El síndrome de McKusick-Kaufman es una condición genética asociada con MKKS .
Síndrome de McKusick-Kaufman | |
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El síndrome de McKusick-Kaufman se hereda de forma autosómica recesiva |
La condición lleva el nombre del Dr. Robert L. Kaufman y Victor McKusick . [1] A veces se lo conoce por la abreviatura MKS. [2] En la infancia puede ser difícil distinguir entre MKS y el síndrome de Bardet-Biedl relacionado , ya que los síntomas más graves de esta última afección rara vez se materializan antes de la edad adulta. [3]
El síndrome de McKusick-Kaufman afecta a 1 de cada 10,000 personas en la población Amish del Viejo Orden. La investigación no ha identificado casos fuera de esta población. [4]
Presentación
Clínicamente, el síndrome de McKusick-Kaufman se caracteriza por una combinación de tres características: polidactilia postaxial , defectos cardíacos y anomalías genitales:
- Atresia vaginal con hidrometrocolpos
- Doble vagina y / o útero.
- Hipospadias , chordee (pene curvado hacia abajo) y testículos no descendidos ( criptorquidia ).
- estenosis del uréter o atresia ureteral
Genética
MKS se hereda con un patrón de dominancia autosómico recesivo . [5] Ambos padres del afectado deben ser portadores heterocigotos de la variante patógena. Los portadores heterocigotos de MKS no muestran síntomas del trastorno ni pueden desarrollar el trastorno. Cada hijo de estos portadores tiene una probabilidad de 1/4 de ser afectado por MKS, una probabilidad de 1/2 de ser portadores ellos mismos y una probabilidad de 1/4 de no verse afectado y no ser portador.
Diagnóstico
Los hallazgos clínicos apoyan el diagnóstico de MKS, incluida la identificación de variantes patogénicas bialélicas. El diagnóstico también requiere descartar el síndrome de Bardet-Biedl . [6]
Tratamiento
Hay tratamientos disponibles para los síntomas acompañantes de MKS, incluido el tratamiento de la polidactilia y los defectos cardíacos congénitos. [7]
Ver también
Referencias
- ^ Síndrome de McKusick-Kaufman en ¿Quién lo nombró?
- ^ Abreviatura citada en Genetics Home Reference .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Síndrome de McKusick-Kaufman" . Referencia casera de la genética . Consultado el 7 de noviembre de 2018 .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Síndrome de McKusick-Kaufman" . Referencia casera de la genética . Consultado el 7 de noviembre de 2018 .
- ^ Slavotinek AM, "Síndrome de McKusick-Kaufam" , GeneReviews , 1993-2015
- ^ Slavotinek, Anne M. (1993), Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Pagon, Roberta A .; Wallace, Stephanie E. (eds.), "McKusick-Kaufman Syndrome" , GeneReviews® , University of Washington, Seattle, PMID 20301675 , consultado el 7 de noviembre de 2018
- ^ Slavotinek, Anne M. (1993), Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Pagon, Roberta A .; Wallace, Stephanie E. (eds.), "McKusick-Kaufman Syndrome" , GeneReviews® , University of Washington, Seattle, PMID 20301675 , consultado el 7 de noviembre de 2018
enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
- Entrada de GeneReview / NIH / UW sobre el síndrome de McKusick-Kaufman