Kurt Hirschhorn (nacido el 18 de mayo de 1926 en Viena ) [1] es un pediatra, genetista médico y citogenetista estadounidense nacido en Austria que identificó los defectos cromosómicos que subyacen al síndrome de Wolf-Hirschhorn .
En 1995, Hirschhorn recibió el premio William Allan en genética médica humana. Es miembro del Hastings Center , una institución independiente de investigación en bioética. Junto con su esposa, Rochelle, tiene un hijo, Joel Hirschhorn , que también es genetista humano. [2]
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS), causado por una anomalía cromosómica, se caracteriza por características craneofaciales típicas en la infancia que consisten en "apariencia de casco de guerrero griego" en la nariz (el puente ancho de la nariz continúa hasta la frente), microcefalia , frente alta con glabela prominente , hipertelorismo ocular , epicanto , cejas muy arqueadas, surco nasolabial corto , boca hacia abajo, micrognatia y orejas mal formadas con hoyos / marcas.
Todos los individuos afectados tienen deficiencia del crecimiento de inicio prenatal seguido de retraso del crecimiento posnatal e hipotonía con subdesarrollo muscular. El retraso del desarrollo y el retraso mental de grado variable están presentes en todos.
El Dr. Kurt Hirschhorn es actualmente profesor de pediatría, genética y ciencias genómicas, y presidente emérito de medicina de pediatría en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai en la ciudad de Nueva York.
Referencias
- ^ http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/3356.html
- ^ Hirschhorn, Kurt; Hirschhorn, Rochelle; Hirschhorn, Joel N. (31 de agosto de 2017). "Una conversación con Kurt y Rochelle Hirschhorn" . Revisión anual de genómica y genética humana . 18 (1): 31–44. doi : 10.1146 / annurev-genom-080316-090927 . ISSN 1527-8204 .
- Cooper H, Hirschhorn K (1961). "Supresión aparente de brazos cortos de un cromosoma (4 o 5) en un niño con defectos de fusión de la línea media". Boletín de Cromosomas de Mamíferos . 4 (14).
- Hirschhorn K, Cooper HL, Firschein IL (1965). "Supresión de brazos cortos del cromosoma 4-5 en un niño con defectos de fusión de la línea media". Humangenetik . 1 (5): 479–82. doi : 10.1007 / bf00279124 . PMID 5895684 .
- Childs, Barton (23 de enero de 2003). "Discurso introductorio de Kurt Hirschhorn" . Revista Estadounidense de Genética Humana . Sociedad Americana de Genética Humana. 72 (2): 241. doi : 10.1086 / 346212 . PMC 379217 . PMID 12635649 .
- "El perfil del centro médico Mount Sinai" .