La hipocondroplasia ( HCH ) es un trastorno del desarrollo causado por un defecto genético autosómico dominante en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos ( FGFR3 ) que da como resultado una estatura desproporcionadamente baja, micromelia [3] y una cabeza que parece grande en comparación con las porciones subdesarrolladas. del cuerpo. Se clasifica como enanismo de extremidades cortas . [2] [4]
Hipocondroplasia | |
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La hipocondroplasia es de herencia autosómica dominante. | |
Especialidad | Genética Médica |
Síntomas | Displasia esquelética [1] |
Causas | Mutación del gen FGFR3 [2] |
Método de diagnóstico | Hallazgo físico, radiografía [3] |
Tratamiento | Educación especial, Laminectomía [1] |
Signos y síntomas
Los individuos afectados por este trastorno parecen normales al nacer . Sin embargo, a medida que el bebé crece, sus brazos y piernas no se desarrollan adecuadamente y su cuerpo se vuelve más grueso y más corto de lo normal. [3] Las siguientes son características compatibles con esta condición: [1]
- Braquidactilia
- Baja estatura
- Micromelia
- Displasia esquelética
- Anormalidad del fémur
Causa
La hipocondroplasia se transmite como un rasgo autosómico dominante que afecta al gen FGFR3 en el cromosoma 4p 16.3. Actualmente no existe cura para esta condición. [2]
Fisiopatología
Este trastorno es el resultado de mutaciones en el dominio tirosina quinasa proximal del gen FGFR3 . [3] Este gen juega un papel importante en el desarrollo embrionario , desempeñando un papel en la regulación de actividades como la división celular , la migración y la diferenciación . [ cita médica necesaria ]
La hipocondroplasia puede resultar de p. Lys650Asn también. [5] [3] En el FGFR3, se han asociado unas 20 mutaciones diferentes con la hipocondroplasia, [6] y parece tener una función en la displasia esquelética. [7]
Diagnóstico
El diagnóstico de esta afección se puede realizar mediante rayos X (sin la distancia normal L1 a L5 ), [8] y, además, se dispone de pruebas genéticas para determinar la hipocondroplasia. [9] Sin embargo, las características físicas son una de las más importantes para determinar la condición. [3]
Tratamiento
El tratamiento de la hipocondroplasia generalmente se realiza mediante cirugía ortopédica y fisioterapia . Se recomienda la asesoría genética para las personas y sus familias. Específicamente en el caso de la estenosis espinal , una opción es la laminectomía . [3] [1]
Pronóstico
La esperanza de vida de las personas con hipocondroplasia es normal; la altura es de 132 a 147 centímetros (4 pies 4 pulg. a 4 pies 10 pulg.). [10]
Ver también
- Acondroplasia
- Lista de trastornos congénitos
Referencias
- ^ a b c d "Hipocondroplasia | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 21 de diciembre de 2016 .
- ^ a b c "Hipocondroplasia - Referencia casera genética" . Consultado el 12 de marzo de 2009 .
- ^ a b c d e f g Bober, Michael B .; Bellus, Gary A .; Nikkel, Sarah M .; Tiller, George E. (1 de enero de 1993). "Hipocondroplasia" . GeneReviews . PMID 20301650 . Consultado el 18 de diciembre de 2016 .actualización 2013
- ^ "Enanismo: MedlinePlus" . NIH . NIH . Consultado el 21 de diciembre de 2016 .
- ^ "NM_000142.4 (FGFR3): c.1950G> C (p.Lys650Asn) E hipocondroplasia - ClinVar - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 21 de diciembre de 2016 .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Gen FGFR3" . Referencia casera de la genética . Consultado el 21 de diciembre de 2016 .
- ^ Foldynova-Trantirkova, Silvie; Wilcox, William R .; Krejci, Pavel (21 de diciembre de 2016). "Dieciséis años y contando: la comprensión actual de la señalización del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) en displasias esqueléticas" . Mutación humana . 33 (1): 29–41. doi : 10.1002 / humu.21636 . ISSN 1059-7794 . PMC 3240715 . PMID 22045636 .
- ^ "Entrada OMIM - # 146000 - HIPOCONDROPLASIA; HCH" . omim.org . Consultado el 21 de diciembre de 2016 .
- ^ "Hipocondroplasia - Condiciones - GTR - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 21 de diciembre de 2016 .
- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: hipocondroplasia" . www.orpha.net . Consultado el 21 de diciembre de 2016 .
Otras lecturas
- editores, Sally Radovick, Margaret H. MacGillivray; MacGillivray, Margaret H. (2010). Endocrinología pediátrica: una guía clínica práctica, segunda edición (2ª ed.). Dordrecht: Springer. ISBN 9781607613954. Consultado el 21 de diciembre de 2016 .CS1 maint: texto adicional: lista de autores ( enlace )
- Kelly, Evelyn B. (2013). Enciclopedia de genética y enfermedades humanas . Santa Bárbara, California: Greenwood. ISBN 9780313387142. Consultado el 21 de diciembre de 2016 .
enlaces externos
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