MOCS1

MOCS1
Identificadores
Alias	MOCS1 , MIG11, MOCOD, MOCODA, síntesis de cofactor de molibdeno 1, MOCS1A, MOCS1B
Identificaciones externas	OMIM : 603707 HomoloGene : 129502 GeneCards : MOCS1
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 6 (humano) [1] Banda 6p21.2 Comienzo 39.899.578 pb [1] Fin 39,934,551 pb [1]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • ion de metal de unión • nucleótidos de unión • 4 hierro, unión 4 clúster azufre • actividad catalítica • liasa actividad • de unión a GTP • unión hierro-azufre grupo • GTP 3' , 8 '-ciclasa actividad • cíclico pyranopterin monofosfato sintasa actividad Componente celular • complejo de molibdopterina sintasa • citosol • núcleo Proceso biológico • Mo-molybdopterin cofactor proceso biosintético • molybdopterin cofactor proceso biosintético Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	4337	n / A
Ensembl	ENSG00000124615	n / A
UniProt	Q9NZB8	n / A
RefSeq (ARNm)	NM_001075098 NM_005942 NM_005943 NM_138928 NM_001358529 NM_001358530 NM_001358531 NM_001358533 NM_001358534	n / A
RefSeq (proteína)	NP_001068566 NP_005934 NP_001345458 NP_001345459 NP_001345460 NP_001345462 NP_001345463	n / A
Ubicación (UCSC)	Crónicas 6: 39,9 - 39,93 Mb	n / A
Búsqueda en PubMed	[2]	n / A
Wikidata
Ver / editar humano

La proteína 1 de biosíntesis del cofactor de molibdeno es una proteína que en humanos y otros animales, hongos y mohos de limo celular, está codificada por el gen MOCS1 . ^{[3] [4] [5] [6]}

Ambas copias de este gen son defectuosas en pacientes con deficiencia de cofactor de molibdeno , tipo A. ^[6]

La biosíntesis del cofactor de molibdeno es una vía conservada que conduce a la activación biológica del molibdeno. La proteína codificada por este gen está involucrada en la biosíntesis de molibdopterina . (Originalmente se pensó que este gen producía un ARNm bicistrónico con el potencial de producir dos proteínas ( MOCS1A y MOCS1B) a partir de marcos de lectura abiertos adyacentes . Sin embargo, solo el primer marco de lectura abierto (MOCS1A) codifica una proteína del supuesto ARNm bicistrónico.) Dos de las variantes de corte y empalme encontradas para este gen expresan proteínas (MOCS1A-MOCS1B) que resultan de una fusión entre los dos marcos de lectura abiertos.

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000124615 - Ensembl , mayo de 2017
2. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
3. "MOCS1 - Gen - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 19 de julio de 2018 .
4. Reiss J, Cohen N, Dorche C, Mandel H, Mendel RR, Stallmeyer B, Zabot MT, Dierks T (octubre de 1998). "Mutaciones en un gen nuclear policistrónico asociado con la deficiencia de cofactor de molibdeno". Nat Genet . 20 (1): 51–3. doi : 10.1038 / 1706 . PMID 9731530 . S2CID 23833158 .  
5. Reiss J, Dorche C, Stallmeyer B, Mendel RR, Cohen N, Zabot MT (abril de 1999). "Gen de la molibdopterina sintasa humana: estructura genómica y mutaciones en la deficiencia de cofactor de molibdeno tipo B" . Soy J Hum Genet . 64 (3): 706-11. doi : 10.1086 / 302296 . PMC 1377787 . PMID 10053004 .  
6. "Entrez Gene: síntesis 1 del cofactor de molibdeno MOCS1" .

Otras lecturas

• Reiss J, Johnson JL (2003). "Mutaciones en los genes biosintéticos del cofactor de molibdeno MOCS1, MOCS2 y GEPH". Tararear. Mutat . 21 (6): 569–76. doi : 10.1002 / humu.10223 . PMID  12754701 . S2CID  41013043 .
• Shalata A, Mandel H, Reiss J y col. (1998). "Localización de un gen para la deficiencia de cofactor de molibdeno, en el brazo corto del cromosoma 6, por mapeo de homocigosidad" . Soy. J. Hum. Genet . 63 (1): 148–54. doi : 10.1086 / 301916 . PMC  1377237 . PMID  9634514 .
• Feng G, Tintrup H, Kirsch J y col. (1998). "Doble requisito de gefirina en la agrupación de receptores de glicina y actividad de molibdoenzimas". Ciencia . 282 (5392): 1321–4. Código Bibliográfico : 1998Sci ... 282.1321F . doi : 10.1126 / science.282.5392.1321 . PMID  9812897 .
• Reiss J, Christensen E, Kurlemann G, et al. (1999). "Estructura genómica y espectro mutacional del gen bicistrónico MOCS1 defectuoso en deficiencia de cofactor de molibdeno tipo A". Tararear. Genet . 103 (6): 639–44. doi : 10.1007 / s004390050884 . PMID  9921896 . S2CID  5247017 .
• Reiss J, Christensen E, Dorche C (1999). "Deficiencia de cofactor de molibdeno: primer análisis genético prenatal". Prenat. Diagn . 19 (4): 386–8. doi : 10.1002 / (SICI) 1097-0223 (199904) 19: 4 <386 :: AID-PD550> 3.0.CO; 2- # . PMID  10327149 .
• Gray TA, Nicholls RD (2000). "Diversos mecanismos de empalme fusionan los marcos de lectura abiertos MOCS1A y MOCS1B bicistrónicos conservados evolutivamente" . ARN . 6 (7): 928–36. doi : 10.1017 / S1355838200000182 . PMC  1369970 . PMID  10917590 .
• Hänzelmann P, Schwarz G, Mendel RR (2002). "Funcionalidad de formas alternativas de empalme de las primeras enzimas involucradas en la biosíntesis del cofactor de molibdeno humano" . J. Biol. Chem . 277 (21): 18303–12. doi : 10.1074 / jbc.M200947200 . PMID  11891227 .
• Gross-Hardt S, Reiss J (2003). "El gen bicistrónico MOCS1 tiene codones de inicio alternativos en dos exones mutuamente excluyentes". Mol. Gineta. Metab . 76 (4): 340–3. doi : 10.1016 / S1096-7192 (02) 00100-2 . PMID  12208140 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
• Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, et al. (2003). "La secuencia de ADN y análisis del cromosoma 6 humano" . Naturaleza . 425 (6960): 805-11. Código Bibliográfico : 2003Natur.425..805M . doi : 10.1038 / nature02055 . PMID  14574404 .
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID  14702039 .
• Hänzelmann P, Hernández HL, Menzel C, et al. (2004). "Caracterización de MOCS1A, una proteína de hierro-azufre sensible al oxígeno involucrada en la biosíntesis del cofactor de molibdeno humano" . J. Biol. Chem . 279 (33): 34721–32. doi : 10.1074 / jbc.M313398200 . PMID  15180982 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
• Ichida K, Aydin HI, Hosoyamada M, et al. (2007). "Un caso turco con deficiencia de cofactor de molibdeno". Nucleósidos Nucleótidos Ácidos nucleicos . 25 (9-11): 1087–91. doi : 10.1080 / 15257770600894022 . PMID  17065069 . S2CID  40601679 .

Este artículo sobre un gen en el cromosoma 6 humano es un fragmento . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo .

• v
• t
• mi