El eritema queratolítico de invierno (también conocido como enfermedad de Oudtshoorn [1] o piel de Oudtshoorn [2] [3] ) es una enfermedad cutánea autosómica dominante poco frecuente de causa desconocida que provoca enrojecimiento y descamación de la piel de las palmas y las plantas de los pies . [4] El inicio, el aumento de la prominencia y la gravedad suelen ocurrir durante el invierno . [5] [6] Es un tipo de genodermatosis . [7]
Eritema queratolítico de invierno | |
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Otros nombres | KWE, Eritroqueratólisis hiemalis |
El eritema queratolítico de invierno tiene un patrón de herencia autosómico dominante . |
El nombre "piel de Oudtshoorn" deriva de la ciudad de Oudtshoorn en la provincia de Western Cape en Sudáfrica , donde se describió por primera vez el trastorno. [5] [6] Es uno de varios trastornos genéticos que se sabe que son altamente prevalentes entre la población afrikaner . [8]
Presentación
KWE se caracteriza por una serie de anomalías que afectan a la piel. El eritema causa enrojecimiento de la piel, que generalmente se asocia con inflamación e irritación. [9] como eritema y hiperqueratosis (engrosamiento de la capa córnea ), [4] [10] de origen natural peeling y queratolítico de escala , con el aumento de manifestación en invierno, son características de la enfermedad prevaleciente. [6] [7]
El eritema en KWE se ha atribuido a necrobiosis (muerte celular) dentro de la capa de Malpighi (la capa más interna de la epidermis ). [3] La descamación y descamación son causadas por disección diseminada del estrato córneo, que se correlaciona con la necrobiosis subyacente. [3]
Los efectos de KWE aparecen de forma intermitente como parches en la piel de las palmas de las manos y las plantas de los pies, apareciendo estos parches en las extremidades , las nalgas y el torso en casos graves. [5] [6] [7] También se han reportado lesiones faciales de este tipo con el trastorno, aunque se considera que esto es una ocurrencia extremadamente rara. [7]
Se ha demostrado que el inicio y la recurrencia cíclica de KWE están asociados con la llegada del invierno o con un clima similar al invierno. [4] [5] [11] El empeoramiento de los síntomas durante este tiempo se puede considerar como un indicador de aparición recurrente en pacientes que se sabe que padecen el trastorno, y la edad de aparición inicial puede ser desde la primera infancia hasta la adultez temprana, con atenuación de los síntomas a veces ocurre después de los 30 años. [3] [5] Los pacientes que presentan el trastorno por primera vez a una edad más temprana también pueden experimentar un empeoramiento de los síntomas. [4] Actualmente, no se ha establecido ningún factor correlativo específico o razón para la manifestación relacionada con el invierno, aunque se puede sospechar de la frialdad y el aire más seco que son comunes en las condiciones invernales. [4] Sin embargo, se considera que el inicio en invierno es una característica distintiva del KWE entre otros trastornos cutáneos eritemáticos. [6]
Cuando se produce la descamación de la piel, la capa de piel recién expuesta debajo está húmeda, cruda y muy sensible. Si bien esto puede resultar en molestias e inconvenientes menores, en casos severos de KWE donde hay grandes áreas de piel en carne viva, a menudo altera la vida y es debilitante. [3] KWE se hereda de forma autosómica dominante. [4] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma (el cromosoma 8 es un autosoma), y una copia del gen defectuoso es suficiente para causar el trastorno cuando se hereda de un padre que también tiene el trastorno.
KWE puede comenzar como una mutación espontánea, que aparece por primera vez en un individuo sin antecedentes familiares del trastorno. [2] Esto puede deberse a una predisposición genética para el trastorno, posiblemente relacionada con la línea ancestral Oudtshoorn. [2]
Genética
KWE se hereda de forma autosómica dominante. [4] Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno se encuentra en un autosoma (el cromosoma 8 es un autosoma), y una copia del gen defectuoso es suficiente para causar el trastorno cuando se hereda de un padre que también tiene el trastorno. KWE puede comenzar como una mutación espontánea, que aparece por primera vez en un individuo sin antecedentes familiares del trastorno. [2] Esto puede deberse a una predisposición genética para el trastorno, posiblemente relacionada con la línea ancestral Oudtshoorn. [2]
Fisiopatología
El KWE es de causa desconocida, ya que en la actualidad no se ha establecido ninguna mutación específica de ningún gen como causa del trastorno. [4] La investigación ha demostrado, sin embargo, que el gen involucrado se encuentra en el cromosoma 8 humano . [4] [10] La función de las enzimas en general está sujeta fundamentalmente a la temperatura.
Un gen candidato es un gen que se sospecha que causa una enfermedad o trastorno. En KWE, se sabe que este gen está ubicado en el área entre el cromosoma 8q22 y 8q23. [4] [10] Dentro de esta región, la ocurrencia de pérdida de heterocigosidad (pérdida simultánea de función en ambos alelos de un gen) se ha asociado con malignidad , incluidos ciertos tipos de cáncer de mama y pulmón . [12] [13] Durante la investigación de un gen candidato de KWE en esta misma región, se evaluaron doce transcripciones de proteínas entre los marcadores microsatélites D8S550 y D8S1759, que es un área crítica que se ha demostrado que es la fuente de patogénesis de KWE. [4] Entre los doce transcripciones identificadas, uno correspondieron al BLK gen, que codifica la enzima B-linfoide tirosina quinasa . [4] Otras cuatro de estas transcripciones incluían una miotubularina ( MTMR8 ), un homólogo humano potencial de la enzima Amac1 de ratón , una transcripción similar al gen de la L-treonina 3-deshidrogenasa de ratón y una similar a un oncogén humano . [4] Las siete transcripciones restantes no se parecían a ningún gen actualmente conocido. [4] En total, ninguna de las doce transcripciones mostró evidencia de participación patógena con KWE. [4] Mientras se está dibujando un mapa transcripcional de esta área crítica, basado en la identificación de microsatélites, análisis de haplotipos y otras medidas; La localización del gen asociado con la patogénesis de KWE es un proceso continuo. [4]
Diagnóstico
Tratamiento
Epidemiología
Oudtshoorn es una ciudad en Western Cape (antes provincia del Cabo ), Sudáfrica, donde se describió por primera vez KWE ("piel de Oudtshoorn"). [5] El trastorno es bastante frecuente entre los afrikaners de Sudáfrica, una población que puede definirse como hablantes nativos caucasoides de afrikáans , con linaje del noroeste de Europa . [4] [8] [10] [11] Entre este grupo, el KWE ocurre a una tasa de aproximadamente 1 / 7.200. [4]
Esta tasa relativamente alta de ocurrencia se ha atribuido al efecto fundador , en el que se forma una población pequeña, a menudo consanguínea, a partir de la población ancestral más grande , lo que resulta en una pérdida de diversidad genética . [10] En el contexto de KWE, el efecto fundador fue confirmado por análisis de haplotipos , lo que indica que el origen cromosómico de una posible mutación genética responsable del trastorno es particularmente común entre los afrikaners afectados. [4] [10] Esto también es cierto en otros sudafricanos de ascendencia europea con KWE, y el cromosoma de interés tanto en estos pacientes como en los afrikaner apunta fuertemente a un ancestro no especificado o un grupo ancestral que puede haberse asentado alrededor del área de Oudtshoorn. [4] [5] [10]
Se ha informado de un segundo linaje que se sabe que exhibe KWE en Alemania , aunque allí es menos frecuente y parece involucrar al cromosoma de un origen ancestral diferente al que se observa en los afrikaners. [10] KWE también se ha observado en otros países de la región noroeste de Europa, como Dinamarca . [2]
Ver también
- Sistema tegumentario
- Ciudad del cabo
- África
- Lista de afecciones cutáneas
Referencias
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