Tumor maligno de la vaina del nervio periférico
Un tumor maligno de la vaina del nervio periférico ( MPNST ) es una forma de cáncer del tejido conectivo que rodea los nervios . Por su origen y comportamiento se clasifica como sarcoma . Aproximadamente la mitad de los casos se diagnostican en personas con neurofibromatosis ; el riesgo de por vida de un MPNST en pacientes con neurofibromatosis tipo 1 es de 8 a 13%. [2] Los MPNST con componente rabdomioblastomatoso se denominan tumores triton malignos .
El tratamiento de primera línea es la resección quirúrgica con márgenes amplios. La quimioterapia (p. Ej., Dosis altas de doxorrubicina ) y, a menudo, la radioterapia se realizan como tratamiento adyuvante y / o neoadyuvante.
Los sarcomas de tejidos blandos se han relacionado dentro de las familias, por lo que se plantea la hipótesis de que el neurofibrosarcoma puede ser genético, aunque los investigadores aún no conocen la causa exacta de la enfermedad. La evidencia que apoya esta hipótesis incluye la pérdida de heterocigosidad en el cromosoma 17p. El genoma p53 (un gen supresor de tumores en la población normal) en 17p en pacientes con neurofibrosarcoma está mutado, lo que aumenta la probabilidad de cáncer. El gen p53 normal regulará el crecimiento celular e inhibirá cualquier crecimiento celular incontrolable en la población sana; dado que p53 está inactivo en pacientes con neurofibrosarcoma, son mucho más susceptibles a desarrollar tumores.
Un tumor maligno de la vaina del nervio periférico es raro, pero es uno de los sarcomas de tejidos blandos más frecuentes en la población pediátrica. Aproximadamente la mitad de estos casos también ocurren junto con la neurofibromatosis tipo 1 (NF-1), que es una mutación genética en el cromosoma 17 que causa tumores a lo largo del sistema nervioso. El riesgo de por vida de los pacientes con NF-1 de desarrollar MPNST se ha estimado en 8 a 13%, mientras que aquellos con solo MPNST tienen un 0,001% en la población general. [4] NF-1 y MPNST se clasifican como trastornos autosómicos dominantes. Esto significa que cuando uno recibe un gen anormal de uno de sus padres, finalmente tendrá ese trastorno. Esa persona tiene una probabilidad del 50/50 de transmitir ese gen a su descendencia. El árbol genealógico de la derecha describe este patrón genético.
La prueba más concluyente para un paciente con un potencial neurofibrosarcoma es una biopsia de tumor (tomar una muestra de células directamente del propio tumor). Las resonancias magnéticas , las radiografías , las tomografías computarizadas y las gammagrafías óseas pueden ayudar a localizar un tumor y / o una posible metástasis .
Los tumores malignos de la vaina del nervio periférico son un tipo raro de cáncer que surge del tejido blando que rodea los nervios. Son un tipo de sarcoma. La mayoría de los tumores malignos de la vaina del nervio periférico surgen de los plexos nerviosos que distribuyen los nervios hacia las extremidades (los plexos braquial y lumbar) o de los nervios que surgen del tronco. [5]
