El síndrome de Marshall-Smith , descubierto en 1971 (Marshall, Graham, Scott, Boner y Smith), se caracteriza por una maduración esquelética acelerada inusual (generalmente comienza antes del nacimiento) y síntomas como características físicas notables, dificultades respiratorias y retraso mental. Los casos descritos en la literatura muestran una variabilidad clínica con respecto a los síntomas relacionados. Por ejemplo, las dificultades respiratorias van desde la ausencia hasta las dificultades graves. [1]
Síndrome de Marshall-Smith | |
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Otros nombres | Síndrome de Greig, síndrome de polisindactilia cefalopolisindactilia, maduración esquelética acelerada, tipo Marshall-Smith, síndrome de Marshall-Smith-Weaver |
Presentación
El síndrome es un trastorno clínico poco común. [2]
- Físico
- Examen radiológico
- Mental
- A menudo asociado con discapacidad intelectual (de grado variable) [3]
Genotipo
Se ha identificado el primer gen, NFIX , que podría causar el síndrome. [5] Este gen se encuentra en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.1). [ cita requerida ]
Diagnóstico
- Curso clínico
- Dificultades respiratorias (como obstrucción de las vías respiratorias superiores . [6] (Nota sobre la variabilidad clínica: las dificultades respiratorias pueden estar ausentes. [3] )
- Neumonía [4]
- Fracaso para prosperar [4]
- Retraso psicomotor [4]
Las complicaciones respiratorias suelen ser causa de muerte en la primera infancia. [2]
Diagnóstico diferencial
El síndrome de Marshall-Smith no debe confundirse con:
- Síndrome de Marshall (también conocido como fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis (síndrome PFAPA, ver también: síndrome de fiebre periódica ) [ cita requerida ]
- Síndrome de Sotos (like) ( síndrome de Malan ) [5]
- Síndrome de Weaver-Smith (WSS) [ cita requerida ]
Terminología
Traducido
- Inglés: síndrome de Marshall-Smith
- Español: Síndrome de Marshall – Smith
- Français: Le síndrome de Marshall – Smith
- Italiano: Sindrome di Marshall – Smith
- Nederlands: Marshall – Smithsyndroom, syndroom van Marshall – Smith
- Polski: Zespół Marshalla – Smitha, Zespół Marshalla i Smitha
- Русский: Синдром Маршалла – Смита
Referencias
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): síndrome de Marshall-Smith - 602535
- ^ a b Casos notificados sobre anomalías, múltiples. DIAGNÓSTICO MÉDICO Y PLANTAS MEDICINALES
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Otras lecturas
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- Adam MP, Hennekam RC, Keppen LD, Bull MJ, Clericuzio CL, Burke LW, Guttmacher AE, Ormond KE y Hoyme HE: Síndrome de Marshall-Smith: Historia natural y evidencia de una osteocondrodisplasia con anomalías del tejido conectivo. American Journal of Medical Genetics 137A: 117-124, 2005.
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enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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- sinopsis clínica en Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM) .