MYF6

MYF6
Identificadores
Alias	MYF6 , CNM3, MRF4, bHLHc4, myf-6, Myf6, factor miogénico 6
Identificaciones externas	MIM : 159991 MGI : 97253 HomoloGene : 1850 GeneCards : Myf6
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 12 (humano) [1] Banda 12q21.31 Comienzo 80.707.634 pb [1] Fin 80,709,474 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 10 (ratón) [2] Banda 10 D1 | 10 55,96 cm Comienzo 107,492,853 pb [2] Fin 107 494 737 pb [2]
Ontología de genes Función molecular • Unión de ADN • Actividad de dimerización de proteínas • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 DNA de unión a la actividad activadora de la transcripción, la ARN polimerasa II-específico • GO: 0000980 ARN polimerasa II de ADN específica de secuencia región reguladora cis unión • caja E de unión • actividad heterodimerización proteína • actividad del factor de transcripción, la ARN polimerasa II potenciador distal secuencia específica de unión • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, específico de la ARN polimerasa II Componente celular • nucleoplasma • complejo de factor de transcripción de ARN polimerasa II • núcleo celular Proceso biológico • somitogenesis • diferenciación celular • regulación de la transcripción, de plantilla de ADN • regulación positiva de la diferenciación de células de músculo • regulación de la transcripción de la ARN polimerasa II promotor • compromiso destino de la célula muscular • el desarrollo de órganos muscular • la transcripción de la ARN polimerasa II promotor • regulación positiva de esquelético desarrollo de fibras musculares • desarrollo de organismos multicelulares • regulación positiva de la transcripción, plantilla de ADN • regulación positiva de la fusión de mioblastos • regeneración del tejido del músculo esquelético • regulación positiva de la diferenciación de mioblastos • morfogénesis tejido muscular • diferenciación de las células del músculo esquelético • regulación negativa de la transcripción, de plantilla de ADN • el desarrollo del tejido del músculo esquelético • regulación positiva de la transcripción de la ARN polimerasa II promotor Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	4618	17878
Ensembl	ENSG00000111046	ENSMUSG00000035923
UniProt	P23409	P15375
RefSeq (ARNm)	NM_002469	NM_008657
RefSeq (proteína)	NP_002460	NP_032683
Ubicación (UCSC)	Crónicas 12: 80,71 - 80,71 Mb	Crónicas 10: 107,49 - 107,49 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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El factor miogénico 6 (también conocido como Mrf4 o herculina) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen MYF6 .^[5] Este gen también se conoce en la literatura biomédica como MRF4 y herculina . MYF6 es un factor regulador miogénico (MRF) involucrado en el proceso conocido como miogénesis . ^{[6] [7]}

Función

MYF6 / Mrf4 es un miembro de la familia de factores de transcripción del factor miogénico (MRF) que regulan la miogénesis del músculo esquelético y la regeneración muscular. Los factores miogénicos son factores de transcripción básicos de hélice-bucle-hélice (bHLH) . MYF6 es un gen que codifica una proteína involucrada en la regulación de la miogénesis . El papel o los roles precisos de Myf6 / Mrf4 en la miogénesis no están claros, aunque en ratones es capaz de iniciar la miogénesis en ausencia de Myf5 y MyoD, otros dos MRF. ^[8] La porción de la proteína integral para la regulación de la miogénesis requiere el dominio hélice-bucle-hélice básico (bHLH) que se conserva entre todos los genes de la familia MRF.

MYF6 se expresa exclusivamente en el músculo esquelético y se expresa a niveles más altos en el músculo esquelético adulto que todos los demás genes de la familia MRF. En el ratón, Myf6 / Mrf4 difiere algo de los otros genes MRF debido a su expresión en dos fases. Inicialmente, Myf6 se expresa transitoriamente junto con Myf-5 en los somitas durante las primeras etapas de la miogénesis. Sin embargo, se expresa más notablemente después del nacimiento. Esto sugiere que tiene un papel importante en el mantenimiento y reparación del músculo esquelético adulto. ^[9]

El gen MYF6 está ligado físicamente al gen MYF5 en el cromosoma 12, y se observa un vínculo similar en todos los vertebrados. Las mutaciones en el gen Myf6 de ratón exhiben típicamente niveles reducidos de Myf5. ^[10] A pesar de las reducciones en la masa muscular de la espalda y la formación defectuosa de las costillas, los mutantes Myf6 todavía exhiben un músculo esquelético bastante normal. Esto demuestra que Myf6 no es esencial para la formación de la mayoría de las miofibras, al menos en las cepas de ratones analizadas.

En el pez cebra, Myf6 / Mrf4 se expresa en todo el músculo terminalmente diferenciado examinado, pero no se ha informado de expresión en las células precursoras del músculo. ^[11]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen MYF6 se asocian con miopatía centronuclear autosómica dominante (ADCNM) y distrofia muscular de Becker . ^[12]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000111046 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000035923 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. "Gen Entrez: factor miogénico 6 (herculina)" . Consultado el 19 de agosto de 2013 .
6. Braun T, Bober E, Winter B, Rosenthal N, Arnold HH (marzo de 1990). "Myf-6, un nuevo miembro de la familia de genes humanos de factores de determinación miogénica: evidencia de un grupo de genes en el cromosoma 12" . EMBO J . 9 (3): 821–31. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1990.tb08179.x . PMC 551742 . PMID 2311584 .  
7. Cupelli L, Renault B, Leblanc-Straceski J, Banks A, Ward D, Kucherlapati RS, Krauter K (1996). "Asignación del grupo de genes de factores miogénicos humanos 5 y 6 (MYF5, MYF6) a 12q21 mediante hibridación in situ y mapeo físico del locus entre D12S350 y D12S106". Cytogenet. Cell Genet . 72 (2-3): 250-1. doi : 10.1159 / 000134201 . PMID 8978788 . 
8. Kassar-Duchossoy L, Gayraud-Morel B, Gomes D, Rocancourt D, Buckingham M, Shinin V, Tajbakhsh S (2004). "Mrf4 determina la identidad del músculo esquelético en Myf5: Myod ratones doble mutantes". Naturaleza . 431 (7007): 466–71. Código Bibliográfico : 2004Natur.431..466K . doi : 10.1038 / nature02876 . PMID 15386014 . S2CID 4413512 .  
9. Moretti, I. et al . MRF4 regula negativamente el crecimiento del músculo esquelético adulto reprimiendo la actividad de MEF2. Nat. Comun. 7: 12397 doi: 10.1038 / ncomms12397 (2016).
10. Arnold, HH; Braun, T. (1 de febrero de 1996). "La inactivación dirigida de los genes del factor miogénico revela su papel durante la miogénesis del ratón: una revisión". La Revista Internacional de Biología del Desarrollo . 40 (1): 345–353. ISSN 0214-6282 . PMID 8735947 .  
11. Hinits Y, Osborn DP, Carvajal JJ, Rigby PW, Hughes SM (2007). "Mrf4 (myf6) se expresa dinámicamente en el músculo esquelético diferenciado del pez cebra" . Patrones de expresión genética . 7 (7): 738–745. doi : 10.1016 / j.modgep.2007.06.003 . PMC 3001336 . PMID 17638597 .  
12. Kerst B, Mennerich D, Schuelke M, Stoltenburg-Didinger G, von Moers A, Gossrau R, van Landeghem FK, Speer A, Braun T, Hübner C (diciembre de 2000). "Mutación heterocigótica del factor 6 miogénico asociada con miopatía y curso severo de distrofia muscular de Becker". Neuromuscul. Desorden . 10 (8): 572–7. doi : 10.1016 / S0960-8966 (00) 00150-4 . PMID 11053684 . S2CID 29535555 .  

Lectura adicional

• Braun, T .; Arnold, HH (1991). "Las cuatro proteínas reguladoras de hélice-bucle-hélice del músculo humano Myf3-Myf6 exhiben propiedades de unión de ADN y heterodimerización similares" . Investigación de ácidos nucleicos . 19 (20): 5645–5651. doi : 10.1093 / nar / 19.20.5645 . PMC  328970 . PMID  1945842 .
• Langlands, K .; Yin, X .; Anand, G .; Prochownik, EV (1997). "Interacciones diferenciales de proteínas Id con factores de transcripción básicos-hélice-bucle-hélice" . La Revista de Química Biológica . 272 (32): 19785–19793. doi : 10.1074 / jbc.272.32.19785 . PMID  9242638 .
• Kong, Y .; Flick, MJ; Kudla, AJ; Konieczny, SF (1997). "La proteína Muscle LIM promueve la miogénesis al mejorar la actividad de MyoD" . Biología Molecular y Celular . 17 (8): 4750–4760. doi : 10.1128 / mcb.17.8.4750 . PMC  232327 . PMID  9234731 .
• Cebollas, J .; Hermann, S .; Grundström, T. (2000). "Un nuevo tipo de interacción de calmodulina en la inhibición de factores de transcripción básicos hélice-bucle-hélice". Bioquímica . 39 (15): 4366–4374. doi : 10.1021 / bi992533u . PMID  10757985 .
• Cupelli, L .; Renault, B .; Leblanc-Straceski, J .; Banks, A .; Ward, D .; Kucherlapati, RS; Krauter, K. (1996). "Asignación del grupo de genes de factores miogénicos humanos 5 y 6 (MYF5, MYF6) a 12q21 mediante hibridación in situ y mapeo físico del locus entre D12S350 y D12S106". Citogenética y Genética Celular . 72 (2-3): 250-251. doi : 10.1159 / 000134201 . PMID  8978788 .
• Kosek, DJ; Kim, JS; Petrella, JK; Cross, JM; Bamman, MM (2006). "Eficacia del entrenamiento de resistencia de 3 días / semana sobre la hipertrofia de miofibras y los mecanismos miogénicos en adultos jóvenes frente a adultos mayores". Revista de fisiología aplicada . 101 (2): 531–544. doi : 10.1152 / japplphysiol.01474.2005 . PMID  16614355 .
• Negro, BL; Molkentin, JD; Olson, EN (1998). "Múltiples roles para la región básica de MyoD en la transmisión de señales de activación transcripcional e interacción con MEF2" . Biología Molecular y Celular . 18 (1): 69–77. doi : 10.1128 / mcb.18.1.69 . PMC  121453 . PMID  9418854 .
• Braun, T .; Bober, E .; Invierno, B .; Rosenthal, N .; Arnold, HH (1990). "Myf-6, un nuevo miembro de la familia de genes humanos de factores de determinación miogénica: evidencia de un grupo de genes en el cromosoma 12" . El diario EMBO . 9 (3): 821–831. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1990.tb08179.x . PMC  551742 . PMID  2311584 .
• Kerst, B .; Mennerich, D .; Schuelke, M .; Stoltenburg-Didinger, G .; Von Moers, A .; Gossrau, R .; Van Landeghem, FK; Speer, A .; Braun, T .; Hübner, C. (2000). "Mutación heterocigótica del factor 6 miogénico asociada con miopatía y curso severo de distrofia muscular de Becker". Trastornos neuromusculares . 10 (8): 572–577. doi : 10.1016 / S0960-8966 (00) 00150-4 . PMID  11053684 . S2CID  29535555 .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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