MEGF10


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Múltiples dominios similares a EGF 10 es una proteína que en humanos está codificada por el gen MEGF10 . [5]

MEGF10 es un regulador de la miogénesis de las células satélite e interactúa con Notch1 en los mioblastos. [6] Se ha demostrado que es la causa de miopatía de inicio temprano , arreflexia , dificultad respiratoria y disfagia . [7]

MEGF10 y MEGF11 , tienen papeles críticos en la formación de mosaicos por dos subtipos de interneuronas retinianas, las células amacrinas starburst y las células horizontales en ratones. Es menos probable que estas células sean vecinas cercanas del mismo subtipo de lo que ocurriría por casualidad, lo que da como resultado "zonas de exclusión" que las separan. Los arreglos en mosaico proporcionan un mecanismo para distribuir cada tipo de célula de manera uniforme a través de la retina, asegurando que todas las partes del campo visual tengan acceso a un conjunto completo de elementos de procesamiento. [8]

Referencias

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000145794 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024593 - Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ "Gen Entrez: múltiples dominios similares a EGF 10" . Consultado el 26 de noviembre de 2011 .
  6. ^ Saha M, Mitsuhashi S, Jones MD, Manko K, Reddy HM, Bruels C, Cho KA, Pacak CA, Draper I, Kang PB (mayo de 2017). "Consecuencias de la deficiencia de MEGF10 sobre la función de mioblastos y las interacciones de Notch1" . Genética molecular humana . 26 (15): 2984–3000. doi : 10.1093 / hmg / ddx189 . PMC 6075367 . PMID 28498977 .  
  7. ^ Logan CV, Lucke B, Pottinger C, Abdelhamed ZA, Parry DA, Szymanska K, Diggle CP, van Riesen A, Morgan JE, Markham G, Ellis I, Manzur AY, Markham AF, Shires M, Helliwell T, Scoto M, Hübner C, Bonthron DT, Taylor GR, Sheridan E, Muntoni F, Carr IM, Schuelke M, Johnson CA (noviembre de 2011). "Las mutaciones en MEGF10, un regulador de la miogénesis de células satélite, causan miopatía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia (EMARDD)". Genética de la naturaleza . 43 (12): 1189–92. doi : 10.1038 / ng.995 . PMID 22101682 . S2CID 5536249 .  
  8. ^ Kay JN, Chu MW, Sanes JR (marzo de 2012). "MEGF10 y MEGF11 median interacciones homotípicas necesarias para el espaciamiento en mosaico de las neuronas de la retina" . Naturaleza . 483 (7390): 465–9. doi : 10.1038 / nature10877 . PMC 3310952 . PMID 22407321 .  

Otras lecturas

  • Hamon Y, Trompier D, Ma Z, Venegas V, Pophillat M, Mignotte V, Zhou Z, Chimini G (diciembre de 2006). Insall R (ed.). "Cooperación entre receptores de engullimiento: el caso de ABCA1 y MEGF10" . PLOS ONE . 1 (1): e120. doi : 10.1371 / journal.pone.0000120 . PMC  1762421 . PMID  17205124 .
  • Suzuki E, Nakayama M (julio de 2007). "El ortólogo de mamíferos Ced-1 MEGF10 / KIAA1780 muestra un patrón de adhesión novedoso". Investigación celular experimental . 313 (11): 2451–64. doi : 10.1016 / j.yexcr.2007.03.041 . PMID  17498693 .
  • Suzuki E, Nakayama M (octubre de 2007). "MEGF10 es un ortólogo de mamíferos de CED-1 que interactúa con la proteína de ensamblaje de clatrina complejo 2 de cadena media e induce la formación de grandes vacuolas". Investigación celular experimental . 313 (17): 3729–42. doi : 10.1016 / j.yexcr.2007.06.015 . PMID  17643423 .
  • Chen X, Wang X, Chen Q, Williamson V, van den Oord E, Maher BS, O'Neill FA, Walsh D, Kendler KS (marzo de 2008). "Asociación de MEGF10 con esquizofrenia" . Psiquiatría biológica . 63 (5): 441–8. doi : 10.1016 / j.biopsych.2007.11.003 . PMC  2268016 . PMID  18179784 .
  • Kang S, Zhao J, Liu Q, Zhou R, Wang N, Li Y (junio de 2009). "Los polimorfismos del gen del factor de crecimiento endotelial vascular están asociados con el riesgo de desarrollar adenomiosis". Mutagénesis ambiental y molecular . 50 (5): 361–6. doi : 10.1002 / em.20455 . PMID  19197986 . S2CID  27339435 .
  • Chen X, Sun C, Chen Q, O'Neill FA, Walsh D, Fanous AH, Chowdari KV, Nimgaonkar VL, Scott A, Schwab SG, Wildenauer DB, Che R, Tang W, Shi Y, He L, Luo XJ, Su B, Edwards TL, Zhao Z, Kendler KS (septiembre de 2009). Okazawa H (ed.). "Vía de engullimiento apoptótico y esquizofrenia" . PLOS ONE . 4 (9): e6875. doi : 10.1371 / journal.pone.0006875 . PMC  2731162 . PMID  19721717 .
  • Yun L, Gu Y, Hou Y (abril de 2011). "No hay asociación entre la esquizofrenia y rs27388 del gen MEGF10 en la muestra de casos y controles chinos". Investigación en psiquiatría . 186 (2–3): 467–8. doi : 10.1016 / j.psychres.2010.08.002 . PMID  20813413 . S2CID  207447640 .
  • Singh TD, Park SY, Bae JS, Yun Y, Bae YC, Park RW, Kim IS (septiembre de 2010). "MEGF10 funciona como un receptor para la captación de amiloide-β" . Cartas FEBS . 584 (18): 3936–42. doi : 10.1016 / j.febslet.2010.08.050 . PMID  20828568 . S2CID  45140034 .

enlaces externos

  • Gen NCBI


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