Jared C. Roach es un biólogo estadounidense que introdujo la estrategia de secuenciación de extremos por pares mientras estaba en la Universidad de Washington . [1] [2] [3]
Jared Roach | |
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![]() Roach en 2011 | |
Ciudadanía | Estados Unidos |
alma mater | Universidad de Washington Cornell University |
Conocido por | Secuenciación final por pares , Biología de sistemas , Proyecto del genoma humano |
Carrera científica | |
Campos | Biotecnología , Genómica |
Instituciones | Instituto de Biología de Sistemas |
Tesis | Subclonación aleatoria, secuenciación de extremos por pares y evolución molecular de los tripsinógenos de vertebrados (1998) |
Asesor de doctorado | Capucha de Leroy |
Sitio web | Strategicgenomics |
Educación y carrera temprana
Roach asistió a la Universidad de Cornell , donde recibió su Licenciatura en Ciencias en Biología en 1990. Luego asistió a la Universidad de Washington , donde recibió su Doctorado en Inmunología en 1998, y su Doctorado en Medicina en 1999. Se formó en Medicina Interna en la Universidad de Utah hasta 2001. [4]
Carrera profesional
Comenzando como estudiante de posgrado en la década de 1990, Roach trabajó en el Proyecto Genoma Humano desde sus primeros días hasta el final del proyecto en 2003. [5] [6] Contribuyó con diseños estratégicos y algorítmicos al Proyecto Genoma Humano, incluido el final por parejas. -estrategia de secuenciación. [7] [3]
Roach fue miembro principal del Departamento de Biotecnología Molecular de la Universidad de Washington de 1999 a 2000. En 2001, se convirtió en científico investigador en el Instituto de Biología de Sistemas . [8] [5]
En 2009, fue líder de un equipo que secuenció los genomas completos de una familia humana de cuatro. [9] [10] Este esfuerzo identificó la causa del síndrome de Miller , un simple trastorno mendeliano recesivo . [11] También produjo los primeros haplotipos cromosómicos completos en humanos. [4] El haplotipado es el proceso de asignar todas las variantes del genoma a los cromosomas maternos y paternos. [12] El equipo aplicó estas técnicas para identificar las causas de varias enfermedades mendelianas , incluidos los genes del síndrome de Adams-Oliver , la hemiplejía alterna de la infancia , la epilepsia , la queratodermia palmoplantar y la anemia de Fanconi . [13] [14] [15] [16] [17]
De 2007 a 2009, fue Director Científico del Laboratorio de Análisis de Datos de Alto Rendimiento en el Instituto de Investigación Infantil de Seattle . Desde entonces, ha sido investigador científico senior en el Instituto de Biología de Sistemas . El grupo de Roach actualmente aplica biología de sistemas y genómica a enfermedades complejas, centrándose en la arquitectura de biología de sistemas de la enfermedad de Alzheimer . [18]
En 2020, Roach fue portavoz de la filogenética molecular del SARS-CoV-2. [19] [20] [21] [22]
Publicaciones Seleccionadas
Roach tiene más de 80 publicaciones con más de 8000 citas. También ha traducido un libro sobre el juego asiático del Go . [23] Sus artículos más citados son:
- Aparicio, S .; Chapman, J .; Stupka, E .; Putnam, N .; Chia, JM; Dehal, P .; Christoffels, A .; Erupción, S .; Hoon, S .; Smit, A .; Gelpke, MD; Roach, J .; Oh, T .; Ho, IY; Wong, M .; Detter, C .; Verhoef, F .; Predki, P .; Tay, A .; Lucas, S .; Richardson, P .; Smith, SF; Clark, MS; Edwards, YJ; Doggett, N .; Zharkikh, A .; Tavtigian, SV; Pruss, D .; Barnstead, M .; et al. (2002). "Ensamblaje de escopeta de genoma completo y análisis del genoma de Fugu rubripes". Ciencia . 297 (5585): 1301–10. Código Bibliográfico : 2002Sci ... 297.1301A . doi : 10.1126 / science.1072104 . PMID 12142439 . S2CID 10310355 . (1677 citas)
- Roach, JC; Glusman, G .; Rowen, L .; Kaur, A .; Purcell, MK; Smith, KD; Hood, LE; Aderem, A. (2005). "La evolución de los receptores tipo Toll de vertebrados" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 102 (27): 9577–82. Código Bibliográfico : 2005PNAS..102.9577R . doi : 10.1073 / pnas.0502272102 . PMC 1172252 . PMID 15976025 . (1187 citas)
- Roach, JC; Boysen, C .; Wang, K .; Hood, L. (1995). "Secuenciación final por pares: un enfoque unificado para el mapeo genómico y la secuenciación". Genómica . 26 (2): 345–53. doi : 10.1016 / 0888-7543 (95) 80219-c . PMID 7601461 .(171 citas)
- Roach, JC; Glusman, G .; Smit, AF; Huff, CD; Hubley, R .; Shannon, PT; Rowen, L .; Pant, KP; Goodman, N .; Bamshad, M .; Shendure, J .; Drmanac, R .; Jorde, LB; Hood, L .; Galas, DJ (2010). "Análisis de la herencia genética en un cuarteto familiar por secuenciación del genoma completo" . Ciencia . 328 (5978): 636–9. Código Bibliográfico : 2010Sci ... 328..636R . doi : 10.1126 / science.1186802 . PMC 3037280 . PMID 20220176 . (1090 citas)
- Roach, JC; Glusman, G .; Hubley, R .; Montsaroff, SZ; Holloway, AK; Mauldin, DE; Srivastava, D .; Garg, V .; Pollard, KS; Galas, DJ; Hood, L .; Smit, AF (2011). "Haplotipos cromosómicos por fase genética de familias humanas" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 89 (3): 382–97. doi : 10.1016 / j.ajhg.2011.07.023 . PMC 3169815 . PMID 21855840 . (56 citas)
- Roach, JC (1995). "Subclonación aleatoria" . Investigación del genoma . 5 (5): 464–73. doi : 10.1101 / gr.5.5.464 . PMID 8808467 . (35 citas)
Referencias
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enlaces externos
- Artículos para Jared Roach , en el Instituto de Biología de Sistemas