canal rectificador interno de potasio, subfamilia J, miembro 18 | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|
Identificadores | ||||||
Símbolo | KCNJ18 | |||||
Gen NCBI | 100134444 | |||||
HGNC | 39080 | |||||
OMIM | 613236 | |||||
RefSeq | NM_001194958 | |||||
UniProt | B7U540 | |||||
Otros datos | ||||||
Lugar | Chr. 17 p11.2 | |||||
|
El K ir 2.6, también conocido como canal 18 de potasio rectificador interno, es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen KCNJ18 . [1] K ir 2.6 es un canal de iones de potasio rectificador hacia adentro .
Función [ editar ]
Los canales de potasio rectificadores hacia el interior, como K ir 2.6, mantienen el potencial de membrana en reposo en las células excitables y ayudan en la repolarización de las células después de la despolarización. K ir 2.6 se expresa principalmente en el músculo esquelético y está regulado transcripcionalmente por la hormona tiroidea . [1]
Significación clínica [ editar ]
Las mutaciones en este gen se han relacionado con la parálisis periódica tirotóxica . [1]
Referencias [ editar ]
- ^ a b c Ryan DP, da Silva MR, Soong TW, et al. (Enero de 2010). "Las mutaciones en el canal de potasio Kir2.6 causan susceptibilidad a la parálisis periódica hipopotasémica tirotóxica" . Celular . 140 (1): 88–98. doi : 10.1016 / j.cell.2009.12.024 . PMC 2885139 . PMID 20074522 .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .