Distrofia muscular de cinturas
La distrofia muscular de cinturas ( LGMD ) es un grupo genéticamente heterogéneo de distrofias musculares raras que comparten un conjunto de características clínicas. [7] Se caracteriza por un desgaste muscular progresivo que afecta predominantemente a los músculos de la cadera y los hombros. [8] LGMD generalmente tiene un patrón de herencia autosómico . Actualmente no tiene cura o tratamiento conocido. [3] [9]
Por definición, todas las distrofias musculares de cinturas (LGMD, por sus siglas en inglés) causan debilidad proximal progresiva, [3] lo que significa debilidad de los músculos en o cerca del torso que empeora con el tiempo. Explícitamente, LGMD afecta preferentemente los músculos de la cintura escapular , el muslo , la cintura escapular y/o la parte superior del brazo . [8] [6] La debilidad muscular es generalmente simétrica. [10] Por lo general, la cintura escapular es la primera área que presenta debilidad, [2]manifestándose como dificultad para caminar, subir y/o bajar escaleras, levantarse de una silla, doblar la cintura o ponerse en cuclillas. Debido a estas dificultades, las caídas pueden ocurrir con frecuencia. La debilidad de la cintura escapular puede dificultar o imposibilitar el levantamiento de objetos, o incluso la elevación de los brazos. La tasa de progresión varía entre los pacientes. Eventualmente, las habilidades para correr y caminar pueden deteriorarse. [2] [4] Por lo general, la enfermedad conduce a la dependencia de una silla de ruedas dentro de los años posteriores al inicio de los síntomas, aunque algunos pacientes mantienen la movilidad. [11] [2] Con el tiempo, la enfermedad puede afectar a otros músculos, como los que se encuentran en la cara .
Por definición, las LGMD afectan principalmente a los músculos esqueléticos , [3] aunque el músculo cardíaco puede verse afectado en menor grado en subtipos seleccionados, lo que puede causar palpitaciones
Puede haber una variabilidad significativa en las características y la gravedad de la enfermedad entre los subtipos de LGMD, e incluso dentro de cualquier subtipo de LGMD. [10] Las posibles presentaciones adicionales incluyen:
En la mayoría de los casos, el dolor no está presente con LGMD y la función mental no se ve afectada. La LGMD puede comenzar en la niñez, la adolescencia, la edad adulta joven o incluso más tarde, la edad de inicio suele ser entre los 10 y los 30 años. Ambos sexos se ven afectados por igual. Cuando la distrofia muscular de cinturas comienza en la niñez, la progresión parece ser más rápida y la enfermedad más incapacitante. Cuando el trastorno comienza en la adolescencia o la edad adulta, la enfermedad generalmente no es tan grave y progresa más lentamente. No hay neuropatía sensorial o disfunción autonómica o visceral en la presentación. [ citación médica necesaria ]
LGMD es un trastorno genético y hereditario , debido a una de las muchas mutaciones genéticas de las proteínas involucradas en la función muscular. Todas las LGMD identificadas actualmente tienen un patrón de herencia que es dominante o recesivo , aunque la definición de LGMD permite que enfermedades con patrones de herencia más complicados se clasifiquen como LGMD. Ejemplos de proteínas afectadas en LGMD son los sarcoglicanos α, β, γ y δ . [ cita requerida ]
