Queratina 12

KRT12
Identificadores
Alias	KRT12 , K12, queratina 12, MECD1
Identificaciones externas	OMIM : 601687 MGI : 96687 HomoloGene : 188 GeneCards : KRT12
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 17 (humano) [1] Banda 17q21.2 Comienzo 40,861,303 pb [1] Fin 40,867,223 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 11 (ratón) [2] Banda 11 D | 11 62,92 cm Comienzo 99.415.666 pb [2] Fin 99,422,259 pb [2]
Ontología de genes Función molecular • actividad de la molécula estructural Componente celular • filamento intermedio • exosoma extracelular • citosol Proceso biológico • percepción visual • queratinización • cornificación Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	3859	268482
Ensembl	ENSG00000187242 ENSG00000263243	ENSMUSG00000020912
UniProt	Q99456	Q64291
RefSeq (ARNm)	NM_000223	NM_010661
RefSeq (proteína)	NP_000214	NP_034791
Ubicación (UCSC)	Crónicas 17: 40,86 - 40,87 Mb	Crónicas 11: 99,42 - 99,42 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La queratina 12 es una proteína que en humanos está codificada por el gen KRT12 . ^{[5] [6]}

La queratina 12 es la queratina que se encuentra expresada en el epitelio corneal. Las mutaciones en el gen que codifica esta proteína conducen a la distrofia corneal de Meesmann . ^[5]

Referencias

1. ENSG00000263243 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000187242, ENSG00000263243 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020912 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Irvine AD, Corden LD, Swensson O, Swensson B, Moore JE, Frazer DG, Smith FJ, Knowlton RG, Christophers E, Rochels R, Uitto J, McLean WH (junio de 1997). "Las mutaciones en los genes de queratina K3 o K12 específicos de la córnea causan la distrofia corneal de Meesmann". Nat. Genet . 16 (2): 184–7. doi : 10.1038 / ng0697-184 . PMID 9171831 . S2CID 24438634 .  
6. Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (julio de 2006). "Nueva nomenclatura de consenso para queratinas de mamíferos" . J. Cell Biol . 174 (2): 169–74. doi : 10.1083 / jcb.200603161 . PMC 2064177 . PMID 16831889 .  

Otras lecturas

• Yoon MK, Warren JF, Holsclaw DS, et al. (2004). "Una nueva mutación de sustitución de arginina en el dominio 1A y una nueva mutación de inserción de 27 pb en el dominio 2B del gen de la queratina 12 asociado con la distrofia corneal de Meesmann" . Br J Ophthalmol . 88 (6): 752–6. doi : 10.1136 / bjo.2003.032870 . PMC  1772161 . PMID  15148206 .
• Corden LD, Swensson O, Swensson B y col. (2000). "Genética molecular de la distrofia corneal de Meesmann: mutaciones ancestrales y novedosas en la queratina 12 (K12) y secuencia completa del gen humano KRT12". Exp. Eye Res . 70 (1): 41–9. doi : 10.1006 / exer.1999.0769 . PMID  10644419 .
• Takahashi K, Takahashi K, Murakami A y col. (2002). "Mutación heterocigota Ala137Pro en el gen de la queratina 12 encontrado en japonés con distrofia corneal de Meesmann". Jpn. J. Ophthalmol . 46 (6): 673–4. doi : 10.1016 / S0021-5155 (02) 00563-4 . PMID  12543196 .
• Sullivan LS, Baylin EB, Font R, et al. (2007). "Una nueva mutación del gen de la queratina 12 responsable de un fenotipo severo de la distrofia corneal de Meesmann" . Mol. Vis . 13 : 975–80. PMC  2774455 . PMID  17653038 .
• Nishida K, Honma Y, Dota A y col. (1997). "Aislamiento y localización cromosómica de un gen de queratina 12 humana específico de la córnea y detección de cuatro mutaciones en la distrofia epitelial corneal de Meesmann" . Soy. J. Hum. Genet . 61 (6): 1268–75. doi : 10.1086 / 301650 . PMC  1716060 . PMID  9399908 .
• Nielsen K, Orntoft T, Hjortdal J y col. (2008). "Una nueva mutación como base para la distrofia de Meesmann asintomática en una familia danesa". Córnea . 27 (1): 100–2. doi : 10.1097 / ICO.0b013e31815652fd . PMID  18245975 . S2CID  37936499 .
• Nishida K, Adachi W, Shimizu-Matsumoto A, et al. (1996). "Un perfil de expresión génica del epitelio corneal humano y el aislamiento de ADNc de queratina 12 humana". Invertir. Oftalmol. Vis. Sci . 37 (9): 1800–9. PMID  8759347 .
• Gevaert K, Goethals M, Martens L y col. (2003). "Exploración de proteomas y análisis de procesamiento de proteínas mediante identificación espectrométrica de masas de péptidos N-terminales clasificados". Nat. Biotechnol . 21 (5): 566–9. doi : 10.1038 / nbt810 . PMID  12665801 . S2CID  23783563 .
• Seto T, Fujiki K, Kishishita H y col. (2008). "Una nueva mutación en el gen de la queratina 12 específica de la córnea en la distrofia corneal de Meesmann". Jpn. J. Ophthalmol . 52 (3): 224–6. doi : 10.1007 / s10384-007-0518-2 . PMID  18661274 . S2CID  189791983 .
• Corden LD, Swensson O, Swensson B y col. (2000). "Una nueva mutación de la queratina 12 en un pariente alemán con distrofia corneal de Meesmann" . Br J Ophthalmol . 84 (5): 527-30. doi : 10.1136 / bjo.84.5.527 . PMC  1723457 . PMID  10781519 .
• Nichini O, Manzi V, Munier FL, Schorderet DF (2005). "Distrofia corneal de Meesmann (MECD): informe de 2 familias y una nueva mutación en el gen específico de la queratina 12 (KRT12) de la córnea". Gen oftálmico . 26 (4): 169–73. doi : 10.1080 / 13816810500374391 . PMID  16352477 . S2CID  33783068 .
• Chen YT, Tseng SH, Chao SC (2005). "Nuevas mutaciones en el motivo de terminación de hélice de queratina 3 y queratina 12 en 2 familias taiwanesas con distrofia corneal de Meesmann". Córnea . 24 (8): 928–32. doi : 10.1097 / 01.ico.0000159732.29930.26 . PMID  16227835 . S2CID  1495867 .

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