La estomatocitosis hereditaria describe una serie de afecciones humanas autosómicas dominantes heredadas que afectan a los glóbulos rojos, en las que la membrana o la capa externa de la célula "filtra" iones de sodio y potasio.
Estomatocitosis hereditaria | |
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Estomatocitos | |
Especialidad | Hematología ![]() |
Causas
Ahora se entiende que la causa de estas afecciones hereditarias son varias mutaciones en la proteína de la membrana de los eritrocitos , banda 3 . Es esta proteína la que media las fugas de cationes que son características de esta enfermedad. [1]
Fisiopatología
La ósmosis hace que los glóbulos rojos tengan una tendencia constante a hincharse y estallar. Esta tendencia se contrarresta manipulando el flujo de iones de sodio y potasio. Una "bomba" expulsa el sodio de la célula y el potasio hacia adentro, y esta acción se equilibra mediante un proceso llamado "fuga pasiva". En las estomatocitosis hereditarias, la fuga pasiva aumenta y la célula se inunda de sal y agua. Se produce la lisis celular y una anemia hemolítica . Por razones aún desconocidas, las células adoptan la forma de una copa, con un área de palidez central en forma de boca (estoma). Las dos variedades de estomatocitosis clasificadas con respecto al estado de hidratación son sobrehidratadas (hidrocitosis) y deshidratadas (xerocitosis).
Diagnóstico
Variantes
Los hematólogos han identificado una serie de variantes. Estos se pueden clasificar de la siguiente manera.
- Estomatocitosis hereditaria sobrehidratada
- HSt deshidratado (xerocitosis hereditaria; anemia hemolítica hereditaria por hiperfosfatidilcolina)
- Deshidratado con ascitis perinatal
- Criohidrocitosis
- Variante 'Blackburn'.
- Pseudohiperpotasemia familiar
Hay otras familias que no encajan perfectamente en ninguna de estas clasificaciones. [2]
La estomatocitosis también se encuentra como una enfermedad hereditaria en los perros malamute de Alaska y schnauzer miniatura. [3]
Tratamiento
En la actualidad no existe un tratamiento específico. Muchos pacientes con anemia hemolítica toman ácido fólico (vitamina B 9 ) ya que el mayor recambio de células consume esta vitamina. Durante las crisis, puede ser necesaria una transfusión. Pueden ocurrir problemas de coagulación para los cuales se puede necesitar anticoagulación. A diferencia de la esferocitosis hereditaria , la esplenectomía está contraindicada.
Referencias
- ^ Bruce LJ, Robinson HC, Guizouarn H, et al. (2005). "Fugas de cationes monovalentes en glóbulos rojos humanos causadas por sustituciones de un solo aminoácido en el dominio de transporte del intercambiador de cloruro-bicarbonato de banda 3, AE1". Nat. Genet . 37 (11): 1258–63. doi : 10.1038 / ng1656 . PMID 16227998 . S2CID 23554234 .
- ^ Oski FA, Naiman JL, Blum SF y col. (1969). "Anemia hemolítica congénita con glóbulos rojos altos en sodio y bajos en potasio. Estudios de tres generaciones de una familia con una nueva variante". N. Engl. J. Med . 280 (17): 909–16. doi : 10.1056 / NEJM196904242801701 . PMID 4237839 .
- ^ Thrall, MA (2006). "Hematología veterinaria y química clínica, Blackwell Publishing": 71–72. Cite journal requiere
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( ayuda )
Otras lecturas
- Eber SW, Lande WM, Iarocci TA, et al. (1989). "Estomatocitosis hereditaria: asociación consistente con una deficiencia de proteína de membrana integral". Br. J. Haematol . 72 (3): 452–5. doi : 10.1111 / j.1365-2141.1989.tb07731.x . PMID 2765409 . S2CID 44935457 .
- Hiebl-Dirschmied CM, Adolf GR, Prohaska R (1991). "Aislamiento y caracterización parcial de la proteína de membrana integral de la banda 7 de eritrocitos humanos". Biochim. Biophys. Acta . 1065 (2): 195–202. doi : 10.1016 / 0005-2736 (91) 90230-6 . PMID 1711899 .
- Hiebl-Dirschmied CM, Entler B, Glotzmann C, Maurer-Fogy I, Stratowa C, Prohaska R (1991). "Clonación y secuencia de nucleótidos del ADNc que codifica la proteína de membrana integral de la banda 7 de eritrocitos humanos". Biochim. Biophys. Acta . 1090 (1): 123–4. doi : 10.1016 / 0167-4781 (91) 90047-P . PMID 1883838 .
- Stewart GW, Hepworth-Jones BE, Keen JN, Dash BC, Argent AC, Casimir CM (1992). "Aislamiento de ADNc que codifica una proteína de membrana ubicua deficiente en eritrocitos estomatocíticos altos en Na +, bajos en K +" . Sangre . 79 (6): 1593–601. doi : 10.1182 / sangre.V79.6.1593.1593 . PMID 1547348 .[ enlace muerto permanente ]
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