La exencefalia es un tipo de trastorno cefálico en el que el cerebro se encuentra fuera del cráneo. Esta afección generalmente se encuentra en embriones como una etapa temprana de la anencefalia . A medida que avanza un embarazo exencefálico, el tejido neural se degenera gradualmente. [1]
El pronóstico para los bebés que nacen con exencefalia es extremadamente malo. Es raro encontrar un bebé que nazca con exencefalia, ya que la mayoría de los casos que no son etapas tempranas de anencefalia generalmente nacen muertos . Los bebés que nacen con la afección generalmente mueren en horas o minutos. [2] Causado por la falla del neuroporo craneal para fusionarse adecuadamente, entre la 3ª y 4ª semana después de la concepción. El calvario no se desarrolla / fusiona correctamente, por lo tanto, el cerebro sale del cráneo.
Hasta hace poco, la literatura médica no indica una conexión entre muchos trastornos genéticos , ambos síndromes genéticos y enfermedades genéticas , que ahora se encuentran relacionados. Como resultado de una nueva investigación genética, algunos de ellos están, de hecho, muy relacionados en su causa raíz a pesar de la amplia variedad de síntomas médicos que son clínicamente visibles en los trastornos . La exencefalia es una enfermedad que se ha identificado recientemente como parte de una clase emergente de enfermedades llamadas cilopatías . La causa subyacente puede ser un mecanismo molecular disfuncional en las estructuras de los cilios primarios delcélulas , orgánulos que están presentes en muchos tipos de células en todo el cuerpo humano . Los defectos de los cilios afectan negativamente a "numerosas vías de señalización del desarrollo críticas" esenciales para el desarrollo celular y, por lo tanto, ofrecen una hipótesis plausible para la naturaleza a menudo de múltiples síntomas de un gran conjunto de síndromes y enfermedades. Las ciliopatías conocidas incluyen discinesia ciliar primaria , síndrome de Bardet-Biedl , enfermedad renal y hepática poliquística , nefronoptisis , síndrome de Alström , síndrome de Meckel-Gruber y algunas formas de degeneración retiniana . [3]