MNX1

MNX1
Identificadores
Alias	MNX1 , HB9, HLXB9, HOXHB9, SCRA1, motoneurona y páncreas homeobox 1
Identificaciones externas	OMIM : 142994 MGI : 109160 HomoloGene : 21137 GeneCards : MNX1
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 7 (humano) [1] Banda 7q36.3 Comienzo 156.994.051 pb [1] Fin 157,010,663 pb [1]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • la unión al ADN • de unión a ADN específica de secuencia • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 actividad del factor de transcripción de unión a ADN • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 DNA-binding factor de transcripción actividad, Específico de la ARN polimerasa II Componente celular • nucleolo • núcleo celular • citosol Proceso biológico • regulación de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • respuesta inmune humoral • morfogénesis por proyección de neuronas • especificación del destino de las células de la neurona motora de la médula espinal • transcripción, plantilla de ADN • morfogénesis de la estructura anatómica • desarrollo del páncreas endocrino • regulación de la transcripción, plantilla de ADN Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	3110	15285
Ensembl	ENSG00000130675	ENSMUSG00000001566
UniProt	P50219	Q9QZW9
RefSeq (ARNm)	NM_005515 NM_001165255	NM_019944
RefSeq (proteína)	NP_001158727 NP_005506	NP_064328
Ubicación (UCSC)	Crónicas 7: 156,99 - 157,01 Mb	n / A
Búsqueda en PubMed	[2]	[3]
Wikidata
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Homeobox 1 de la neurona motora y del páncreas ( MNX1 ), también conocido como Homeobox HB9 ( HLXB9 ), es una proteína humana codificada por el gen MNX1 . ^[4]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen MNX1 están asociadas con el síndrome de Currarino . ^[5]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000130675 - Ensembl , mayo de 2017
2. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
3. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Gen Entrez: HLXB9 homeobox HB9" .
5. Merello E, De Marco P, Ravegnani M, Riccipetitoni G, Cama A, Capra V (2013). "Nuevas mutaciones de MNX1 y análisis clínico de casos de Currarino familiares y esporádicos". Eur J Med Genet . 56 (12): 648–54. doi : 10.1016 / j.ejmg.2013.09.011 . PMID 24095820 . 

Lectura adicional

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• Deguchi Y, Kehrl JH (1991). "Secuencia de nucleótidos de un nuevo gen homeobox humano divergente codifica una proteína de unión al ADN" . Ácidos nucleicos Res . 19 (13): 3742. doi : 10.1093 / nar / 19.13.3742 . PMC  328407 . PMID  1677181 .
• Deguchi Y, Kehrl JH (1991). "Expresión selectiva de dos genes homeobox en células positivas para CD34 de médula ósea humana" . Sangre . 78 (2): 323–8. doi : 10.1182 / blood.V78.2.323.323 . PMID  1712647 .
• Lynch SA, Bond PM, Copp AJ, Kirwan WO, Nour S, Balling R, Mariman E, Burn J, Strachan T (1995). "Un gen para la agenesia sacra autosómica dominante se asigna a la región de holoprosencefalia en 7q36". Nat. Genet . 11 (1): 93–5. doi : 10.1038 / ng0995-93 . hdl : 2066/21661 . PMID  7550324 . S2CID  21202053 .
• Harrison KA, Druey KM, Deguchi Y, Tuscano JM, Kehrl JH (1994). "Un nuevo gen homeobox humano relacionado lejanamente con proboscipedia se expresa en tejidos linfoides y pancreáticos". J. Biol. Chem . 269 (31): 19968–75. PMID  7914194 .
• Ross AJ, Ruiz-Perez V, Wang Y, Hagan DM, Scherer S, Lynch SA, Lindsay S, Custard E, Belloni E, Wilson DI, Wadey R, Goodman F, Orstavik KH, Monclair T, Robson S, Reardon W, Quemar J, Scambler P, Strachan T (1998). "Un gen homeobox, HLXB9, es el lugar principal para la agenesia sacra heredada de forma dominante". Nat. Genet . 20 (4): 358–61. doi : 10.1038 / 3828 . PMID  9843207 . S2CID  31062371 .
• Heus HC, Hing A, van Baren MJ, Joosse M, Breedveld GJ, Wang JC, Burgess A, Donnis-Keller H, Berglund C, Zguricas J, Scherer SW, Rommens JM, Oostra BA, Heutink P (1999). "Un mapa físico y transcripcional del locus de polidactilia preaxial en el cromosoma 7q36". Genómica . 57 (3): 342–51. doi : 10.1006 / geno.1999.5796 . PMID  10329000 .
• Belloni E, Martucciello G, Verderio D, Ponti E, Seri M, Jasonni V, Torre M, Ferrari M, Tsui LC, Scherer SW (2000). "Implicación del gen homeobox HLXB9 en el síndrome de Currarino" . Soy. J. Hum. Genet . 66 (1): 312–9. doi : 10.1086 / 302723 . PMC  1288336 . PMID  10631160 .
• Hagan DM, Ross AJ, Strachan T, Lynch SA, Ruiz-Perez V, Wang YM, Scambler P, Custard E, Reardon W, Hassan S, Nixon P, Papapetrou C, Winter RM, Edwards Y, Morrison K, Barrow M, Cordier-Alex MP, Correia P, Galvin-Parton PA, Gaskill S, Gaskin KJ, García-Minaur S, Gereige R, Hayward R, Homfray T (2000). "Análisis de mutaciones y expresión embrionaria del gen del síndrome de Currarino HLXB9" . Soy. J. Hum. Genet . 66 (5): 1504-15. doi : 10.1086 / 302899 . PMC  1378009 . PMID  10749657 .
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• Cheng J, Kapranov P, Drenkow J, Dike S, Brubaker S, Patel S, Long J, Stern D, Tammana H, Helt G, Sementchenko V, Piccolboni A, Bekiranov S, Bailey DK, Ganesh M, Ghosh S, Bell I , Gerhard DS, Gingeras TR (2005). "Mapas transcripcionales de 10 cromosomas humanos con resolución de 5 nucleótidos". Ciencia . 308 (5725): 1149–54. Código Bibliográfico : 2005Sci ... 308.1149C . doi : 10.1126 / science.1108625 . PMID  15790807 . S2CID  13047538 .
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• von Bergh AR, van Drunen E, van Wering ER, van Zutven LJ, Hainmann I, Lönnerholm G, Meijerink JP, Pieters R, Beverloo HB (2006). "Alta incidencia de t (7; 12) (q36; p13) en la LMA infantil pero no en la LLA infantil, con un resultado pésimo y expresión ectópica de HLXB9". Genes Cromosomas Cáncer . 45 (8): 731–9. doi : 10.1002 / gcc.20335 . PMID  16646086 . S2CID  27381746 .
• Kim IS, Oh SY, Choi SJ, Kim JH, Park KH, Park HK, Kim JW, Ki CS (2007). "Análisis clínico y genético del gen HLXB9 en pacientes coreanos con síndrome de Currarino" . J. Hum. Genet . 52 (8): 698–701. doi : 10.1007 / s10038-007-0173-y . PMID  17612791 .

Enlaces externos

• MNX1 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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