El síndrome de Meckel, tipo 1, también conocido como MKS1 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen MKS1 . [5]
La proteína MKS1 junto con la meckelin son parte del proteoma del cuerpo basal del aparato flagelar y son necesarios para la formación del cilio . [6]
Se han utilizado organismos modelo en el estudio de la función de MKS1. Se generó una línea de ratón knockout condicional , llamada Mks1 tm1a(EUCOMM)Wtsi [13] [14] como parte del programa del Consorcio Internacional de Ratones Knockout , un proyecto de mutagénesis de alto rendimiento para generar y distribuir modelos animales de enfermedades a los científicos interesados. [15] [16] [17]
Los animales machos y hembras se sometieron a un examen fenotípico estandarizado para determinar los efectos de la deleción. [11] [18] Se realizaron veinticinco pruebas en ratones mutantes y se observaron dos anomalías significativas. [11] Los embriones mutantes homocigóticos identificados durante la gestación tenían polidactilia , edema y defectos oculares o craneofaciales. Ninguno sobrevivió hasta el destete . Las pruebas restantes se llevaron a cabo en ratones adultos mutantes heterocigóticos y no se observaron más anomalías. [11]