La disomía uniparental ( UPD ) ocurre cuando una persona recibe dos copias de un cromosoma , o de parte de un cromosoma, de un padre y ninguna copia del otro padre. [1] La UPD puede ser el resultado de una heterodisomía, en la que un par de cromosomas no idénticos se heredan de uno de los padres (un error de meiosis I en una etapa anterior ) o de una isodisomía, en la que un solo cromosoma de uno de los padres se duplica (una etapa posterior error de meiosis II ). [2] La disomía uniparental puede tener relevancia clínica por varias razones. Por ejemplo, la isodisomía o la heterodisomía pueden alterar la impronta genómica específica de los padres., lo que resulta en trastornos de la impronta. Además, isodisomy conduce a grandes bloques de homocigosis , que pueden conducir al descubrimiento de recesivos genes, un fenómeno similar que se observa en endogámicas hijos de consanguíneos socios. [3]
La UPD puede ocurrir como un evento aleatorio durante la formación de óvulos o espermatozoides o puede ocurrir en el desarrollo fetal temprano . También puede ocurrir durante el rescate trisómico .
La mayoría de las apariciones de UPD no producen anomalías fenotípicas . Sin embargo, si el evento causante de UPD ocurrió durante la meiosis II, el genotipo puede incluir copias idénticas del cromosoma uniparental (isodisomía), lo que lleva a la manifestación de trastornos recesivos raros . Se debe sospechar UPD en un individuo que manifiesta un trastorno recesivo en el que solo uno de los padres es portador .
La herencia uniparental de genes impresos también puede resultar en anomalías fenotípicas. Aunque se han identificado pocos genes con impronta, la herencia uniparental de un gen con impronta puede resultar en la pérdida de la función del gen, lo que puede conducir a un retraso en el desarrollo, retraso mental u otros problemas médicos.
La UPD rara vez se ha estudiado de forma prospectiva, y la mayoría de los informes se centran en condiciones conocidas o hallazgos incidentales. Se ha propuesto que es posible que la incidencia no sea tan baja como se creía, sino que se informó de forma insuficiente. [9]
La UPD de genoma completo, también llamada diploidía uniparental, es cuando todos los cromosomas se heredan de uno de los padres. Solo en forma de mosaico puede este fenómeno ser compatible con la vida. A partir de 2017, solo se han informado 18 casos de UPD en todo el genoma. [10]