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Mark Daly
Nació( 15 de septiembre de 1967 )15 de septiembre de 1967 (53 años)
alma materInstituto de Tecnología de Massachusetts
Conocido por
PremiosPremio Curt Stern , Academia Nacional de Medicina
Carrera científica
InstitucionesInstituto Broad del MIT y
Hospital General de Harvard Massachusetts Instituto de Medicina Molecular de
la Universidad de Harvard
(FIMM) en la Universidad de Helsinki
Consejeros de doctoradoEric Lander
Gert-Jan van Ommen

Mark Joseph Daly es Director del Instituto Finlandés de Medicina Molecular (FIMM) en la Universidad de Helsinki , [1] profesor de Genética en la Escuela de Medicina de Harvard , Jefe de la Unidad de Genética Analítica y Traslacional del Hospital General de Massachusetts , y miembro de el Instituto Broad del MIT y Harvard. [2] En los primeros días del Proyecto Genoma Humano , Daly ayudó a desarrollar el modelo genético mediante el cual el desequilibrio de ligamiento podría usarse para mapear la estructura del haplotipo del genoma humano. [3]Además, desarrolló métodos estadísticos para encontrar asociaciones entre genes y trastornos como la enfermedad de Crohn , [4] enfermedad inflamatoria intestinal , autismo y esquizofrenia . [5]

Daly es considerado un pionero en el campo de la genética humana, y se encuentra entre los científicos más citados en el campo, [5] y uno de los 100 científicos más citados de todos los tiempos. [6] Fue elegido miembro de la Academia Nacional de Medicina en 2017. [7]

Educación

Daly estudió física en el MIT , aunque inicialmente quería convertirse en abogado o jugador de póquer, se unió a Eric Lander como estudiante de primer año. [8] Mark continuó trabajando con Lander, antes de recibir su doctorado en la Universidad de Leiden en 2004.

Investigación

Daly se entrenó con Eric Lander en el Instituto Whitehead , y la mayoría de sus esfuerzos iniciales fueron mapear haplotipos en todo el genoma humano. Durante su tiempo allí, su equipo desarrolló MapMaker , GeneHunter , Haploview , PLINK y GATK . En conjunto, estas herramientas han recibido más de 30.000 citas. A medida que la secuenciación del genoma se ha vuelto más barata, su grupo trabaja en el desarrollo de métodos estadísticos para implicar mutaciones genéticas en enfermedades neuropsiquiátricas. [9] [10]

Referencias

  1. ^ "La escena de la genómica finlandesa única atrae a los mejores científicos estadounidenses a la Universidad de Helsinki (Universidad de Helsinki)" . Universidad de Helsinki . 2018-02-07 . Consultado el 19 de noviembre de 2018 .
  2. ^ "Mark Daly - Instituto amplio" . Broadinstitute.org . 2015-06-29 . Consultado el 20 de julio de 2017 .
  3. ^ Daly, Mark J .; Rioux, John D .; Schaffner, Stephen F .; Hudson, Thomas J .; Lander, Eric S. (1 de octubre de 2001). "Estructura de haplotipos de alta resolución en el genoma humano". Genética de la naturaleza . 29 (2): 229–232. doi : 10.1038 / ng1001-229 . PMID 11586305 . S2CID 9619343 .  
  4. ^ Mark J. Daly, Jeffrey C Barrett; et al. (1 de junio de 2008). "La asociación de todo el genoma define más de 30 loci de susceptibilidad distintos para la enfermedad de Crohn" . Genética de la naturaleza . 40 (2): 955–962. doi : 10.1038 / ng.175 . PMC 2574810 . PMID 18587394 .  
  5. ^ a b "ASHG honra a Gonçalo R. Abecasis y Mark J. Daly con el premio Curt Stern - ASHG" . www.ashg.org . 2014-07-02 . Consultado el 4 de agosto de 2017 .
  6. ^ "1612 investigadores altamente citados (h> 100) según sus perfiles públicos de citas académicas de Google - Ranking Web de universidades" . www.webometrics.info . Consultado el 4 de agosto de 2017 .
  7. ^ "Academia Nacional de Medicina elige a 80 nuevos miembros" . 2017-10-16.
  8. ^ "Lente :: una nueva forma de ver la ciencia - Eric Lander: el gran amplificador" . www.mc.vanderbilt.edu . Consultado el 4 de agosto de 2017 .
  9. ^ Neale, Benjamin M .; Kou, Yan; Liu, Li; Ma'ayan, Avi; Samocha, Kaitlin E .; Sabo, Aniko; Lin, Chiao-Feng; Stevens, Christine; Wang, Li-San; Makarov, Vladimir; Polak, Paz; Yoon, Seungtai; Maguire, Jared; Crawford, Emily L .; Campbell, Nicholas G .; Geller, Evan T .; Valladares, Otto; Shafer, Chad; Liu, Han; Zhao, Tuo; Cai, Guiqing; Lihm, Jayon; Dannenfelser, Ruth; Jabado, Omar; Peralta, Zuleyma; Nagaswamy, Uma; Muzny, Donna; Reid, Jeffrey G .; Newsham, Irene; Wu, Yuanqing; Lewis, Lora; Han, Yi; Voight, Benjamin F .; Lim, Elaine; Rossin, Elizabeth; Kirby, Andrew; Flannick, Jason; Fromer, Menachem; Shakir, Khalid; Fennell, Tim; Garimella, Kiran; Banks, Eric; Popelín, Ryan; Gabriel, Stacey; DePristo, Mark; Wimbish, Jack R .; Boone, Braden E .; Levy, Shawn E .; Betancur, Catalina; Sunyaev, Shamil; Boerwinkle, Eric; Buxbaum, Joseph D .; Cook, Edwin H .; Devlin,Bernie; Gibbs, Richard A .; Roeder, Kathryn; Schellenberg, Gerard D .; Sutcliffe, James S .; Daly, Mark J. (4 de abril de 2012)."Patrones y tasas de mutaciones exónicas de novo en los trastornos del espectro autista" . Naturaleza . 485 (7397): 242–245. doi : 10.1038 / nature11011 . PMC  3613847 . PMID  22495311 .
  10. ^ Samocha, Kaitlin E .; Robinson, Elise B .; Sanders, Stephan J .; Stevens, Christine; Sabo, Aniko; McGrath, Lauren M .; Kosmicki, Jack A .; Rehnström, Karola; Mallick, Swapan; Kirby, Andrew; Wall, Dennis P .; MacArthur, Daniel G .; Gabriel, Stacey B .; DePristo, Mark; Purcell, Shaun M .; Palotie, Aarno; Boerwinkle, Eric; Buxbaum, Joseph D .; Cook Jr., Edwin H .; Gibbs, Richard A .; Schellenberg, Gerard D .; Sutcliffe, James S .; Devlin, Bernie; Roeder, Kathryn; Neale, Benjamin M .; Daly, Mark J. (1 de septiembre de 2014). "Un marco para la interpretación de la mutación de novo en la enfermedad humana" . Genética de la naturaleza . 46 (9): 944–950. doi : 10.1038 / ng.3050 . PMC 4222185 . PMID  25086666 .