MYH7

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Lista de códigos de identificación de PDB
3DTP , 4DB1 , 4P7H , 4XA1 , 4XA3 , 4XA4 , 4XA6 , 4PA0 , 5CHX , 5CJ0 , 5CJ4 , 5CJ1 , 2FXO , 2FXM

Identificadores

Alias

MYH7 , CMD1S, CMH1, MPD1, MYHCB, SPMD, SPMM, miosina, cadena pesada 7, músculo cardíaco, beta, cadena pesada de miosina 7

Identificaciones externas

OMIM : 160760 MGI : 2155600 HomoloGene : 68044 GeneCards : MYH7

Ubicación de genes ( humanos )

Chr.	Cromosoma 14 (humano) ^[1]

Banda	14q11.2	Comienzo	23,412,740 pb ^[1]
Banda	14q11.2	Fin	23.435.660 pb ^[1]

Ubicación de genes ( ratón )

Chr.	Cromosoma 14 (ratón) ^[2]

Banda	14 C3 \| 14 28,01 cm	Comienzo	54,970,684 pb ^[2]
Banda	14 C3 \| 14 28,01 cm	Fin	54.994.626 pb ^[2]

Patrón de expresión de ARN

Más datos de expresión de referencia

Ontología de genes
Función molecular	• de nucleótidos de unión • calmodulina unión • GO: proteína de unión 0001948 • actina de unión • actividad motora del citoesqueleto • de unión de ATP • actividad ATPasa • la actividad motora de microfilamentos • actina de filamentos de unión • la actividad motora de los microtúbulos • unión a los microtúbulos
Componente celular	• citoplasma • fibras de estrés • disco Z • miosina filamento • miosina complejo • complejo miosina del músculo • miofibrilla • sarcómero
Proceso biológico	• Contracción del músculo cardíaco • Desarrollo del corazón adulto • Transición entre fibra rápida y lenta • Regulación de la fuerza de contracción del corazón • Contracción del músculo esquelético • Regulación de la contracción de la fibra del músculo esquelético de contracción lenta • Regulación de la frecuencia cardíaca • Morfogénesis del tejido del músculo cardíaco ventricular • ATP proceso metabólico • filamento deslizante muscular • estriado contracción muscular • regulación de la fuerza de contracción del músculo esquelético • contracción muscular • la hipertrofia del músculo cardiaco en respuesta al estrés • movimiento basado en microtúbulos
Fuentes: Amigo / QuickGO

Ortólogos

Especies

Humano

Ratón

Entrez


4625


140781

Ensembl


ENSG00000092054


ENSMUSG00000053093

UniProt


P12883


Q91Z83

RefSeq (ARNm)


NM_000257


NM_080728 NM_001361607

RefSeq (proteína)


NP_000248


NP_542766 NP_001348536

Ubicación (UCSC)

Crónicas 14: 23,41 - 23,44 Mb

Crónicas 14: 54,97 - 54,99 Mb

Búsqueda en PubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Ver / editar humano

Ver / Editar mouse

MYH7 es un gen que codifica una isoforma beta de cadena pesada de miosina (MHC-β) (contracción lenta) expresada principalmente en el corazón, pero también en los músculos esqueléticos (fibras de tipo I). ^[5] Esta isoforma es distinta de la isoforma rápida de la cadena pesada de miosina cardíaca, MYH6 , conocida como MHC-α. MHC-β es la proteína principal que comprende el filamento grueso en el músculo cardíaco y juega un papel importante en la contracción del músculo cardíaco .

Estructura

MHC-β es una proteína de 223 kDa compuesta por 1935 aminoácidos. ^[6]^{[7] El} MHC-β es un motor asimétrico hexámero que forma la mayor parte del filamento grueso en el músculo cardíaco. El MHC-β se compone de cabezas globulares N-terminales (20 nm) que se proyectan lateralmente, y colas alfa helicoidales (130 nm) que se dimerizan y multimerizan en un motivo en espiral para formar la meromiosina ligera (LMM), varilla de filamento grueso. La región del cuello de la hélice alfa de 9 nm de cada cabeza de MHC-β se une de forma no covalente a dos cadenas ligeras, la cadena ligera esencial ( MYL3 ) y la cadena ligera reguladora ( MYL2 ). ^[8] Aproximadamente 300 moléculas de miosina constituyen un filamento grueso. ^[9]Hay dos isoformas de MHC cardíaco, α y β, que muestran una homología del 93%. MHC-α y MHC-β muestran propiedades enzimáticas significativamente diferentes, con α que tiene 150-300% de velocidad contráctil y 60-70% de tiempo de unión de actina como el de β. ^[10]^{[11] El} MHC-β se expresa predominantemente en el ventrículo humano, mientras que el MHC-α se expresa predominantemente en las aurículas humanas. ^{[ cita requerida ]}

Función

Es la actividad enzimática de la ATPasa en la cabeza de miosina la que hidroliza cíclicamente el ATP, alimentando el golpe de potencia de la miosina. Este proceso convierte la energía química en mecánica e impulsa el acortamiento de los sarcómeros para generar presión y potencia intraventricular. Un mecanismo aceptado para este proceso es que la miosina unida a ADP se adhiere a la actina mientras empuja la tropomiosina hacia adentro, ^[12] luego el brazo de palanca de la miosina S1-S2 gira ~ 70 ° alrededor del dominio del convertidor e impulsa los filamentos de actina hacia la línea M. ^[13]

Significación clínica

Varias mutaciones en MYH7 se han asociado con miocardiopatías hereditarias. Lowrance y col. fueron los primeros en identificar la mutación Arg 403 Gln causante de la miocardiopatía hipertrófica (MCH) en el gen MYH7. ^[14] Desde entonces, los estudios han identificado varias mutaciones más de MYH7, que se estima que son causales en aproximadamente el 40% de los casos de MCH . Esta afección es una enfermedad autosómica dominante , en la que una sola copia del gen variante provoca el agrandamiento del ventrículo izquierdo del corazón. El inicio de la enfermedad generalmente ocurre más tarde en la vida, quizás provocado por cambios en la función de la hormona tiroidea y / o estrés físico.

Otra condición asociada a mutaciones en este gen es la atrofia muscular paraespinal y proximal. ^[15]

Reproducir medios

Una miopatía causada por una mutación MYH7 en cerdos.

Referencias

^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000092054 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000053093 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Quiat D, Voelker KA, Pei J, Grishin NV, Grange RW, Bassel-Duby R, Olson EN (junio de 2011). "Regulación concertada de la expresión génica específica de miofibras y el rendimiento muscular por el represor transcripcional Sox6" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 108 (25): 10196–201. doi : 10.1073 / pnas.1107413108 . PMC 3121857 . PMID 21633012 .
^ "Base de conocimientos del Atlas de proteínas orgánulo cardíaco (COPaKB)" . heartproteome.org . Consultado el 14 de octubre de 2015 .
^ Zong, Carolina del Norte; Li, H; Li, H; Lam, diputado; Jiménez, RC; Kim, CS; Deng, N; Kim, AK; Choi, JH; Zelaya, yo; Liem, D; Meyer, D; Odeberg, J; Fang, C; Lu, HJ; Xu, T; Weiss, J; Duan, H; Uhlen, M; Yates Jr, tercero; Apweiler, R; Ge, J; Hermjakob, H; Ping, P (2013). "Integración de la biología y la medicina del proteoma cardíaco mediante una base de conocimientos especializada" . Investigación de circulación . 113 (9): 1043–53. doi : 10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .
^ Palmer BM (septiembre de 2005). "Proteínas de filamento grueso y rendimiento en insuficiencia cardíaca humana". Revisiones de insuficiencia cardíaca . 10 (3): 187–97. doi : 10.1007 / s10741-005-5249-1 . PMID 16416042 .
^ Harris SP, Lyons RG, Bezold KL (marzo de 2011). "En el meollo de la misma: mutaciones que causan HCM en las proteínas de unión a miosina del filamento grueso" . Investigación de circulación . 108 (6): 751–764. doi : 10.1161 / CIRCRESAHA.110.231670 . PMC 3076008 . PMID 21415409 .
^ Palmer BM (septiembre de 2005). "Proteínas de filamento grueso y rendimiento en insuficiencia cardíaca humana". Revisiones de insuficiencia cardíaca . 10 (3): 187–97. doi : 10.1007 / s10741-005-5249-1 . PMID 16416042 .
^ Alpert NR, Brosseau C, Federico A, Krenz M, Robbins J, Warshaw DM (octubre de 2002). "Mecánica molecular de las isoformas de miosina cardíaca de ratón". Revista estadounidense de fisiología. Fisiología cardíaca y circulatoria . 283 (4): H1446-54. doi : 10.1152 / ajpheart.00274.2002 . PMID 12234796 .
^ McKillop DF, Geeves MA (agosto de 1993). "Regulación de la interacción entre actina y subfragmento 1 de miosina: evidencia de tres estados del filamento delgado" . Revista biofísica . 65 (2): 693–701. doi : 10.1016 / S0006-3495 (93) 81110-X . PMC 1225772 . PMID 8218897 .
^ Tyska MJ, Warshaw DM (enero de 2002). "El golpe de poder de la miosina". Motilidad celular y citoesqueleto . 51 (1): 1-15. doi : 10.1002 / cm.10014 . PMID 11810692 .
^ Geisterfer-Lowrance, AA; Kass, S; Tanigawa, G; Vosberg, HP; McKenna, W; Seidman, CE; Seidman, JG (1990). "Una base molecular para la miocardiopatía hipertrófica familiar: una mutación sin sentido del gen de cadena pesada de miosina cardíaca beta". Celular . 62 (5): 999–1006. doi : 10.1016 / 0092-8674 (90) 90274-i . PMID 1975517 .
^ Park JM, Kim YJ, Yoo JH, Hong YB, Park JH, Koo H, Chung KW, Choi BO (julio de 2013). "Una nueva mutación de MYH7 con afectación de los músculos proximales y paraespinales prominentes". Trastornos neuromusculares . 23 (7): 580–6. doi : 10.1016 / j.nmd.2013.04.003 . PMID 23707328 .

Otras lecturas

Jaaskelainen P, Miettinen R, Karkkainen P, Toivonen L, Laakso M, Kuusisto J (2004). "Genética de la miocardiopatía hipertrófica en el este de Finlandia: pocas mutaciones fundadoras con fenotipos benignos o intermediarios". Annals of Medicine . 36 (1): 23–32. doi : 10.1080 / 07853890310017161 . PMID 15000344 .
Kamisago M, Schmitt JP, McNamara D, Seidman C, Seidman JG (2007). "Mutaciones del gen de la proteína sarcómera y enfermedad cardíaca hereditaria: una mutación de la cadena pesada de la miosina beta-cardíaca que causa fibroelastosis endocárdica e insuficiencia cardíaca". Simposio de la Fundación Novartis . 274 : 176–89, discusión 189–95, 272–6. doi : 10.1002 / 0470029331.ch11 . PMID 17019812 .

enlaces externos

Caracterización por espectrometría de masas de MYH7 en COPaKB ^[1]
Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre la descripción general de la miocardiopatía hipertrófica familiar
Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la miopatía distal de Laing
MYH7 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

^ Zong, Carolina del Norte; Li, H; Li, H; Lam, diputado; Jiménez, RC; Kim, CS; Deng, N; Kim, AK; Choi, JH; Zelaya, yo; Liem, D; Meyer, D; Odeberg, J; Fang, C; Lu, HJ; Xu, T; Weiss, J; Duan, H; Uhlen, M; Yates Jr, tercero; Apweiler, R; Ge, J; Hermjakob, H; Ping, P (2013). "Integración de la biología y la medicina del proteoma cardíaco mediante una base de conocimientos especializada" . Investigación de circulación . 113 (9): 1043–53. doi : 10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000092054 - Ensembl , mayo de 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000053093 - Ensembl , mayo de 2017

[3] "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[4] "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

[5] Quiat D, Voelker KA, Pei J, Grishin NV, Grange RW, Bassel-Duby R, Olson EN (junio de 2011). "Regulación concertada de la expresión génica específica de miofibras y el rendimiento muscular por el represor transcripcional Sox6" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 108 (25): 10196–201. doi : 10.1073 / pnas.1107413108 . PMC 3121857 . PMID 21633012 .

[6] "Base de conocimientos del Atlas de proteínas orgánulo cardíaco (COPaKB)" . heartproteome.org . Consultado el 14 de octubre de 2015 .

[7] Zong, Carolina del Norte; Li, H; Li, H; Lam, diputado; Jiménez, RC; Kim, CS; Deng, N; Kim, AK; Choi, JH; Zelaya, yo; Liem, D; Meyer, D; Odeberg, J; Fang, C; Lu, HJ; Xu, T; Weiss, J; Duan, H; Uhlen, M; Yates Jr, tercero; Apweiler, R; Ge, J; Hermjakob, H; Ping, P (2013). "Integración de la biología y la medicina del proteoma cardíaco mediante una base de conocimientos especializada" . Investigación de circulación . 113 (9): 1043–53. doi : 10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .

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[13] Tyska MJ, Warshaw DM (enero de 2002). "El golpe de poder de la miosina". Motilidad celular y citoesqueleto . 51 (1): 1-15. doi : 10.1002 / cm.10014 . PMID 11810692 .

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[15] Park JM, Kim YJ, Yoo JH, Hong YB, Park JH, Koo H, Chung KW, Choi BO (julio de 2013). "Una nueva mutación de MYH7 con afectación de los músculos proximales y paraespinales prominentes". Trastornos neuromusculares . 23 (7): 580–6. doi : 10.1016 / j.nmd.2013.04.003 . PMID 23707328 .

[16] Zong, Carolina del Norte; Li, H; Li, H; Lam, diputado; Jiménez, RC; Kim, CS; Deng, N; Kim, AK; Choi, JH; Zelaya, yo; Liem, D; Meyer, D; Odeberg, J; Fang, C; Lu, HJ; Xu, T; Weiss, J; Duan, H; Uhlen, M; Yates Jr, tercero; Apweiler, R; Ge, J; Hermjakob, H; Ping, P (2013). "Integración de la biología y la medicina del proteoma cardíaco mediante una base de conocimientos especializada" . Investigación de circulación . 113 (9): 1043–53. doi : 10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .

[1]