Cigosidad

Homocigotos y heterocigotos

Zigosidad (el sustantivo, cigoto , es de los zygotos griegas "yugo," de Zygon "yugo") ( / z aɪ ɡ ɒ s ɪ t i / ) es el grado en el que ambas copias de un cromosoma o gen tienen la misma secuencia genética. En otras palabras, es el grado de similitud de los alelos en un organismo.

La mayoría de los eucariotas tienen dos conjuntos de cromosomas coincidentes ; es decir, son diploides . Los organismos diploides tienen los mismos loci en cada uno de sus dos conjuntos de cromosomas homólogos, excepto que las secuencias en estos loci pueden diferir entre los dos cromosomas en un par coincidente y que algunos cromosomas pueden no coincidir como parte de un sistema cromosómico de determinación del sexo . Si ambos alelos de un organismo diploide son iguales, el organismo es homocigoto en ese locus. Si son diferentes, el organismo es heterocigoto en ese locus. Si falta un alelo, es hemicigoto y, si faltan ambos alelos, esnullizygous .

La secuencia de ADN de un gen a menudo varía de un individuo a otro. Esas variaciones se llaman alelos . Si bien algunos genes tienen solo un alelo porque hay poca variación, otros solo tienen un alelo porque la desviación de ese alelo puede ser dañina o fatal. Pero la mayoría de los genes tienen dos o más alelos. La frecuencia de diferentes alelos varía a lo largo de la población. Algunos genes pueden tener alelos con distribuciones iguales. A menudo, las diferentes variaciones en los alelos no afectan en absoluto el funcionamiento normal del organismo. Para algunos genes, un alelo puede ser común y otro alelo puede ser raro. A veces, un alelo es una variación que causa una enfermedad, mientras que otro alelo está sano.

En los organismos diploides, un alelo se hereda del progenitor masculino y otro del progenitor femenino. La cigosidad es una descripción de si esos dos alelos tienen secuencias de ADN idénticas o diferentes. En algunos casos, el término "cigosidad" se utiliza en el contexto de un solo cromosoma. ^[1]

Tipos

Las palabras homocigoto , heterocigoto y hemicigoto se utilizan para describir el genotipo de un organismo diploide en un solo locus del ADN. Homocigoto describe un genotipo que consta de dos alelos idénticos en un locus dado, heterocigoto describe un genotipo que consta de dos alelos diferentes en un locus, hemicigoto describe un genotipo que consta de una sola copia de un gen particular en un organismo diploide y nulicigótico se refiere a un organismo diploide en el que faltan ambas copias del gen.

Homocigoto

Se dice que una célula es homocigótica para un gen particular cuando están presentes alelos idénticos del gen en ambos cromosomas homólogos . ^[2]

Un individuo que es homocigoto dominante para un rasgo particular lleva dos copias del alelo que codifica el rasgo dominante . Este alelo, a menudo llamado "alelo dominante", normalmente está representado por la forma mayúscula de la letra utilizada para el rasgo recesivo correspondiente (como "P" para el alelo dominante que produce flores púrpuras en las plantas de guisantes). Cuando un organismo es homocigoto-dominante para un rasgo particular, su genotipo está representado por una duplicación del símbolo para ese rasgo, como "PP".

Un individuo que es homocigoto-recesivo para un rasgo particular lleva dos copias del alelo que codifica el rasgo recesivo . Este alelo, a menudo llamado "alelo recesivo", generalmente se representa mediante la forma en minúscula de la letra utilizada para el rasgo dominante correspondiente (como, con referencia al ejemplo anterior, "p" para el alelo recesivo que produce flores blancas en guisantes plantas). El genotipo de un organismo que es homocigoto-recesivo para un rasgo particular se representa mediante la duplicación de la letra correspondiente, como "pp".

Heterocigoto

Un organismo diploide es heterocigoto en el locus de un gen cuando sus células contienen dos alelos diferentes (un alelo de tipo salvaje y un alelo mutante) de un gen. ^[3] La célula u organismo se denomina heterocigoto específicamente para el alelo en cuestión y, por lo tanto, heterocigosidad se refiere a un genotipo específico. Los genotipos heterocigotos están representados por una letra mayúscula (que representa el alelo dominante / de tipo salvaje) y una letra minúscula (que representa el alelo recesivo / mutante), como en "Rr" o "Ss". Alternativamente, se supone que un heterocigoto para el gen "R" es "Rr". La letra mayúscula suele escribirse primero.

Si el rasgo en cuestión está determinado por una dominancia simple (completa), un heterocigoto expresará solo el rasgo codificado por el alelo dominante y el rasgo codificado por el alelo recesivo no estará presente. En esquemas de dominancia más complejos, los resultados de la heterocigosidad pueden ser más complejos.

Un genotipo heterocigoto puede tener una aptitud relativa más alta que el genotipo homocigoto dominante u homocigoto recesivo; esto se denomina ventaja heterocigota .

Hemizygous

Un cromosoma en un organismo diploide es hemicigótico cuando solo está presente una copia. ^[2] La célula u organismo se llama hemicigoto . La hemicigosidad también se observa cuando se elimina una copia de un gen o, en el sexo heterogamético , cuando un gen se encuentra en un cromosoma sexual. La hemicigosidad no es lo mismo que la haploinsuficiencia , que describe un mecanismo para producir un fenotipo. Para los organismos en el que el macho es heterogametic, tales como seres humanos, casi todos los genes ligados a X son hemizygous en varones con cromosomas normales, porque sólo tienen un cromosoma X y pocos de los mismos genes están en el cromosoma Y . Ratones transgénicos generados mediante microinyección de ADN exógenodel pronúcleo de un embrión también se consideran hemicigotos, porque se espera que el alelo introducido se incorpore en una sola copia de cualquier locus. Posteriormente, un individuo transgénico puede criarse en homocigosis y mantenerse como una línea endogámica para reducir la necesidad de confirmar el genotipo de cada individuo.

En células de mamífero cultivadas, como la línea celular de ovario de hámster chino , están presentes varios loci genéticos en un estado hemicigótico funcional, debido a mutaciones o deleciones en los otros alelos. ^[4]

Nullizygous

Un organismo nulicigótico porta dos alelos mutantes para el mismo gen. Los alelos mutantes son ambos con pérdida completa de función o alelos 'nulos', por lo que los homocigotos nulos y nulicigóticos son sinónimos. ^[2] La célula u organismo mutante se denomina nulicigoto .

Autocigotos y alocigotos

La cigosidad también puede referirse al origen o los orígenes de los alelos en un genotipo. Cuando los dos alelos de un locus se originan a partir de un ancestro común mediante apareamiento no aleatorio ( endogamia ), se dice que el genotipo es autocigoto . Esto también se conoce como "idéntico por descendencia" o EII. Cuando los dos alelos provienen de diferentes fuentes (al menos en la medida en que se pueda rastrear la descendencia), el genotipo se denomina alocigoto . Esto se conoce como "idéntico por estado" o IBS. ^{[ aclaración necesaria ]}

Debido a que los alelos de los genotipos autocigotos provienen de la misma fuente, siempre son homocigotos, pero los genotipos alocigotos también pueden ser homocigotos. Los genotipos heterocigotos son a menudo, pero no necesariamente, alocigotos porque diferentes alelos pueden haber surgido por mutación algún tiempo después de un origen común. Los genotipos hemicigóticos y nulicigóticos no contienen suficientes alelos para permitir la comparación de fuentes, por lo que esta clasificación es irrelevante para ellos.

Gemelos monocigóticos y dicigóticos

Más información sobre los términos "monocigótico" y "dicigótico": Gemelo

Como se discutió anteriormente, "cigosidad" se puede utilizar en el contexto de un locus genético específico (ejemplo ^[5] ). La palabra cigosidad también se puede utilizar para describir la similitud o disimilitud genética de los gemelos. ^[6] Los gemelos idénticos son monocigóticos , lo que significa que se desarrollan a partir de un cigoto que se divide y forma dos embriones. Los gemelos fraternos son dicigóticos porque se desarrollan a partir de dos ovocitos ( óvulos) separados que son fertilizados por dos espermatozoides separados . Los gemelos sesquizigóticos están a medio camino entre monocigóticos y dicigóticos y se cree que surgen después de que dos espermatozoides fecundan un solo ovocito que posteriormente se divide en dos mórulas.. ^[7]

Heterocigosidad en genética de poblaciones

Valores de heterocigosidad de 51 poblaciones humanas en todo el mundo. ^[8] Los africanos subsaharianos tienen los valores más altos del mundo.

En genética de poblaciones , el concepto de heterocigosidad se extiende comúnmente para referirse a la población como un todo, es decir, la fracción de individuos en una población que son heterocigotos para un locus particular. También puede referirse a la fracción de loci dentro de un individuo que son heterocigotos.

Por lo general, se comparan las heterocigosidades observadas ( ) y esperadas ( ), definidas de la siguiente manera para los individuos diploides en una población:${\displaystyle H_{o}}$${\displaystyle H_{e}}$

Observado

${\displaystyle H_{o}={\frac {\sum \limits _{i=1}^{n}{(1\ {\textrm {if}}\ a_{i1}\neq a_{i2})}}{n}}}$

donde es el número de individuos en la población y son los alelos del individuo en el locus objetivo.${\displaystyle n}$${\displaystyle a_{i1},a_{i2}}$${\displaystyle i}$

Previsto

${\displaystyle H_{e}=1-\sum \limits _{i=1}^{m}{(f_{i})^{2}}}$

donde es el número de alelos en el locus objetivo y es la frecuencia alélica del alelo en el locus objetivo.${\displaystyle m}$${\displaystyle f_{i}}$${\displaystyle i^{th}}$

Ver también

• Heterosis
• Ventaja heterocigota
• Pérdida de heterocigosidad
• La diversidad de nucleótidos mide los polimorfismos a nivel de nucleótidos en lugar de a nivel de loci.
• Carreras de homocigosidad (ROH)

Referencias

1. Carr, Martin; Algodón, Samuel; Rogers, David W; Pomiankowski, Andrew; Smith, Hazel; Fowler, Kevin (2006). "Asignar sexo a moscas de ojos de tallo preadultos utilizando la morfología del disco genital y la cigosidad del cromosoma X" . Biología del desarrollo de BMC . Springer Nature. 6 (1): 29. doi : 10.1186 / 1471-213x-6-29 . ISSN  1471-213X . PMC  1524940 . PMID  16780578 .
2. Lawrence, Eleanor (2008). Diccionario de biología de Henderson (14ª ed.).
3. Lodish, Harvey; et al. (2000). "Capítulo 8: Mutaciones: tipos y causas" . Biología celular molecular (4ª ed.).
4. Gupta, Radhey S .; Chan, David YH; Siminovitch, Louis (1978). "Evidencia de hemicigosis funcional en el locus Emtr en células CHO mediante análisis de segregación". Celular . Elsevier BV. 14 (4): 1007–1013. doi : 10.1016 / 0092-8674 (78) 90354-9 . ISSN 0092-8674 . 
5. Pujol, C .; Messer, SA; Pfaller, M .; Soll, DR (1 de abril de 2003). "La resistencia a los fármacos no se ve afectada directamente por la cigosidad del lugar del tipo de apareamiento en Candida albicans" . Agentes antimicrobianos y quimioterapia . Sociedad Americana de Microbiología. 47 (4): 1207-1212. doi : 10.1128 / aac.47.4.1207-1212.2003 . ISSN 0066-4804 . PMC 152535 . PMID 12654648 .   
6. Strachan, Tom; Leer, Andrew P. (1999). "Capítulo 17" . Genética Molecular Humana (2ª ed.).
7. Gabbett MT, Laporte J, Sekar R, et al. Soporte molecular para heterogonesis que resulta en hermanamiento sesquizigótico. N Engl J Med. 2019; 380 (9): 842‐849. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1701313
8. López Herráez, David; Bauchet, Marc; Tang, Kun; Theunert, Christoph; Pugach, Irina; Li, Jing; et al. (18 de noviembre de 2009). Hawks, John (ed.). "Variación genética y selección positiva reciente en poblaciones humanas en todo el mundo: evidencia de casi 1 millón de SNP" . PLoS ONE . Biblioteca Pública de Ciencias (PLoS). 4 (11): e7888. doi : 10.1371 / journal.pone.0007888 . ISSN 1932-6203 . PMC 2775638 . PMID 19924308 .   

Enlaces externos

• Medios relacionados con Zygosity en Wikimedia Commons