Los dominios de homología de lipoxigenasa 1 son una proteína en humanos que está codificada por el gen LOXHD1 . [3]
Función
Este gen codifica una proteína altamente conservada que consiste enteramente en dominios PLAT (policistina / lipoxigenasa / alfa-toxina), que se cree que está involucrado en la selección de proteínas dirigidas a la membrana plasmática. Los estudios en ratones muestran que este gen se expresa en las células ciliadas mecanosensoriales del oído interno, y las mutaciones en este gen provocan defectos auditivos, lo que indica que este gen es esencial para el funcionamiento normal de las células ciliadas. El cribado de familias humanas que segregan la sordera identificó una mutación en este gen que causa DFNB77, una forma progresiva de pérdida auditiva no sindrómica autosómica recesiva (ARNSHL). Alternativamente, se han observado variantes de transcripción empalmadas que codifican diferentes isoformas para este gen. [3]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000167210 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Entrez Gen: dominios de homología de lipoxigenasa 1" . Consultado el 10 de abril de 2012 .
Otras lecturas
- Grillet N, Schwander M, Hildebrand MS, Sczaniecka A, Kolatkar A, Velasco J, Webster JA, Kahrizi K, Najmabadi H, Kimberling WJ, Stephan D, Bahlo M, Wiltshire T, Tarantino LM, Kuhn P, Smith RJ, Müller U (Septiembre de 2009). "Las mutaciones en LOXHD1, una proteína estereociliar conservada evolutivamente, interrumpen la función de las células ciliadas en ratones y causan pérdida auditiva progresiva en humanos" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 85 (3): 328–37. doi : 10.1016 / j.ajhg.2009.07.017 . PMC 2771534 . PMID 19732867 .
- Edvardson S, Jalas C, Shaag A, Zenvirt S, Landau C, Lerer I, Elpeleg O (mayo de 2011). "Una mutación deletérea en el gen LOXHD1 causa pérdida auditiva autosómica recesiva en judíos Ashkenazi". American Journal of Medical Genetics Parte A . 155A (5): 1170–2. doi : 10.1002 / ajmg.a.33972 . PMID 21465660 . S2CID 22049090 .