Mark Joseph Daly es Director del Instituto Finlandés de Medicina Molecular (FIMM) en la Universidad de Helsinki , [1] Profesor de Genética en la Facultad de Medicina de Harvard , Jefe de la Unidad de Genética Analítica y Traslacional del Hospital General de Massachusetts , y miembro de el Instituto Broad del MIT y Harvard. [2] En los primeros días del Proyecto Genoma Humano , Daly ayudó a desarrollar el modelo genético mediante el cual el desequilibrio de ligamiento podría usarse para mapear la estructura haplotípica del genoma humano. [3]Además, desarrolló métodos estadísticos para encontrar asociaciones entre genes y trastornos como la enfermedad de Crohn , [4] la enfermedad inflamatoria intestinal , el autismo y la esquizofrenia . [5]
Daly es considerado un pionero en el campo de la genética humana y se encuentra entre los científicos más citados en el campo [5] y uno de los 100 científicos más citados de todos los tiempos. [6] Fue elegido miembro de la Academia Nacional de Medicina en 2017. [7]
Daly estudió física en el MIT , aunque inicialmente quería convertirse en abogado o jugador de póquer, se unió a Eric Lander como estudiante de primer año. [8] Mark continuó trabajando con Lander, antes de recibir su doctorado en la Universidad de Leiden en 2004.
Daly se formó con Eric Lander en el Instituto Whitehead , y la mayoría de sus esfuerzos iniciales fueron para mapear haplotipos en todo el genoma humano. Durante su tiempo allí, su equipo desarrolló MapMaker , GeneHunter , Haploview , PLINK y GATK . En conjunto, estas herramientas han recibido más de 30 000 citas. Como la secuenciación del genoma se ha vuelto más barata, su grupo trabaja en el desarrollo de métodos estadísticos para implicar mutaciones genéticas en enfermedades neuropsiquiátricas. [9] [10]