La familia de puntos de ruptura del neuroblastoma, miembro 15 , también conocida como NBPF15 , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen NBPF15 . [3] El gen tiene 18762 pb de largo, con ARNm de 3837 pb de largo. El gen se encuentra en el cromosoma 1q21.1. Se predice que su ubicación subcelular estará en el núcleo y el citoplasma . [4] Contiene lo que se conoce como repetición NBPF , que es una repetición de dos exonestramo de secuencia que es característico de los 21 miembros de la familia de genes NBPF. La repetición se considera los exones ancestrales y la familia NBPF se ha relacionado con la evolución de los primates. [5]
NBPF15 |
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Identificadores |
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Alias | NBPF15 , AB14, AG3, NBPF16, miembro 15 de la familia del punto de ruptura del neuroblastoma, miembro 15 de NBPF, MGC8902 |
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Identificaciones externas | OMIM : 610414 , 614005 HomoloGene : 41035 GeneCards : NBPF15 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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![Cromosoma 1 (humano)](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7) | Chr. | Cromosoma 1 (humano) [1] |
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| Banda | 1q21.1 | Comienzo | 144,421,386 pb [1] |
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Final | 144.461.674 pb [1] |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 144,42 - 144,46 Mb | n / A |
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Búsqueda en PubMed | [2] | n / A |
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Wikidata |
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La función de NBPF16 no se comprende completamente. Es un miembro de la familia de proteínas NBPF, que se han relacionado con posibles roles en la oncogénesis y los genes supresores de tumores . [5]
La proteína está compuesta por 670 aminoácidos . El gen contiene cinco dominios de función desconocida, llamados DUF1220 . Los dominios DUF1220 se encuentran en todos los miembros de la familia de genes NBPF, aunque el número difiere entre cada miembro. Estructura repetitiva con alta conservación de secuencias intergénicas e intragénicas, tanto en regiones codificantes como no codificantes. Hace posible que la recombinación homóloga se produzca fácilmente entre diferentes alelos. Se cree que su repetitividad y los otros miembros de la familia de genes NBPF se deben a duplicaciones segmentarias en el cromosoma 1. [5]
Propiedades previstas
Propiedades de NBPF16 que se predijeron utilizando herramientas bioinformáticas :
- Peso molecular: 76 kD [6]
- Punto isoeléctrico : 4,43 [7]
- Modificación postraduccional : ninguna prevista.
- Ningún péptido señal predicho o sitio de escisión del péptido señal. [8]
- Sin proteínas que interactúen ni compañeros de unión.
Expresión
Hay pocos o ningún dato de expresión disponible para el gen, pero la mayoría de las indicaciones apuntan a que se expresa de manera ubicua en todo el cuerpo.
Ortólogos
No existen grandes ortólogos fuera de los primates. Estos ortólogos se obtuvieron de BLAT. [9] y búsquedas BLAST [10]
Especies | Nombre común del organismo | Identidad de secuencia | Similitud de secuencia | Longitud (AA) |
Homo sapiens | Humano | 100% | 100% | 670 | |
Pan trogloditas | Chimpancé | 90% | 92% | 509 | |
Macaca mulata | Macaco rhesus | 57% | 68% | 620 | |
Gallus gallus | Pollo | 36% | 54% | 1394 | |
Rattus norvegicus | Rata noruega | 34% | 67% | 2324 | |
Bos tauro | Ganado | 34% | 50% | 816 | |
Xenopus laevis | Rana de garras africana | 33% | 52% | 728 | |
Mus musculus | Ratón doméstico | 32% | 55% | 2446 | |
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Paralogs
Debido a que hay otros 21 miembros de la familia de genes NBPF, hay 21 parálogos de NBPF16. Todos muestran una alta conservación y estructuras repetitivas.