Ivar Asbjørn Følling (23 de agosto de 1888 - 24 de enero de 1973) fue un médico y bioquímico noruego . Primero describió la enfermedad comúnmente conocida como enfermedad de Følling o fenilcetonuria ( PKU ). [1] [2] [3]
Carrera profesional
Nació en Kvam, Steinkjer en Trøndelag , Noruega. Følling estudió química en el Instituto Noruego de Tecnología en Trondheim y se graduó en 1916. Luego fue a la Universidad de Kristiania (ahora Universidad de Oslo ), donde se graduó en medicina en 1922. Recibió su cand.med. en 1929 después de realizar un trabajo de posgrado en Noruega y en el extranjero en Dinamarca , Inglaterra , Viena y los EE. UU. A partir de 1932, Følling ocupó una serie de puestos médicos en Oslo, que culminó con ser profesor de bioquímica y médico en jefe en el laboratorio central en el hospital de investigación nacional de Noruega, el Hospital Universitario de Oslo . Følling fue profesor de bioquímica en la Universidad de Oslo durante más de 30 años. Se retiró en 1958. [4]
Descubrimiento
En 1934, en el Hospital Universitario de Oslo, Følling vio a una joven llamada Borgny Egeland. Tuvo dos hijos, Liv y Dag, que habían sido normales al nacer pero posteriormente desarrollaron retraso mental. Cuando Dag tenía alrededor de un año, la madre notó un fuerte olor en su orina. Følling obtuvo muestras de orina de los niños y, después de muchas pruebas, descubrió que la sustancia que causaba el olor en la orina era el ácido fenilpirúvico. Los niños, concluyó, tenían un exceso de ácido fenilpirúvico en la orina, la condición que llegó a denominarse fenilcetonuria (PKU). Esta condición anormal refleja una incapacidad para descomponer el aminoácido fenilalanina debido a una deficiencia hereditaria de la enzima necesaria que se llama fenilalanina hidroxilasa . [5]
Perspectiva
El descubrimiento de Føllings proporcionó la base para el llamado cribado metabólico de los recién nacidos. Hoy en día, se realiza un análisis de sangre de detección de PKU en recién nacidos para detectar la enfermedad. Con una dieta especial baja en fenilalanina, los recién nacidos con PKU pueden crecer y convertirse en niños y adultos normales. El trabajo de Følling llegó demasiado tarde para salvar a Liv y Dag del retraso mental progresivo severo (y en el caso de Dag, de la muerte), pero ha salvado a miles de niños desde entonces. [6] Se ha dicho que: "Følling es considerado por muchos el científico médico más importante que no ha recibido el Premio Nobel de Fisiología o Medicina". [7]
Honores
- Premio Fridtjof Nansen a la investigación destacada -1949 [8]
- Caballero de 1er Grado de la Orden de San Olav - 1958
- Premio Anders Jahre de Investigación Médica - 1960 [9]
- Joseph P. Kennedy Jr., Premios de la Fundación - 1962 [10]
- Medalla Gunnerus - 1966 [11]
Referencias
- ^ Ole Daniel Enersen. "Enfermedad de Følling o síndrome de Følling" . whonamedit.com . Consultado el 1 de febrero de 2018 .
- ^ Fölling, Asbjörn (1934). "Über Ausscheidung von Phenylbrenztraubensäure in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillität". Zeitschrift für fisiologische Chemie de Hoppe-Seyler . 227 (1–4): 169–181. doi : 10.1515 / bchm2.1934.227.1-4.169 .
- ^ Centerwall, SA; Pared central, WR (2000). "El descubrimiento de la fenilcetonuria: la historia de una pareja joven, dos niños afectados y un científico" . Pediatría . 105 (1 Pt 1): 89-103. doi : 10.1542 / peds.105.1.89 . PMID 10617710 . S2CID 35922780 .
- ^ Svein Atle Skålevåg. "Asbjørn Følling" . Tienda norske leksikon . Consultado el 1 de febrero de 2018 .
- ^ Sverre O. Lie. "Asbjørn Følling" . Norsk biografisk leksikon . Consultado el 1 de febrero de 2018 .
- ^ Jason González; Monte S. Willis. "Ivar Asbjörn Følling: Fenilcetonuria descubierta (PKU)" . Laboratory Medicine, Volumen 41, Número 2, 1 de febrero de 2010, Páginas 118–119 . Consultado el 1 de febrero de 2018 .
- ^ "Dr. Ivar Asbjørn Følling - el hombre que descubrió el trastorno de PKU" . pkutest.com. 12 de julio de 2012 . Consultado el 1 de febrero de 2018 .
- ^ "1949 A. Følling - Den matematisk-naturvitenskapelige klasse" . Fridtjof Nansens Belønning para Fremragende Forskning. 12 de julio de 2012. Archivado desde el original el 20 de febrero de 2009 . Consultado el 1 de febrero de 2018 .
- ^ "Anders Jahres medisinske priser - 1960 profesor Asbjørn Følling, Oslo" . Universidad de oslo . Consultado el 1 de febrero de 2018 .
- ^ "El presidente John F. Kennedy con Joseph P. Kennedy, Jr., destinatarios de los premios de la Fundación" . Biblioteca y Museo Presidencial John F. Kennedy . Consultado el 1 de febrero de 2018 .
- ^ Jon Gunnar Arntzen. "Gunnerus-medaljen" . Tienda norske leksikon . Consultado el 1 de febrero de 2018 .
enlaces externos
- Grandes noruegos (en noruego)
- La primera evidencia de vínculos entre el desarrollo del cerebro y el metabolismo.