El complejo de Carney y sus subconjuntos , el síndrome LAMB [1] y el síndrome NAME [1], son enfermedades autosómicas dominantes que comprenden mixomas del corazón y la piel, hiperpigmentación de la piel ( lentiginosis ) e hiperactividad endocrina . [2] [3] Es distinta de la tríada de Carney . Aproximadamente el 7% de todos los mixomas cardíacos están asociados con el complejo de Carney. [4]
La pigmentación irregular de la piel y los lentigos se presentan con mayor frecuencia en la cara, especialmente en los labios, párpados, conjuntiva y mucosa bucal. [3] Los mixomas cardíacos pueden provocar accidentes cerebrovasculares embólicos e insuficiencia cardíaca [4] y pueden presentarse con fiebre, dolor en las articulaciones, dificultad para respirar, ruido diastólico y plop tumoral. Los mixomas también pueden ocurrir fuera del corazón, generalmente en la piel y el seno. Los tumores endocrinos pueden manifestarse como trastornos como el síndrome de Cushing . La manifestación más común de las glándulas endocrinas es un síndrome de Cushing independiente de ACTH debido a una enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria (PPNAD). [5]
El acrónimo LAMB se refiere a lentigos , mixomas auriculares y nevos azules . [1] NOMBRE se refiere a nevo , mixoma auricular, neurofibromas mixoides y efélides . [1]
El cáncer testicular, en particular el tipo de células de Sertoli , se asocia con el síndrome de Carney. [6] También se puede presentar cáncer de tiroides y páncreas. [7] [8]
El complejo de Carney es más comúnmente causado por mutaciones en el gen PRKAR1A en el cromosoma 17 (17q23-q24) [10] que puede funcionar como un gen supresor de tumores . La proteína codificada es una subunidad reguladora de tipo 1A de la proteína quinasa A. Se encuentran mutaciones inactivadoras de la línea germinal de este gen en el 70% de las personas con complejo de Carney. [11]
Con menos frecuencia, la patogénesis molecular del complejo de Carney es una variedad de cambios genéticos en el cromosoma 2 (2p16). [12] [13]