Complejo de la pared del cuerpo de las extremidades


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El complejo de la pared corporal de las extremidades (LBWC) es una malformación fetal rara de origen desconocido.

Tradicionalmente, el diagnóstico se ha basado en los criterios de Van Allen et al., Es decir, la presencia de dos de cada tres de las siguientes anomalías: [1]

  1. Exencefalia o encefalocele con hendiduras faciales
  2. Thoraco yo abdominosquisis y
  3. Defectos en las extremidades.

La LBWC ocurre en aproximadamente 0.32 de cada 100,000 nacimientos. [1]

En este momento, no hay una causa conocida del Complejo de Pared Corporal de Extremidades. Sin embargo, se han establecido vínculos tentativos entre un diagnóstico de BPN y el consumo de cocaína. [2] Además, la investigación actual ha demostrado que puede haber una causa genética para un pequeño número limitado de casos de LBWC. [3]

Limb Body Wall Complex es un defecto de nacimiento letal. Solo hay historias anecdóticas de sobrevivientes. [4]

Referencias

  1. a b Chikkannaiah P, Dhumale H, Kangle R, Shekar R (enero de 2013). "Complejo de la pared del cuerpo de las extremidades: una anomalía rara" . Revista de médicos de laboratorio . 5 (1): 65–7. doi : 10.4103 / 0974-2727.115930 . PMC  3758712 . PMID  24014975 .
  2. ^ Viscarello RR, Ferguson DD, Nores J, Hobbins JC (septiembre de 1992). "Complejo miembro-pared del cuerpo asociado con el abuso de cocaína: más pruebas de la teratogenicidad de la cocaína". Obstetricia y Ginecología . 80 (3 Pt 2): 523–6. PMID 1386662 . 
  3. ^ Davisson MT, Schmidt C, Akeson EC (1990). "Trisomía segmentaria del cromosoma 16 murino: un nuevo sistema modelo para estudiar el síndrome de Down". Avances en Investigación Clínica y Biológica . 360 : 263–80. PMID 2147289 . 
  4. ^ Gasnier F, Lerme F, Rousson R, Roussouly P, Vaganay E, Louisot P, Gateau-Roesch O (mayo de 1991). "Investigación de procesos de glicosilación en mitocondrias y membranas microsomales del músculo esquelético humano". Clinica Chimica Acta; Revista Internacional de Química Clínica . 199 (1): 69–82. doi : 10.1016 / 0009-8981 (91) 90010-A . PMID 1718634 .