El síndrome de Kindler (también conocido como " poiquilodermia acroqueratósica bullosa de Kindler y Weary ", [1] ) es una rara enfermedad congénita de la piel causada por una mutación en el gen KIND1 .
Síndrome de Kindler | |
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Otros nombres | Poiquilodermia congénita con ampollas y queratosis, [1] poiquilodermia congénita con ampollas y atrofia cutánea progresiva, [1] hereditaria poiquilodermia acrokeratotic, [1] síndrome hiperqueratosis-hiperpigmentación, [2] : 511 Acrokeratotic poiquilodermia, síndrome de Weary-Kindler [3] : 558 |
El síndrome de Kindler tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. | |
Especialidad | Genética médica , dermatología |
Signos y síntomas
Los bebés y los niños pequeños con síndrome de Kindler tienden a ampollar con un traumatismo menor y son propensos a las quemaduras solares. A medida que las personas con síndrome de Kindler envejecen, tienden a tener menos problemas de formación de ampollas y fotosensibilidad. Sin embargo, los cambios de pigmento y el adelgazamiento de la piel se vuelven más prominentes. [4] El síndrome de Kindler puede afectar varios tejidos mucosos , como la boca y los ojos, lo que puede provocar otros problemas de salud. [5]
Genética
El síndrome de Kindler es una genodermatosis autosómica recesiva . El gen KIND1 mutado en el síndrome de Kindler codifica la proteína kindlin-1 , que se cree que es activa en las interacciones entre la actina y la matriz extracelular (placas de adhesión focal). [6] El síndrome de Kindler fue descrito por primera vez en 1954 por Theresa Kindler. [7]
Diagnóstico
Se utilizan pruebas clínicas y genéticas para confirmar el diagnóstico. [5]
Gestión
El tratamiento puede involucrar a varios tipos diferentes de médicos para abordar las diversas manifestaciones que pueden ocurrir. Este equipo multidisciplinario también estará involucrado en la prevención de complicaciones secundarias. [8]
Ver también
Referencias
- ↑ a b c d Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Freedberg, et al. (2003). Dermatología de Fitzpatrick en Medicina General . (6ª ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . (10ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain LC; Bien, Jo-David; Harper, Natasha; Tiene, Cristina; Magin, Thomas M .; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F .; McGrath, John A .; Mellerio, Jemima E. (24 de septiembre de 2020). "Epidermólisis ampollosa" . Nature Reviews Cebadores de enfermedades . 6 (1): 78. doi : 10.1038 / s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X . PMID 32973163 . S2CID 221861310 .
- ^ a b "Síndrome de Kindler" . Referencia casera de la genética . NIH . Consultado el 18 de noviembre de 2018 .
- ^ Siegel DH, Ashton GH, Penagos HG, Lee JV, Feiler HS, Wilhelmsen KC, et al. (Julio de 2003). "La pérdida de kindlin-1, un homólogo humano de la proteína enlazadora de matriz extracelular de actina de Caenorhabditis elegans UNC-112, causa el síndrome de Kindler" . Soy. J. Hum. Genet . 73 (1): 174–87. doi : 10.1086 / 376609 . PMC 1180579 . PMID 12789646 .
- ^ Kindler T (marzo de 1954). "Poiquilodermia congénita con formación de bullas traumáticas y atrofia cutánea progresiva". Br. J. Dermatol . 66 (3): 104-11. doi : 10.1111 / j.1365-2133.1954.tb12598.x . PMID 13149722 . S2CID 22888894 .
- ^ Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LH, Stephens K, Amemiya A, Youssefian L, Vahidnezhad H, Uitto J (diciembre de 2016). "Síndrome de Kindler - Sinónimo: Poiquilodermia ampollosa congénita". GeneReviews . PMID 26937547 .
enlaces externos
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