La meckelina es una proteína que en humanos está codificada por el gen TMEM67 . [5] [6] [7]
TMEM67 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | TMEM67 , JBTS6, MECKELIN, MKS3, NPHP11, TNEM67, proteína transmembrana 67 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 609884 MGI : 1923928 HomoloGene : 71886 GeneCards : TMEM67 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 8: 93,75 - 93,82 Mb | Crónicas 4: 12.04 - 12.09 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La proteína codificada por este gen se localiza en el cilio primario y en la membrana plasmática. El gen funciona en la migración del centriolo a la membrana apical y la formación del cilio primario. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [7]
Significación clínica
Los defectos en este gen son una causa del síndrome de Meckel tipo 3 (MKS3), [6] nefronoptisis [8] [9] y el síndrome de Joubert tipo 6 (JBTS6). [10]
Ver también
- Síndrome de Meckel
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164953 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000049488 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Morgan NV, Gissen P, Sharif SM, Baumber L, Sutherland J, Kelly DA, Aminu K, Bennett CP, Woods CG, Mueller RF, Trembath RC, Maher ER, Johnson CA (octubre de 2002). "Un nuevo locus para el síndrome de Meckel-Gruber, MKS3, se asigna al cromosoma 8q24" . Hum Genet . 111 (4–5): 456–61. doi : 10.1007 / s00439-002-0817-0 . PMID 12384791 . S2CID 31669120 .
- ^ a b Smith UM, Consugar M, Tee LJ, McKee BM, Maina EN, Whelan S, Morgan NV, Goranson E, Gissen P, Lilliquist S, Aligianis IA, Ward CJ, Pasha S, Punyashthiti R, Malik SS, Batman PA, Bennett CP , Woods CG, McKeown C, Bucourt M, Miller CA, Cox P, Algazali L, Trembath RC, Torres VE, Attie-Bitach T, Kelly DA, Maher ER, Gattone VH II, Harris PC, Johnson CA (enero de 2006). "La proteína transmembrana meckelin (MKS3) está mutada en el síndrome de Meckel-Gruber y la rata wpk". Nat Genet . 38 (2): 191–6. doi : 10.1038 / ng1713 . PMID 16415887 . S2CID 975892 .
- ^ a b "Entrez Gene: proteína transmembrana TMEM67 67" .
- ^ Boichis H, Passwell J, David R, Miller H (enero de 1973). "Fibrosis hepática congénita y nefronoptisis. Un estudio familiar". QJ Med . 42 (165): 221–33. PMID 4688793 .
- ^ Otto EA, Tory K, Attanasio M, Zhou W, Chaki M, Paruchuri Y, Wise EL, Wolf MT, Utsch B, Becker C, Nürnberg G, Nürnberg P, Nayir A, Saunier S, Antignac C, Hildebrandt F (octubre de 2009 ). "Las mutaciones hipomórficas en meckelin (MKS3 / TMEM67) causan nefronoptisis con fibrosis hepática (NPHP11)" . J. Med. Genet . 46 (10): 663–70. doi : 10.1136 / jmg.2009.066613 . PMID 19508969 .
- ^ Baala L, Romano S, Khaddour R, Saunier S, Smith UM, Audollent S, Ozilou C, Faivre L, Laurent N, Foliguet B, Munnich A, Lyonnet S, Salomon R, Encha-Razavi F, Gubler MC, Boddaert N, de Lonlay P, Johnson CA, Vekemans M, Antignac C, Attie-Bitach T (enero de 2007). "El gen del síndrome de Meckel-Gruber, MKS3, está mutado en el síndrome de Joubert" . Soy. J. Hum. Genet . 80 (1): 186–94. doi : 10.1086 / 510499 . PMC 1785313 . PMID 17160906 .
Otras lecturas
- Khaddour R, Smith U, Baala L, et al. (2007). "Espectro de mutaciones MKS1 y MKS3 en el síndrome de Meckel: una correlación genotipo-fenotipo. Mutación en breve # 960. En línea" . Tararear. Mutat . 28 (5): 523–4. doi : 10.1002 / humu.9489 . PMID 17397051 . S2CID 6528744 .
- Consugar MB, Kubly VJ, Lager DJ, et al. (2007). "El diagnóstico molecular del síndrome de Meckel-Gruber destaca las diferencias fenotípicas entre MKS1 y MKS3". Tararear. Genet . 121 (5): 591–9. doi : 10.1007 / s00439-007-0341-3 . PMID 17377820 . S2CID 11815792 .
- Dawe HR, Smith UM, Cullinane AR, et al. (2007). "Las proteínas del síndrome de Meckel-Gruber MKS1 y meckelin interactúan y son necesarias para la formación del cilio primario" . Tararear. Mol. Genet . 16 (2): 173–86. doi : 10.1093 / hmg / ddl459 . PMID 17185389 .
- Baala L, Romano S, Khaddour R, et al. (2007). "El gen del síndrome de Meckel-Gruber, MKS3, está mutado en el síndrome de Joubert" . Soy. J. Hum. Genet . 80 (1): 186–94. doi : 10.1086 / 510499 . PMC 1785313 . PMID 17160906 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .