Heterocromía iridum


La heterocromía es una variación en la coloración . El término se usa con mayor frecuencia para describir las diferencias de color del iris , pero también se puede aplicar a la variación de color del cabello [1] o la piel . La heterocromía está determinada por la producción, entrega y concentración de melanina (un pigmento ). Puede ser hereditario o causado por mosaicismo genético , quimerismo , enfermedad o lesión . [2] Ocurre en humanos y ciertas razas de animales domésticos.

La heterocromía del ojo se llama heterocromía iridum o heterocromía iridis . Puede ser completo o sectorial. En la heterocromía completa, un iris es de un color diferente al otro. En la heterocromía sectorial, parte de un iris tiene un color diferente al resto. En la heterocromía central, hay un anillo alrededor de la pupila o posiblemente puntas de diferentes colores que irradian desde la pupila.

Aunque se han postulado múltiples causas, el consenso científico es que la falta de diversidad genética es la razón principal detrás de la heterocromía, al menos en los animales domésticos. Esto se debe a una mutación de los genes que determinan la distribución de la melanina en la vía del 8-HTP, que normalmente solo se corrompe debido a la homogeneidad cromosómica. [3] Aunque es común en algunas razas de gatos, perros, ganado y caballos, debido a la consanguinidad, la heterocromía es poco común en los humanos, afecta a menos de 200 000 personas en los Estados Unidos y no está asociada con la falta de diversidad genética. [4] [5]

El ojo afectado puede estar hiperpigmentado (hipercrómico) o hipopigmentado (hipocrómico). [3] En los seres humanos, un aumento de la producción de melanina en los ojos indica hiperplasia de los tejidos del iris, mientras que la falta de melanina indica hipoplasia . El término es del griego antiguo : ἕτερος , héteros "diferente" y χρῶμα , chrôma "color". [6]

El color de los ojos , concretamente el color del iris, está determinado principalmente por la concentración y distribución de la melanina. Aunque los procesos que determinan el color de los ojos no se comprenden completamente, se sabe que el color de ojos heredado está determinado por múltiples genes . Los factores ambientales o adquiridos pueden alterar estos rasgos heredados. [7]

El color del iris de los mamíferos, incluidos los humanos, es muy variable. Sin embargo, solo hay dos pigmentos presentes, eumelanina y feomelanina . La concentración general de estos pigmentos, la relación entre ellos, la variación en la distribución del pigmento en las capas del estroma del iris y los efectos de la dispersión de la luz juegan un papel en la determinación del color de los ojos. [8]


Heterocromía congénita: heredada de forma autosómica dominante (de hombres o mujeres)
Individuo con síndrome de Waardenburg tipo II que exhibe heterocromía iridum completa
Un perro de trineo husky de Alaska con heterocromía. Los perros esquimales son una raza conocida por tener una alta incidencia de heterocromía.
Heterocromía sectorial
Ojo humano con heterocromía central pronunciada