El factor miogénico 6 (también conocido como Mrf4 o herculina) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen MYF6 .[5]
Este gen también se conoce en la literatura biomédica como MRF4 y herculina . MYF6 es un factor regulador miogénico (MRF) involucrado en el proceso conocido como miogénesis . [6] [7]
Función
MYF6 / Mrf4 es un miembro de la familia de factores de transcripción del factor miogénico (MRF) que regulan la miogénesis del músculo esquelético y la regeneración muscular. Los factores miogénicos son factores de transcripción básicos de hélice-bucle-hélice (bHLH) . MYF6 es un gen que codifica una proteína involucrada en la regulación de la miogénesis . El papel o los roles precisos de Myf6 / Mrf4 en la miogénesis no están claros, aunque en ratones es capaz de iniciar la miogénesis en ausencia de Myf5 y MyoD, otros dos MRF. [8] La porción de la proteína integral para la regulación de la miogénesis requiere el dominio hélice-bucle-hélice básico (bHLH) que se conserva entre todos los genes de la familia MRF.
MYF6 se expresa exclusivamente en el músculo esquelético y se expresa a niveles más altos en el músculo esquelético adulto que todos los demás genes de la familia MRF. En el ratón, Myf6 / Mrf4 difiere algo de los otros genes MRF debido a su expresión en dos fases. Inicialmente, Myf6 se expresa transitoriamente junto con Myf-5 en los somitas durante las primeras etapas de la miogénesis. Sin embargo, se expresa de manera más notable después del nacimiento. Esto sugiere que tiene un papel importante en el mantenimiento y reparación del músculo esquelético adulto. [9]
El gen MYF6 está ligado físicamente al gen MYF5 en el cromosoma 12, y se observa un vínculo similar en todos los vertebrados. Las mutaciones en el gen Myf6 de ratón exhiben típicamente niveles reducidos de Myf5. [10] A pesar de las reducciones en la masa muscular de la espalda y la formación defectuosa de las costillas, los mutantes Myf6 todavía exhiben un músculo esquelético bastante normal. Esto demuestra que Myf6 no es esencial para la formación de la mayoría de las miofibras, al menos en las cepas de ratones analizadas.
En el pez cebra, Myf6 / Mrf4 se expresa en todo el músculo terminalmente diferenciado examinado, pero no se ha informado de expresión en las células precursoras del músculo. [11]
Importancia clínica
Las mutaciones en el gen MYF6 se asocian con miopatía centronuclear autosómica dominante (ADCNM) y distrofia muscular de Becker . [12]
Referencias
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000111046 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035923 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Gen Entrez: factor miogénico 6 (herculina)" . Consultado el 19 de agosto de 2013 .
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Lectura adicional
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Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
vtmiFactores de transcripción y receptores intracelulares
(1) Basic domains
(1.1) Basic leucine zipper (bZIP)
Activating transcription factor
AATF
1
2
3
4
5
6
7
AP-1
c-Fos
FOSB
FOSL1
FOSL2
JDP2
c-Jun
JUNB
JunD
BACH
1
2
BATF
BLZF1
C/EBP
α
β
γ
δ
ε
ζ
CREB
1
3
L1
CREM
DBP
DDIT3
GABPA
GCN4
HLF
MAF
B
F
G
K
NFE
2
L1
L2
L3
NFIL3
NRL
NRF
1
2
3
XBP1
(1.2) Basic helix-loop-helix (bHLH)
Group A
AS-C
ASCL1
ASCL2
ATOH1
HAND
1
2
MESP2
Myogenic regulatory factors
MyoD
Myogenin
MYF5
MYF6
NeuroD
1
2
Neurogenins
1
2
3
OLIG
1
2
Paraxis
TCF15
Scleraxis
SLC
LYL1
TAL
1
2
Twist
Group B
FIGLA
Myc
c-Myc
l-Myc
n-Myc
MXD4
TCF4
Group CbHLH-PAS
AhR
AHRR
ARNT
ARNTL
ARNTL2
CLOCK
HIF
1A
EPAS1
3A
NPAS
1
2
3
SIM
1
2
Group D
BHLH
2
3
9
Pho4
ID
1
2
3
4
Group E
HES
1
2
3
4
5
6
7
HEY
1
2
L
Group FbHLH-COE
EBF1
(1.3) bHLH-ZIP
AP-4
MAX
MXD1
MXD3
MITF
MNT
MLX
MLXIPL
MXI1
Myc
SREBP
1
2
USF1
(1.4) NF-1
NFI
A
B
C
X
SMAD
R-SMAD
1
2
3
5
9
I-SMAD
6
7
4)
(1.5) RF-X
RFX
1
2
3
4
5
6
ANK
(1.6) Basic helix-span-helix (bHSH)
AP-2
α
β
γ
δ
ε
(2) Zinc finger DNA-binding domains
(2.1) Nuclear receptor (Cys4)
subfamily 1
Thyroid hormone
α
β
CAR
FXR
LXR
α
β
PPAR
α
β/δ
γ
PXR
RAR
α
β
γ
ROR
α
β
γ
Rev-ErbA
α
β
VDR
subfamily 2
COUP-TF
(I
II
Ear-2
HNF4
α
γ
PNR
RXR
α
β
γ
Testicular receptor
2
4
TLX
subfamily 3
Steroid hormone
Androgen
Estrogen
α
β
Glucocorticoid
Mineralocorticoid
Progesterone
Estrogen related
α
β
γ
subfamily 4
NUR
NGFIB
NOR1
NURR1
subfamily 5
LRH-1
SF1
subfamily 6
GCNF
subfamily 0
DAX1
SHP
(2.2) Other Cys4
GATA
1
2
3
4
5
6
MTA
1
2
3
TRPS1
(2.3) Cys2His2
General transcription factors
TFIIA
TFIIB
TFIID
TFIIE
1
2
TFIIF
1
2
TFIIH
1
2
4
2I
3A
3C1
3C2
ATBF1
BCL
6
11A
11B
CTCF
E4F1
EGR
1
2
3
4
ERV3
GFI1
GLI-Krüppel family
1
2
3
REST
S1
S2
YY1
HIC
1
2
HIVEP
1
2
3
IKZF
1
2
3
ILF
2
3
KLF
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
17
MTF1
MYT1
OSR1
PRDM9
SALL
1
2
3
4
SP
1
2
4
7
8
TSHZ3
WT1
Zbtb7
7A
7B
ZBTB
11
16
17
20
32
33
40
zinc finger
3
7
9
10
19
22
24
33B
34
35
41
43
44
51
74
143
146
148
165
202
217
219
238
239
259
267
268
281
295
300
318
330
346
350
365
366
384
423
451
452
471
593
638
644
649
655
804A
(2.4) Cys6
HIVEP1
(2.5) Alternating composition
AIRE
DIDO1
GRLF1
ING
1
2
4
JARID
1A
1B
1C
1D
2
JMJD1B
(2.6) WRKY
WRKY
(3) Helix-turn-helix domains
(3.1) Homeodomain
AntennapediaANTP class
protoHOXHox-like
ParaHox
Gsx
1
2
Xlox
PDX1
Cdx
1
2
4
extended Hox: Evx1
Evx2
MEOX1
MEOX2
Homeobox
A1
A2
A3
A4
A5
A7
A9
A10
A11
A13
B1
B2
B3
B4
B5
B6
B7
B8
B9
B13
C4
C5
C6
C8
C9
C10
C11
C12
C13
D1
D3
D4
D8
D9
D10
D11
D12
D13
GBX1
GBX2
MNX1
metaHOXNK-like
BARHL1
BARHL2
BARX1
BARX2
BSX
DBX
1
2
DLX
1
2
3
4
5
6
EMX
1
2
EN
1
2
HHEX
HLX
LBX1
LBX2
MSX
1
2
NANOG
NKX
2-1
2-2
2-3
2-5
3-1
3-2
HMX1
HMX2
HMX3
6-1
6-2
NATO
TLX1
TLX2
TLX3
VAX1
VAX2
other
ARX
CRX
CUTL1
FHL
1
2
3
HESX1
HOPX
LMX
1A
1B
NOBOX
TALE
IRX
1
2
3
4
5
6
MKX
MEIS
1
2
PBX
1
2
3
PKNOX
1
2
SIX
1
2
3
4
5
PHF
1
3
6
8
10
16
17
20
21A
POU domain
PIT-1
BRN-3: A
B
C
Octamer transcription factor: 1
2
3/4
6
7
11
SATB2
ZEB
1
2
(3.2) Paired box
PAX
1
2
3
4
5
6
7
8
9
PRRX
1
2
PROP1
PHOX
2A
2B
RAX
SHOX
SHOX2
VSX1
VSX2
Bicoid
GSC
BICD2
OTX
1
2
PITX
1
2
3
(3.3) Fork head / winged helix
E2F
1
2
3
4
5
FOX proteins
A1
A2
A3
B1
B2
C1
C2
D1
D2
D3
D4
D4L1
D4L3
D4L4
D4L5
D4L6
E1
E3
F1
F2
G1
H1
I1
I2
I3
J1
J2
J3
K1
K2
L1
L2
M1
N1
N2
N3
N4
O1
O3
O4
O6
P1
P2
P3
P4
Q1
R1
R2
S1
(3.4) Heat shock factors
HSF
1
2
4
(3.5) Tryptophan clusters
ELF
2
4
5
EGF
ELK
1
3
4
ERF
ETS
1
2
ERG
SPIB
ETV
1
4
5
6
FLI1
Interferon regulatory factors
1
2
3
4
5
6
7
8
MYB
MYBL2
(3.6) TEA domain
transcriptional enhancer factor
1
2
3
4
(4) β-Scaffold factors with minor groove contacts
(4.1) Rel homology region
NF-κB
NFKB1
NFKB2
REL
RELA
RELB
NFAT
C1
C2
C3
C4
5
(4.2) STAT
STAT
1
2
3
4
5
6
(4.3) p53-like
p53 p63 p73 family
p53
TP63
p73
TBX
1
2
3
5
19
21
22
TBR1
TBR2
TFT
MYRF
(4.4) MADS box
Mef2
A
B
C
D
SRF
(4.6) TATA-binding proteins
TBP
TBPL1
(4.7) High-mobility group
BBX
HMGB
1
2
3
4
HMGN
1
2
3
4
HNF
1A
1B
SOX
1
2
3
4
5
6
8
9
10
11
12
13
14
15
18
21
SRY
SSRP1
TCF/LEF
TCF
1
3
4
LEF1
TOX
1
2
3
4
(4.9) Grainyhead
TFCP2
(4.10) Cold-shock domain
CSDA
YBX1
(4.11) Runt
CBF
CBFA2T2
CBFA2T3
RUNX1
RUNX2
RUNX3
RUNX1T1
(0) Other transcription factors
(0.2) HMGI(Y)
HMGA
1
2
HBP1
(0.3) Pocket domain
Rb
RBL1
RBL2
(0.5) AP-2/EREBP-related factors
Apetala 2
EREBP
B3
(0.6) Miscellaneous
ARID
1A
1B
2
3A
3B
4A
CAP
IFI
16
35
MLL
2
3
T1
MNDA
NFY
A
B
C
Rho/Sigma
see also transcription factor/coregulator deficiencies
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