La dispraxia verbal del desarrollo ( DVD ), también conocida como apraxia del habla infantil ( CAS ) y apraxia del habla del desarrollo ( DAS ), [1] es una afección en la que los niños tienen problemas para pronunciar sonidos, sílabas y palabras. Esto no se debe a debilidad muscular o parálisis. El cerebro tiene problemas para planificar el movimiento de las partes del cuerpo (p. Ej., Labios, mandíbula, lengua) necesarias para el habla. El niño sabe lo que quiere decir, pero su cerebro tiene dificultades para coordinar los movimientos musculares necesarios para decir esas palabras. [2]
Dispraxia verbal del desarrollo | |
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Otros nombres | Trastorno del habla y del lenguaje con dispraxia orofacial |
La dispraxia verbal del desarrollo, cuando es causada por mutaciones en FOXP2 , se hereda de manera autosómica dominante . |
Por lo general, se desconoce la causa exacta de este trastorno. [1] Muchas observaciones sugieren una causa genética del DVD, ya que muchas personas con el trastorno tienen antecedentes familiares de trastornos de la comunicación. [1] [3] [4] [5] El gen FOXP2 ha sido implicado en muchos estudios de la afección, y cuando esta es la causa, la afección se hereda de manera autosómica dominante ; sin embargo, aproximadamente el 75% de estos casos son de novo . [6]
No existe cura para el DVD, pero con una intervención adecuada e intensiva, las personas con este trastorno motor del habla pueden mejorar significativamente. [7]
Presentación
"La apraxia del habla infantil (CAS) es un trastorno neurológico del sonido del habla infantil (pediátrico) en el que la precisión y la consistencia de los movimientos subyacentes al habla se ven afectadas en ausencia de déficits neuromusculares (p. Ej., Reflejos anormales, tono anormal). como resultado de un deterioro neurológico conocido, en asociación con trastornos neuroconductuales complejos de origen conocido o desconocido, o como un trastorno neurogénico idiopático del sonido del habla. El deterioro central en la planificación y / o programación de los parámetros espacio-temporales de las secuencias de movimiento da como resultado errores en la producción de sonidos del habla y prosodia." Comité ad hoc de la Asociación Estadounidense del Habla, el Lenguaje y la Audición (ASHA) sobre la apraxia del habla en los niños (2007) [7]
Hay tres características importantes que diferencian el DVD / CAS de otros trastornos del sonido del habla infantil. Estas características son:
- "Errores inconsistentes en consonantes y vocales en producciones repetidas de sílabas y palabras.
- Transiciones coarticulatorias alargadas entre sonidos y sílabas
- Prosodia inapropiada , especialmente en la realización de estrés léxico o frasal " [7]
Aunque el DVD / CAS es un trastorno del desarrollo , no desaparecerá simplemente cuando los niños crezcan. Los niños con este trastorno no siguen los patrones típicos de adquisición del lenguaje y necesitarán tratamiento para progresar. [7]
Causas
El DVD / CAS es un trastorno motor , lo que significa que el problema se localiza en el cerebro y sus señales, y no en la boca. [8] En la mayoría de los casos, se desconoce la causa. Las posibles causas incluyen síndromes y trastornos genéticos . [8]
Investigaciones recientes se han centrado en la importancia del gen FOXP2 [9] [10] [11] [12] [13] tanto en el desarrollo de especies como de individuos. [14] Se encontró que la investigación sobre la familia KE , donde la mitad de los miembros de la familia extendida, durante tres generaciones, exhibieron dispraxia verbal del desarrollo hereditaria, tenían una copia defectuosa del gen FOXP2 . [4] [15] y otros estudios sugieren que el gen FOXP2 , así como otras cuestiones genéticas, podrían explicar el DVD / CAS. [9] [16] incluido el síndrome de microdeleción 16p11.2. [17] [18]
Una nueva investigación sugiere un papel para el canal de sodio SCN3A en el desarrollo de las áreas perisilvianas, que mantienen circuitos clave del lenguaje: área de Broca y Wernicke . [19] Los pacientes con mutaciones en SCN3A tenían trastornos del habla oral-motora. [19]
Las lesiones de nacimiento / prenatales, así como los accidentes cerebrovasculares, también pueden ser causas de DVD / CAS. Además, DVD / CAS puede ocurrir como una característica secundaria a una variedad de otras condiciones. Estos incluyen autismo , [1] algunas formas de epilepsia , [1] síndrome de X frágil , galactosemia [1] [20] y translocaciones cromosómicas [14] [21] que implican duplicaciones o deleciones . [16] [22]
Diagnóstico
La dispraxia verbal del desarrollo puede ser diagnosticada por un patólogo del habla y el lenguaje (SLP) a través de exámenes específicos que miden los mecanismos orales del habla. El examen de los mecanismos orales implica tareas como fruncir los labios, soplar, lamer los labios, levantar la lengua y también implica un examen de la boca. Un examen completo también implica la observación del paciente comiendo y hablando. En el diagnóstico también se utilizan pruebas como la prueba Kaufman Speech Praxis [23], un examen más formal. [23] A menudo, no es posible realizar un diagnóstico diferencial de DVD / CAS en niños menores de dos años. Incluso cuando los niños tienen entre 2 y 3 años, no siempre puede ocurrir un diagnóstico claro, porque a esta edad, es posible que aún no puedan concentrarse en las pruebas de diagnóstico ni cooperar con ellas. [24]
Gestión
No existe cura para el DVD / CAS, pero con una intervención adecuada e intensiva, las personas con el trastorno pueden mejorar significativamente. [7]
DVD / CAS requiere varias formas de terapia que varían según las necesidades individuales del paciente. Por lo general, el tratamiento implica una terapia individual con un patólogo del habla y el lenguaje (SLP) . [8] En los niños con DVD / CAS, la coherencia es un elemento clave en el tratamiento. La consistencia en la forma de comunicación, así como el desarrollo y uso de la comunicación oral son extremadamente importantes para ayudar en el proceso de aprendizaje del habla de un niño.
Muchos enfoques terapéuticos no están respaldados por pruebas exhaustivas; sin embargo, los aspectos del tratamiento que sí parecen estar de acuerdo son los siguientes:
- El tratamiento debe ser intenso y altamente individualizado, con aproximadamente de 3 a 5 sesiones de terapia por semana.
- Un máximo de 30 minutos por sesión es lo mejor para los niños pequeños.
- Los principios de la teoría del aprendizaje motor y la práctica intensa del habla y el motor parecen ser los más efectivos
- La terapia motora oral sin habla no es necesaria ni suficiente
- Un enfoque multisensorial de la terapia puede ser beneficioso: [25] el uso de lenguaje de señas , imágenes , señales táctiles , indicaciones visuales y comunicación aumentativa y alternativa (CAA) puede ser útil. [7]
Aunque estos aspectos del tratamiento están respaldados por mucha documentación clínica, carecen de evidencia de estudios de investigación sistemáticos. En la declaración de posición de ASHA sobre DVD / CAS, [7] ASHA afirma que existe una necesidad crítica de investigación colaborativa, interdisciplinaria y programática sobre los sustratos neuronales, correlatos de comportamiento y opciones de tratamiento para DVD / CAS.
Estimulación integral
Una técnica que se utiliza con frecuencia para tratar DVD / CAS es la estimulación integral. La estimulación integral se basa en el aprendizaje cognitivo motor, centrándose en la planificación cognitiva motora necesaria para la compleja tarea motora del habla. A menudo se lo conoce como el enfoque de "mírame, escucha, haz lo que hago" y se basa en una jerarquía de estrategias de tratamiento de varios pasos. Esta jerarquía de estrategias permite al médico modificar el tratamiento según las necesidades del niño. Utiliza varias modalidades de presentación, enfatizando los modos auditivo y visual. Los expertos sugieren que la práctica y la experiencia extensas con el nuevo material es clave, por lo que deben obtenerse cientos de estímulos objetivo en una sola sesión. Además, el tratamiento distribuido (más corto, pero más frecuente) y aleatorio, que mezcla enunciados objetivo y no objetivo, produce un mayor aprendizaje general.
Los seis pasos de la jerarquía sobre los que se organiza libremente la terapia de estimulación integral para niños son:
- "El niño observa y escucha y simultáneamente produce el estímulo con el clínico.
- El clínico modela, luego el niño repite el estímulo mientras el clínico lo articula simultáneamente.
- El médico modela y proporciona señales y el niño repite.
- El clínico modela y el niño repite sin dar pistas.
- El clínico provoca el estímulo sin modelar, como al hacer una pregunta, y el niño responde espontáneamente.
- El niño produce estímulos en situaciones menos dirigidas con el estímulo clínico, como en juegos de roles o juegos ".
Enfoque fonológico integrado
Otra estrategia de tratamiento que ha demostrado tener efectos positivos es un enfoque fonológico integrado. Este enfoque "incorpora la práctica de producción del habla dirigida a las actividades de conciencia fonológica y utiliza letras y señales fonológicas para estimular la producción del habla". [26] McNeill, Gillon y Dodd estudiaron a 12 niños de 4 a 7 años con DVD / CAS que fueron tratados con este enfoque dos veces por semana durante dos bloques de tiempo de seis semanas (separados por un bloque de abstinencia de seis semanas). Encontraron efectos positivos para la mayoría de los niños en las áreas de producción del habla , conciencia fonológica , decodificación de palabras, conocimiento de las letras y ortografía . Estos resultados muestran que es clínicamente productivo enfocarse en la producción del habla, la conciencia fonológica, el conocimiento de las letras, la ortografía y la lectura, todo a la vez. Esto es particularmente importante ya que los niños con DVD / CAS a menudo tienen problemas continuos con la lectura y la ortografía, incluso si mejora su producción del habla. [26]
Ver también
- Apraxia
- Apraxia del habla
- Trastorno del desarrollo de la coordinación
- Disartria
- FOXP2 y la evolución humana
- Familia KE
- Origen del habla
- Deterioro del habla y del lenguaje
Referencias
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