Desequilibrio de ligamiento

En genética de poblaciones , el desequilibrio de ligamiento ( LD ) es la asociación no aleatoria de alelos en diferentes loci en una población determinada. Se dice que los loci están en desequilibrio de ligamiento cuando la frecuencia de asociación de sus diferentes alelos es mayor o menor de lo que se esperaría si los loci fueran independientes y estuvieran asociados al azar. ^[1]

El desequilibrio de ligamiento se ve influida por muchos factores, incluyendo la selección , la tasa de recombinación genética , la tasa de mutación , deriva genética , el sistema de apareamiento , estructura de la población , y la vinculación genética . Como resultado, el patrón de desequilibrio de ligamiento en un genoma es una señal poderosa de los procesos genéticos poblacionales que lo están estructurando.

A pesar de su nombre, puede existir desequilibrio de ligamiento entre alelos en diferentes loci sin ningún vínculo genético entre ellos e independientemente de si las frecuencias de los alelos están en equilibrio o no (no cambian con el tiempo). ^[1] Además, el desequilibrio de ligamiento a veces se denomina desequilibrio de fase gamética ; ^[2] sin embargo, el concepto también se aplica a organismos asexuales y, por lo tanto, no depende de la presencia de gametos .

Suponga que entre los gametos que se forman en una población que se reproduce sexualmente, el alelo A ocurre con frecuencia en un locus ( es decir, es la proporción de gametos con A en ese locus), mientras que en un locus diferente el alelo B ocurre con frecuencia . De manera similar, sea la frecuencia con la que A y B ocurren juntos en el mismo gameto ( es decir, es la frecuencia del haplotipo AB ). ${\ Displaystyle p_ {A}}$ ${\ Displaystyle p_ {A}}$ ${\ Displaystyle p_ {B}}$ ${\ Displaystyle p_ {AB}}$ ${\ Displaystyle p_ {AB}}$

La asociación entre los alelos A y B puede considerarse completamente aleatoria, lo que en estadística se conoce como independencia, cuando la ocurrencia de uno no afecta la ocurrencia del otro, en cuyo caso la probabilidad de que tanto A como B ocurran juntos es dado por el producto de las probabilidades. Se dice que existe un desequilibrio de ligamiento entre los dos alelos siempre que difiere por cualquier motivo. ${\ Displaystyle p_ {A} p_ {B}}$ ${\ Displaystyle p_ {AB}}$ ${\ Displaystyle p_ {A} p_ {B}}$

El nivel de desequilibrio de ligamiento entre A y B se puede cuantificar mediante el coeficiente de desequilibrio de ligamiento , que se define como ${\ Displaystyle D_ {AB}}$