Similar al factor de liberación traduccional mitocondrial 1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen MTRF1L . [5]
El ADN mitocondrial codifica 13 proteínas que desempeñan funciones esenciales en la cadena respiratoria, mientras que todas las proteínas involucradas en la traducción mitocondrial están codificadas por genes nucleares que se importan del citoplasma. MTRF1L es una proteína codificada en el núcleo que funciona como un factor de liberación que reconoce los codones de terminación y libera ribosomas mitocondriales de la proteína sintetizada (resumen de Nozaki et al., 2008 [PubMed 18429816]). [Suministrado por OMIM]. [5]
Se han utilizado organismos modelo en el estudio de la función de MTRF1L. A condicional ratón knockout línea, llamada Mtrf1l tm1a (KOMP) WTSI [11] [12] se generó como parte de la Knockout Internacional ratón Consortium programa - un rendimiento de alta proyecto mutagénesis para generar y distribuir modelos animales de enfermedad para los científicos interesados - en el Instituto Wellcome Trust Sanger . [13] [14] [15] Los animales machos y hembras se sometieron a un análisis fenotípico estandarizado para determinar los efectos de la deleción. [9] [16] Se llevaron a cabo veintiséis pruebas en mutantesratones y se observaron tres anomalías significativas. No se registraron embriones mutantes homocigotos durante la gestación y, en un estudio separado, no se observaron animales homocigotos al destete . Las pruebas restantes se llevaron a cabo en animales mutantes heterocigotos adultos y los machos mostraron un aumento del nivel de ácidos grasos libres circulantes . [9]
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