Proteína 3 que contiene el dominio LEM

LEMD3
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 2CH0
Identificadores
Alias	LEMD3 , MAN1, dominio LEM que contiene 3, proteína que contiene el dominio LEM 3
Identificaciones externas	OMIM : 607844 MGI : 3580376 HomoloGene : 8633 GeneCards : LEMD3
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 12 (humano) [1] Banda 12q14.3 Comienzo 65.169.583 pb [1] Fin 65.248.355 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 10 (ratón) [2] Banda 10 | 10 D2 Comienzo 120,923,413 pb [2] Fin 120,979,332 pb [2]
Ontología de genes Función molecular • la unión al ADN • GO: proteína de unión 0001948 • unión a ácido nucleico • de unión a ADN de la cromatina Componente celular • Componente integral de la membrana • Membrana interna nuclear • Membrana • Núcleo • Membrana nuclear • Componente integral de la membrana interna nuclear Proceso biológico • regulación negativa de la vía de señalización del receptor de activina • regulación negativa de la vía de señalización del receptor beta del factor de crecimiento transformante • regulación negativa de la vía de señalización de BMP • organización de la envoltura nuclear • unión meiótica del telómero a la envoltura nuclear • angiogénesis • organización del núcleo • regulación de la transducción de señales intracelulares Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	23592	380664
Ensembl	ENSG00000174106	ENSMUSG00000048661
UniProt	Q9Y2U8	Q9WU40
RefSeq (ARNm)	NM_014319 NM_001167614	NM_001081193
RefSeq (proteína)	NP_001161086 NP_055134 NP_055134.2	NP_001074662
Ubicación (UCSC)	Crónicas 12: 65,17 - 65,25 Mb	Crónicas 10: 120,92 - 120,98 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La proteína 3 que contiene el dominio LEM (LEMD3), también conocida como MAN1 , es una proteína integral en la membrana nuclear interna (INM) de la envoltura nuclear . Está codificado por el gen LEMD3 ^[5] y se identificó por primera vez después de que se aisló del suero de un paciente con una enfermedad vascular del colágeno. ^[6]

Estructura

La proteína es de 82,3 kDa y tiene un dominio LEM de 40 aminoácidos de longitud ubicado en su región amino-terminal. En su extremo carboxilo tiene un motivo de reconocimiento de ARN (RRM). El dominio LEM también es común a otras dos proteínas integrales del INM: polipéptido 2 asociado a la lámina (LAP2) y emerina . ^[7]

El segmento LEM permite que LEMD3 se adhiera al factor de barrera a la autointegración (BAF) y, por lo tanto, interactúe indirectamente con la cromatina . LEMD3 también tiene varias implicaciones en la regulación de la familia de las citocinas , como el factor de crecimiento transformante beta (TGF-β) y la proteína morfogénica ósea (BMP). El dominio RRM en su región carboxílica se une a las proteínas SMAD (proteína) , que intervienen en la mediación de la señalización celular de TGF-β . En consecuencia, LEMD3 regula indirectamente genes posteriores.

LEMD3 parece jugar un papel importante en la regulación de la expresión de varios genes fundamentales.

LEMD3 y enfermedad

LEMD3 se ha asociado con laminopatías ^[5] así como con osteopoiquilosis . ^[8] Las mutaciones en el gen LEMD3 se han relacionado con varias enfermedades genéticas como la osteopoiquilosis , la melorreostosis y el síndrome de Buschke-Ollendorff .

Ver también

Proteínas de la membrana nuclear interna

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000174106 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000048661 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Worman HJ, Fong LG, Muchir A, Young SG (julio de 2009). "Laminopatías y el largo y extraño viaje de la biología celular básica a la terapia" . La Revista de Investigación Clínica . 119 (7): 1825–36. doi : 10.1172 / JCI37679 . PMC 2701866 . PMID 19587457 .  
6. Paulin-Levasseur M, Blake DL, Julien M, Rouleau L (1996). "Los antígenos MAN son constituyentes no laminares de la lámina nuclear en células de vertebrados". Cromosoma . 104 (5): 367–79. doi : 10.1007 / BF00337226 . PMID 8575249 . S2CID 13727509 .  
7. Lin F, Blake DL, Callebaut I, Skerjanc IS, Holmer L, McBurney MW, Paulin-Levasseur M, Worman HJ (febrero de 2000). "MAN1, una proteína de la membrana nuclear interna que comparte el dominio LEM con el polipéptido 2 asociado a la lámina y emerina" . La revista de química biológica . 275 (7): 4840–7. doi : 10.1074 / jbc.275.7.4840 . PMID 10671519 . 
8. Mumm S, Wenkert D, Zhang X, McAlister WH, Mier RJ, Whyte MP (febrero de 2007). "La desactivación de mutaciones de la línea germinal en LEMD3 causa osteopoikilosis y síndrome de Buschke-Ollendorff, pero no melorreostosis esporádica". Revista de investigación ósea y mineral . 22 (2): 243–50. doi : 10.1359 / jbmr.061102 . PMID 17087626 . S2CID 28338454 .  

enlaces externos

• LEMD3 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .