Cariotipo


Un cariotipo es una preparación del conjunto completo de cromosomas en metafase en las células de una especie o en un organismo individual, clasificados por longitud, ubicación del centrómero y otras características. [1] : 544  [2] [3] [4] y para una prueba que detecta este complemento o cuenta el número de cromosomas. El cariotipo es el proceso mediante el cual se prepara un cariotipo a partir de fotografías de cromosomas, con el fin de determinar el complemento cromosómico de un individuo, incluido el número de cromosomas y cualquier anomalía.

Los cariotipos describen el recuento de cromosomas de un organismo y cómo se ven estos cromosomas bajo un microscopio óptico . Se presta atención a su longitud, la posición de los centrómeros , el patrón de bandas, cualquier diferencia entre los cromosomas sexuales y cualquier otra característica física. [5] La preparación y el estudio de cariotipos es parte de la citogenética .

El estudio de conjuntos completos de cromosomas se conoce a veces como cariología . Los cromosomas se representan (reordenando una microfotografía) en un formato estándar conocido como cariograma o idiograma : en pares, ordenados por tamaño y posición del centrómero para cromosomas del mismo tamaño.

El número básico de cromosomas en las células somáticas de un individuo o una especie se denomina número somático y se denomina 2n . En la línea germinal (las células sexuales), el número de cromosomas es n (humanos: n = 23). [3] p28 Por tanto, en humanos 2n = 46.

Entonces, en los organismos diploides normales , los cromosomas autosómicos están presentes en dos copias. Puede que haya cromosomas sexuales o no . Las células poliploides tienen múltiples copias de cromosomas y las células haploides tienen copias únicas.

Los cariotipos se pueden utilizar para muchos propósitos; como para estudiar aberraciones cromosómicas , función celular , relaciones taxonómicas , medicina y recopilar información sobre eventos evolutivos pasados ( cariosistemática ). [6]


Este archivo demuestra los conocimientos básicos necesarios para leer un cariotipo.
Cariograma de varón humano usando tinción de Giemsa
La fusión de cromosomas ancestrales dejó restos distintivos de telómeros y un centrómero vestigial
cariotipo humano (masculino)
Cariograma de un linfocito femenino humano sondeado para la secuencia Alu usando FISH .
Cariograma espectral de una mujer humana
Cariotipo humano espectral