Síndrome de hiperinmunoglobulina E
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Síndrome de hiper-IgE
Otros nombresHIES
EspecialidadInmunología Edita esto en Wikidata

El síndrome de hiperinmunoglobulinemia E [1] ( HIES ), cuya forma autosómica dominante se denomina síndrome de Job [1] o síndrome de Buckley , [1] es un grupo heterogéneo de trastornos inmunitarios. El de Job también es muy raro en aproximadamente 300 casos actualmente en la literatura.

Presentación

Se caracteriza por infecciones estafilocócicas " frías " recurrentes (debido al reclutamiento deficiente de neutrófilos), [2] erupciones cutáneas inusuales similares a eccemas , infecciones pulmonares graves que provocan neumatoceles (lesiones en forma de globo que pueden llenarse de aire o pus o tejido cicatricial) y concentraciones muy altas (> 2000 UI / ml o 4800 mcg / L) [3] de IgE de anticuerpos séricos . La herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva. [4] Muchos pacientes con síndrome de hiper-IgE STAT3 autosómico dominante tienen anomalías faciales y dentales características, no pierden sus dientes temporales y tienen dos juegos de dientes simultáneamente.

Fisiopatología

Se cree que la quimiotaxis de neutrófilos anormal debido a la disminución de la producción de interferón gamma por los linfocitos T es la causa de la enfermedad. [5]

Se describieron tanto la herencia autosómica dominante como la recesiva : [6] [7]

Autosómico dominante :

  • STAT3 puede presentarse como HIES con anomalías faciales, dentales y esqueléticas características [8] que se han denominado síndrome de Job . Un mnemotécnico común usado para recordar los síntomas está destinado: grueso o leonine f acies , estafilococos frío un bscesses, retenido primaria t Eeth, el aumento de Ig E , y d problemas ermatologic [eczema]. La enfermedad se relacionó con mutaciones en elgen STAT3 después de que los perfiles de citocinas indicaran alteraciones en la vía STAT3. [9]

Autosómico recesivo :

  • DOCK8 - El síndrome de inmunodeficiencia DOCK8 (DIDS) se presenta principalmente con efectos inmunológicos, incluido HEIS. [10] El eccema es prominente,las alergiasalimentarias [11] y ambientales son comunes, [6] y el asma y la anafilaxia se han informado de manera variable. [6]
  • PGM3 , un trastorno congénito de la glicosilación , puede presentarse como HIES con deterioro neurocognitivo e hipomielinización. Ver deficiencia de PGM3 . [12]
  • SPINK5 puede presentarse como HIES con efectos en la piel y el cabello, como tricorrexis invaginata (cabello de bambú). Consulte el síndrome de Netherton (NTS).
  • TYK2 puede presentarse como HIES, [13] aunque más a menudo sólo con inmunodeficiencia. [14]

Diagnóstico

La IgE elevada es el sello distintivo de HIES. Un nivel de IgE superior a 2000 UI / ml a menudo se considera diagnóstico. [15] Sin embargo, los pacientes menores de 6 meses de edad pueden tener niveles de IgE muy bajos o no detectables. La eosinofilia también es un hallazgo común con más del 90% de los pacientes que tienen elevaciones de eosinófilos mayores de dos desviaciones estándar por encima de la media normal. [16] Las pruebas genéticas están disponibles para STAT3 ( síndrome de Job ), DOCK8 ( inmunodeficiencia DOCK8 o DIDS) , PGM3 ( deficiencia de PGM3 ), SPINK5 ( síndrome de Netherton - NTS) yDefectos genéticos TYK2 . [ cita requerida ]

Tipos

El HIES a menudo aparece temprano en la vida con infecciones recurrentes por estafilococos y candidiasis, neumonías y piel eccematoide.

  • El síndrome de hiper-IgE autosómico dominante causado por defectos STAT3, llamado síndrome de Job, tiene anomalías faciales, dentales y esqueléticas características. Los pacientes con STAT3 HIES pueden tener retraso o falla en la caída de los dientes temporales. Los rasgos faciales característicos generalmente se establecen a los 16 años. Estos incluyen asimetría facial, una frente prominente, ojos hundidos, un puente nasal ancho, una punta nasal ancha y carnosa y un prognatismo leve . Además, la piel del rostro es áspera con poros prominentes. Finalmente, algunos pacientes con STAT3 HIES tienen escoliosis , así como huesos que se fracturan fácilmente. [dieciséis]
  • Autosómica recesiva

Tratamiento

La mayoría de los pacientes con síndrome de hiper IgE reciben tratamiento con antibióticos a largo plazo para prevenir infecciones estafilocócicas . Un buen cuidado de la piel también es importante en pacientes con síndrome de hiper IgE. También se han sugerido dosis altas de gammaglobulina intravenosa para el tratamiento del eccema severo en pacientes con HIES y dermatitis atópica . [17]

Historia

HIES fue descrito por primera vez por Davis et al. en 1966 en dos niñas con cabello rojo, dermatitis crónica y abscesos estafilocócicos recurrentes y neumonías. [18] Llamaron a la enfermedad en honor a la figura bíblica de Job , cuyo cuerpo fue cubierto de úlceras por Satanás . En 1972, Buckley et al. describieron dos niños con síntomas similares, así como facies tosca, eosinofilia y niveles elevados de IgE en suero. Se cree que estos dos síndromes son iguales y pertenecen a la categoría amplia de HIES. [19]

Ver también

  • Deficiencia aislada de inmunoglobulina M primaria
  • Lista de afecciones cutáneas
  • Lista de anomalías dentales asociadas con afecciones cutáneas

Referencias

  1. ↑ a b c Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. ^ " síndrome de hiperinmunoglobulinemia E " en el Diccionario médico de Dorland
  3. ^ "Síndrome de hiper-IgE" . Merck Manual . Merck Sharp & Dohme Corp. . Consultado el 3 de agosto de 2021 .
  4. ^ Manifestaciones dermatológicas del síndrome de Job en eMedicine
  5. ^ Borges WG, Augustine NH, Hill HR (febrero de 2000). "Vía defectuosa de la interleucina-12 / interferón-gamma en pacientes con síndrome de hiperinmunoglobulinemia E". La Revista de Pediatría . 136 (2): 176–80. doi : 10.1016 / S0022-3476 (00) 70098-9 . PMID 10657822 . 
  6. ^ a b c Rael EL, Marshall RT, McClain JJ (julio de 2012). "Los síndromes de Hyper-IgE: lecciones en la naturaleza, de banco a cabecera" . Revista de la Organización Mundial de Alergias . 5 (7): 79–87. doi : 10.1097 / WOX.0b013e31825a73b2 . PMC 3651150 . PMID 23283142 .  
  7. ^ Freeman AF, Holland SM (mayo de 2009). "Manifestaciones clínicas, etiología y patogenia de los síndromes de hiper-IgE" . Investigación pediátrica . 65 (5 Pt 2): 32R – 37R. doi : 10.1203 / PDR.0b013e31819dc8c5 . PMC 2919366 . PMID 19190525 .  
  8. ^ Rael EL, Marshall RT, McClain JJ (julio de 2012). "Los síndromes de Hyper-IgE: lecciones en la naturaleza, de banco a cabecera" . Revista de la Organización Mundial de Alergias . 5 (7): 79–87. doi : 10.1097 / WOX.0b013e31825a73b2 . PMC 3651150 . PMID 23283142 .  
  9. ^ Holland SM, DeLeo FR, Elloumi HZ, Hsu AP, Uzel G, Brodsky N, et al. (Octubre de 2007). "Mutaciones STAT3 en el síndrome de hiper-IgE". La Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 357 (16): 1608-19. doi : 10.1056 / NEJMoa073687 . PMID 17881745 . 
  10. ^ Zhang Q, Davis JC, Lamborn IT, Freeman AF, Jing H, Favreau AJ, et al. (Noviembre de 2009). "Inmunodeficiencia combinada asociada a mutaciones DOCK8" . La Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 361 (21): 2046–55. doi : 10.1056 / NEJMoa0905506 . PMC 2965730 . PMID 19776401 .  
  11. ^ Boos AC, Hagl B, Schlesinger A, Halm BE, Ballenberger N, Pinarci M, et al. (20 de mayo de 2014). "La dermatitis atópica, los síndromes STAT3- y DOCK8-hiper-IgE difieren en el patrón de sensibilización basado en IgE". Alergia . 69 (7): 943–953. doi : 10.1111 / all.12416 . PMID 24840882 . 
  12. ^ Yang L, Fliegauf M, Grimbacher B (diciembre de 2014). "Síndromes de hiper-IgE: revisión de la deficiencia de PGM3". Opinión actual en pediatría . 26 (6): 697–703. doi : 10.1097 / MOP.0000000000000158 . PMID 25365149 . S2CID 24566050 .  
  13. ^ Minegishi Y, Saito M, Morio T, Watanabe K, Agematsu K, Tsuchiya S, et al. (Noviembre de 2006). "La deficiencia de tirosina quinasa 2 humana revela sus funciones necesarias en múltiples señales de citocinas involucradas en la inmunidad innata y adquirida" . La inmunidad . 25 (5): 745–55. doi : 10.1016 / j.immuni.2006.09.009 . PMID 17088085 . 
  14. ^ Kreins AY, Ciancanelli MJ, Okada S, Kong XF, Ramírez-Alejo N, Kilic SS, et al. (Septiembre de 2015). "Deficiencia humana de TYK2: infecciones micobacterianas y virales sin síndrome de hiper-IgE" . La Revista de Medicina Experimental . 212 (10): 1641–62. doi : 10.1084 / jem.20140280 . PMC 4577846 . PMID 26304966 .  
  15. ^ Ochs, HD; Notarangelo, LD (2010). Williams Hematology: Capítulo 82. Enfermedades por inmunodeficiencia (8ª ed.). Nueva York: McGraw-Hill Medical. ISBN 9780071621519.
  16. ^ a b Grimbacher B, Holland SM, Gallin JI, Greenberg F, Hill SC, Malech HL, et al. (Marzo de 1999). "Síndrome de hiper-IgE con infecciones recurrentes: un trastorno multisistémico autosómico dominante". La Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 340 (9): 692–702. doi : 10.1056 / NEJM199903043400904 . PMID 10053178 . 
  17. ^ Kimata H (marzo de 1995). "Tratamiento de gammaglobulina intravenosa de dosis alta para el síndrome de hiperinmunoglobulinemia E". La Revista de Alergia e Inmunología Clínica . 95 (3): 771–4. doi : 10.1016 / S0091-6749 (95) 70185-0 . PMID 7897163 . 
  18. ^ Davis SD, Schaller J, Wedgwood RJ (mayo de 1966). "Síndrome de Job. Abscesos estafilocócicos recurrentes," fríos ". Lancet . 1 (7445): 1013–5. doi : 10.1016 / S0140-6736 (66) 90119-X . PMID 4161105 . 
  19. ^ Buckley RH, Wray BB, Belmaker EZ (enero de 1972). "Hiperinmunoglobulinemia E extrema y susceptibilidad indebida a la infección". Pediatría . 49 (1): 59–70. PMID 5059313 . 

Otras lecturas

  • Registro de pruebas genéticas de los NIH de EE. UU.
  • National Organization for Rare Disorders : Síndrome de hiper IgE autosómico dominante Síndrome de hiper IgE autosómico recesivo
  • Institutos Nacional de la Salud (NIH): estudios de investigación clínica : Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas (NIAID) número de estudio (observacional) 00-I-0159: historia natural, la gestión, y la genética de la hiperinmunoglobulinemia E recurrente síndrome de infección (HIES ) - NCT00006150

enlaces externos

Clasificación
D
  • CIE - 10 : D82.4
  • ICD - 9-CM : 288,1
  • OMIM : 243700 147060
  • DeCS : D007589
  • Enfermedades DB : 29572
Recursos externos
  • MedlinePlus : 001311
  • eMedicine : derm / 845 ped / 1074
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