Megalencefalia
La megalencefalia (o macrencefalia ; MEG abreviado ) es un trastorno del desarrollo del crecimiento en el que el cerebro es anormalmente grande. Se caracteriza por un cerebro con un peso promedio que está 2,5 desviaciones estándar por encima de la media de la población general. [2] Aproximadamente 1 de cada 50 niños (2%) se dice que tiene las características de megalencefalia en la población general. [3]
Se cree que una mutación en la vía PI3K-AKT es la causa principal de la proliferación cerebral y, en última instancia, la causa principal de la megalencefalia. Esta mutación ha producido una clasificación de sobredesarrollo cerebral que consta de dos síndromes que incluyen megalencefalia-malformación capilar (MCAP) y megalencefalia - polidactilia - polimicrogiria - hidrocefalia (MPPH). [4] La megalencefalia generalmente se diagnostica al nacer y se confirma con una resonancia magnética .
Hay varios trastornos neuropsiquiátricos relacionados con la megalencefalia; sin embargo, los estudios han demostrado que el autismo es la asociación más prevalente con la malformación de MEG. [5] Aunque actualmente no existe ningún tratamiento para la megalencefalia, los métodos de manejo se centran en reducir los déficits relacionados con el autismo. La investigación más reciente está dirigida a crear inhibidores para reducir la vía mutacional que causa la megalencefalia. [6]
Macrocefalia es un término que se usa para referirse a una persona que tiene una cabeza anormalmente grande. La circunferencia de la cabeza debe estar por encima del percentil 95 o al menos 2,5 desviaciones estándar de la media de los grupos de peso y sexo normales en los Estados Unidos. [2] [7] Una persona con macrocefalia no necesariamente indica que también está presente megalencefalia. Los cráneos grandes generalmente no exhiben condiciones de neurodesarrollo en absoluto, lo que significa que la mayoría de las personas con macrocefalia están sanas. [ cita requerida ]
La hemimegalencefalia es una forma extremadamente rara de macrocefalia y se caracteriza por un desarrollo desigual de los hemisferios cerebrales (la mitad del cerebro es más grande que la otra). [9] El síndrome puede presentarse por sí solo o en asociación con facomatosis o hemigigantismo . Además, la hemimegalencefalia frecuentemente causa epilepsia severa , déficits neurológicos focales, macrocracia y retraso mental de leve a severo. [10]
Megalencefalia-capilar (MCAP) es uno de los dos principales síndromes de megalencefalia. Normalmente, MCAP y MPPH se pueden distinguir por características somáticas. [11] MCAP incluye muchas características que se observan al nacer, incluyendo: malformaciones vasculares cutáneas, especialmente malformaciones capilares de la cara y cutis marmorata , polidactilia , displasia del tejido conectivo y sobrecrecimiento corporal focal o segmentario. [12] Además, la MCAP ocasionalmente se puede relacionar con el crecimiento excesivo asimétrico del cerebro (hemimegalencefalia), así como con el crecimiento excesivo segmentario del cuerpo ( hemihipertrofia ). [4]
