Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
Otros nombres	Deficiencia múltiple de carboxilasa de inicio temprano [1]
Biotina
Especialidad	Genética médica , endocrinología

La deficiencia de holocarboxilasa sintetasa es un trastorno metabólico hereditario en el que el cuerpo no puede utilizar la vitamina biotina de forma eficaz. ^[2] Este trastorno se clasifica como una deficiencia múltiple de carboxilasa , un grupo de trastornos caracterizados por una actividad alterada de ciertas enzimas que dependen de la biotina. Los síntomas son muy similares a los de la deficiencia de biotinidasa y el tratamiento (grandes dosis de biotina) también es el mismo. ^{[ cita requerida ]}

Signos y síntomas

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Genética

La deficiencia de holocarboxilasa sintetasa tiene un patrón de herencia autosómico recesivo.

Las mutaciones en el gen HLCS causan deficiencia de holocarboxilasa sintetasa. El gen HLCS produce una enzima , la holocarboxilasa sintetasa , que une la biotina a otras moléculas. La biotina, una vitamina B , se encuentra en alimentos como el hígado , la yema de huevo y la leche . Es esencial para la producción y descomposición normales de proteínas , grasas y carbohidratos en el cuerpo. Mutaciones en la HLCSEl gen reduce la actividad de la holocarboxilasa sintetasa, lo que evita que las células utilicen la biotina de forma eficaz y alteren muchas funciones celulares. ^{[ cita requerida ]} Esta condición se hereda con un patrón autosómico recesivo , lo que significa que se alteran dos copias del gen en cada célula.

Diagnóstico

Los signos y síntomas de la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa suelen aparecer durante los primeros meses de vida, pero la edad de aparición varía. Los bebés afectados a menudo tienen enfermedades de inmunodeficiencia, dificultad para alimentarse, problemas respiratorios, erupción cutánea , pérdida de cabello ( alopecia ) y falta de energía ( letargo ). El tratamiento inmediato y el manejo de por vida (usando suplementos de biotina) pueden prevenir muchas de estas complicaciones. Si no se trata, el trastorno puede provocar un retraso en el desarrollo, convulsiones y coma . Estos problemas médicos pueden poner en peligro la vida en algunos casos. ^{[ cita requerida ]}

Tratamiento

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Ver también

• Lista de afecciones cutáneas

Referencias

1. RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: deficiencia de holocarboxilasa sintetasa" . www.orpha.net . Consultado el 8 de abril de 2019 .
2. Referencia, Genética Inicio. "deficiencia de holocarboxilasa sintetasa" . Referencia casera de la genética . Consultado el 9 de mayo de 2017 .

Este artículo incorpora texto de dominio público de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Enlaces externos

Clasificación	D CIE - 10 : E53.8 OMIM : 253270 DeCS : D028922 Enfermedades DB : 32709
Recursos externos	eMedicine : ped / 1020 Orphanet : 79242