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La familia KE es un nombre médico designado para una familia británica , aproximadamente la mitad de la cual presenta un trastorno del habla grave llamado dispraxia verbal del desarrollo . [1] Es la primera familia con trastorno del habla que se investiga mediante análisis genéticos , mediante los cuales se descubre que la alteración del habla se debe a una mutación genética , y a partir de la cual se descubrió el gen FOXP2 , a menudo denominado "gen del lenguaje". Su condición es también el primer trastorno del habla y el lenguaje humanos que se sabe que exhibe una herencia mendeliana estricta . [2]

Traído a la atención médica de sus niños en edad escolar a finales de la década de 1980, el caso de la familia KE fue abordado en el Instituto de Salud Infantil UCL en Londres en 1990. El informe inicial sugirió que la familia estaba afectada por un trastorno genético . La lingüista canadiense Myrna Gopnik sugirió que el trastorno se caracterizaba principalmente por una deficiencia gramatical, lo que respalda la controvertida noción de un "gen gramatical". Los genetistas de la Universidad de Oxford determinaron que la afección era realmente genética, con efectos físicos y fisiológicos complejos, y en 1998 identificaron el gen real, que finalmente se denominó FOXP2.. Este descubrimiento condujo directamente a un conocimiento más amplio sobre la evolución humana, ya que el gen está directamente implicado con el origen del lenguaje . [3]

Dos miembros de la familia, un niño y una niña, aparecieron en el documental de National Geographic Human Ape . [4]

Investigaciones médicas

Los niños de la familia KE asistieron a la unidad de necesidades educativas especiales de Elizabeth Augur en la escuela primaria de Brentford en el oeste de Londres. Hacia finales de la década de 1980 asistieron siete hijos de la familia. [5] Augur comenzó a descubrir que la familia padecía un trastorno del habla durante tres generaciones. De los 30 miembros, aproximadamente la mitad sufre de deficiencia severa, algunos se ven afectados levemente y pocos no se ven afectados. [6]Sus caras muestran rigidez en la mitad inferior y la mayoría no puede completar la pronunciación de una palabra. Muchos de ellos tienen tartamudez severa y vocabulario limitado. En particular, tienen dificultad con las consonantes y las omiten, como "boon" para "cuchara", "capaz" para "mesa" y "bu" para "azul". La deficiencia lingüística también se observa en el lenguaje escrito tanto en lectura como en escritura. Se caracterizan por un coeficiente intelectual no verbal más bajo . [7]

Augur convenció a la familia de que se sometiera a estudios médicos y se acercó al genetista Michael Baraitser, del Instituto de Salud Infantil. Con sus colegas Marcus Prembey y Jane Hurst, comenzaron a tomar muestras de sangre para análisis en 1987. Su primer informe en 1990 muestra que 16 miembros de la familia se vieron afectados por anomalías graves, aunque su inteligencia y audición son normales, y que la afección fue hereditaria genéticamente ( autosómico dominante ). [8] Tras la noticia, la BBC estaba preparando un documental del caso en la serie científica Antenna . En ese momento, un lingüista canadiense de la Universidad McGill , Myrna Gopnik, estaba visitando a su hijo en Oxford y dio una conferencia invitada en la universidad, donde vio el volante del programa de la BBC. Se puso en contacto con los genetistas médicos, entrevistó a los miembros de la familia de KE y regresó a Montreal, Quebec . Estaba convencida de que el defecto genético se centra principalmente en la capacidad gramatical y escribió cartas a Nature en 1990. [9] [10] Sus informes promulgaron una noción de "gen gramatical" y un concepto controvertido de trastorno gramatical específico. [11] [12]

Descubrimiento del gen FOXP2

El neurocientífico y experto en idiomas del Instituto de Salud Infantil Faraneh Vargha-Khadem comenzó a investigar en equipo con lingüistas de la Universidad de Oxford y la Universidad de Reading . En 1995 encontraron, contrariamente a la hipótesis de Gopnik, a partir de la comparación de 13 individuos afectados y 8 normales que el trastorno genético era un deterioro complejo no solo de la capacidad lingüística, sino también de las características intelectuales y anatómicas, refutando así la noción de "gen gramatical". [7] Uso de tomografía por emisión de positrones (PET) e imágenes por resonancia magnética(IRM), encontraron que algunas regiones del cerebro estaban poco activas (en comparación con los niveles iniciales) en los miembros de la familia KE y que algunas eran hiperactivas, en comparación con las personas normales. Las regiones poco activas incluían neuronas motoras que controlan las regiones de la cara y la boca. Las áreas que estaban hiperactivas incluyen el área de Broca , el centro del habla. [13] Con los genetistas de Oxford Simon Fisher y Anthony Monaco , identificaron la ubicación exacta del gen en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31) en 1998. [14] La región cromosómica ( locus ) se denominó SPCH1 (para el habla y -trastorno-del-lenguaje-1), y contiene 70 genes.[15] Utilizando la ubicación genética conocida del trastorno del habla de un niño, designado CS, de una familia no relacionada, descubrieron en 2001 que el principal gen responsable de la alteración del habla tanto en la familia KE como en el CS era FOXP2 , y que este gen juega un papel importante papel en el origen y desarrollo del lenguaje. [16] Las mutaciones en los genes provocan problemas en el habla y el lenguaje. [17] [18] [19]

Ver también

  • Apraxia del habla
  • Trastorno del desarrollo de la coordinación
  • Lingüística evolutiva

Referencias

  1. ^ Belton, Emma; Salmond, Claire H .; Watkins, Kate E .; Vargha-Khadem, Faraneh ; Gadian, David G. (2003). "Anomalías cerebrales bilaterales asociadas con dispraxia verbal y orofacial de herencia dominante" . Cartografía del cerebro humano . 18 (3): 194–200. doi : 10.1002 / hbm.10093 . PMC  6872113 . PMID  12599277 .
  2. ^ Nudel, Ron; Newbury, Dianne F (2013). "FOXP2" . Revisiones interdisciplinarias de Wiley: ciencia cognitiva . 4 (5): 547–560. doi : 10.1002 / wcs.1247 . PMC 3992897 . PMID 24765219 .  
  3. ^ Preuss, TM (2012). "Evolución del cerebro humano: del descubrimiento de genes al descubrimiento de fenotipos" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias . 109 (Suplemento_1): 10709–10716. doi : 10.1073 / pnas.1201894109 . PMC 3386880 . PMID 22723367 .  
  4. ^ "Simio humano" . natgeotv.com . NGC Europe Limited . Consultado el 31 de octubre de 2014 .
  5. ^ Taylor, Jeremy (2009). No es un chimpancé: la caza para encontrar los genes que nos hacen humanos . Oxford: Prensa de la Universidad de Oxford. ISBN 978-0-1916-1358-6.
  6. ^ Watkins, Kate E ; Gadian, David G .; Vargha-Khadem, Faraneh (1999). "Anormalidades cerebrales funcionales y estructurales asociadas con un trastorno genético del habla y el lenguaje" . La Revista Estadounidense de Genética Humana . 65 (5): 1215-1221. doi : 10.1086 / 302631 . PMC 1288272 . PMID 10521285 .  
  7. ↑ a b Vargha-Khadem, F .; Watkins, K .; Alcock, K .; Fletcher, P .; Passingham, R. (1995). "Déficits cognitivos práxicos y no verbales en una familia numerosa con un trastorno del habla y el lenguaje de transmisión genética" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias . 92 (3): 930–933. doi : 10.1073 / pnas.92.3.930 . PMC 42734 . PMID 7846081 .  
  8. ^ Hurst, JA; Baraitser, M .; Auger, E .; Graham, F .; Norell, S. (1990). "Una familia extensa con un trastorno del habla de herencia dominante". Medicina del desarrollo y neurología infantil . 32 (4): 352–355. doi : 10.1111 / j.1469-8749.1990.tb16948.x . PMID 2332125 . 
  9. ^ Gopnik, M. (1990). "Base genética del defecto gramatical" . Naturaleza . 347 (6288): 26–26. doi : 10.1038 / 347026a0 . PMID 2395458 . 
  10. ^ Gopnik, M. (1990). "Disfasia y gramática ciega a las funciones". Naturaleza . 344 (6268): 715–715. doi : 10.1038 / 344715a0 . PMID 2330028 . 
  11. ^ Cowie, Fiona (1999). ¿Qué hay dentro ?: Reconsideración del nativismo . Nueva York, Estados Unidos: Oxford University Press. págs. 290-291. ISBN 978-0-1951-5978-3.
  12. ^ Jenkins, Lyle (2000). Biolingüística: Exploración de la biología del lenguaje (Ed. Revisada). Cambridge, Reino Unido: Cambridge University Press. págs. 98–99. ISBN 978-0-5210-0391-9.
  13. ↑ Vargha-Khadem, F .; Watkins, KE ; Price, CJ; Ashburner, J .; Alcock, KJ; Connelly, A .; Frackowiak, RSJ; Friston, KJ; Pembrey, YO; Mishkin, M .; Gadian, DG; Passingham, RE (1998). "Base neuronal de un trastorno hereditario del habla y el lenguaje" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias . 95 (21): 12695-12700. doi : 10.1073 / pnas.95.21.12695 . PMC 22893 . PMID 9770548 .  
  14. ^ Fisher, Simon E .; Vargha-Khadem, Faraneh; Watkins, Kate E .; Mónaco, Anthony P .; Pembrey, Marcus E. (1998). "Localización de un gen implicado en un trastorno severo del habla y el lenguaje". Genética de la naturaleza . 18 (2): 168-170. doi : 10.1038 / ng0298-168 . hdl : 11858 / 00-001M-0000-0012-CBD9-5 . PMID 9462748 . 
  15. ^ "Genes que son esenciales para el habla" . El cerebro de arriba a abajo . Consultado el 31 de octubre de 2014 .
  16. ^ Lai, Cecilia SL; Fisher, Simon E .; Hurst, Jane A .; Vargha-Khadem, Faraneh; Mónaco, Anthony P. (2001). "Un gen de dominio forkhead está mutado en un trastorno severo del habla y el lenguaje". Naturaleza . 413 (6855): 519–523. doi : 10.1038 / 35097076 . PMID 11586359 . 
  17. ^ Braten, ed. por Stein (2007). Al moverse: de las neuronas espejo a la empatía . Amsterdam [ua]: Publicación John Benjamins. ISBN 978-9-027252043.CS1 maint: texto adicional: lista de autores ( enlace )
  18. ^ Vargha-Khadem, Faraneh; Liegeois, Frederique (2007). "Del habla al gen: la familia KE y la FOXP2". En Braten, Stein (ed.). Sobre el movimiento: de las neuronas espejo a la empatía . Amsterdam: Publicación de John Benjamins. pag. 11. ISBN 978-9-027252043. OCLC  643718628 .
  19. ^ Fisher, Simon E .; Scharff, Constanza (2009). "FOXP2 como una ventana molecular hacia el habla y el lenguaje". Tendencias en Genética . 25 (4): 166-177. doi : 10.1016 / j.tig.2009.03.002 . hdl : 11858 / 00-001M-0000-0012-CA31-7 . PMID 19304338 .