Síndromes de McKusick-Kaufman / Bardet-Biedl La chaperonina putativa es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen MKKS . [5] [6]
MKKS |
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Identificadores |
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Alias | MKKS , BBS6, HMCS, KMS, MKS, síndrome de McKusick-Kaufman, proteína de transporte centrosomal MKKS |
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Identificaciones externas | OMIM : 604896 MGI : 1891836 HomoloGene : 10318 GeneCards : MKKS |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 20 (humano) [1] |
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| Banda | 20p12.2 | Comienzo | 10,401,009 pb [1] |
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Final | 10,434,222 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 2 (ratón) [2] |
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| Banda | 2 | 2 F3 | Comienzo | 136.873.780 pb [2] |
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Final | 136.891.389 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • unión de nucleótidos • GO: proteína de unión 0001948 • de unión de ATP • chaperona plegamiento de proteínas • unión proteína desplegada
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Componente celular | • citosol • centrosoma • cuerpo basal kinociliar • estructura anatómica intracelular • centro organizador de microtúbulos • cilio móvil • citoesqueleto • cuerpo basal ciliar • citoplasma • núcleo • membrana • componente integral de la membrana
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Proceso biológico | • agregación de gránulos de pigmento en el centro celular • regulación de la frecuencia de los latidos del cilio implicada en la motilidad ciliar • ensamblaje del complejo proteico mediado por chaperona • regulación negativa de la polimerización del filamento de actina • regulación negativa del apetito por vía de señalización mediada por leptina • respuesta al estímulo • regulación negativa de presión arterial • extensión convergente involucrada en la gastrulación • vía de señalización mediada por leptina • vasodilatación • transporte intracelular • regulación negativa de la expresión génica • regulación del ensamblaje de fibras de estrés • detección de estímulos mecánicos involucrados en la percepción sensorial del sonido • bucles cardíacos • percepción sensorial del olfato • el desarrollo del corazón • desarrollo del cartílago • desarrollo cara • determinación de simetría izquierda / derecha • GO: 0034259 regulación negativa de la actividad GTPasa • plegamiento de proteínas • melanosomas transporte • desarrollo spermatid • arteria músculo liso contracción • cerebral cortex desarrollo • regulación positiva de órgano multicelular el crecimiento ISM • comportamiento social • mantenimiento de las células fotorreceptoras • respuesta a la leptina • desarrollo hipocampo • desarrollo de las gónadas • diferenciación de las células de grasa • desarrollo estriado • percepción visual • cerebro morfogénesis • 'de novo' plegamiento de proteínas • plegamiento de la proteína chaperona mediada • cilio no móviles ensamblaje • ensamblaje del cilio • proceso de desarrollo
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | |
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NM_018848 NM_170784 NM_001394148 NM_001394149 |
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NM_001141946 NM_001286981 NM_001286983 NM_021527 |
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RefSeq (proteína) | | |
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NP_001135418 NP_001273910 NP_001273912 NP_067502 |
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Ubicación (UCSC) | 20 de Cr: 10,4 - 10,43 Mb | Cr 2: 136,87 - 136,89 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Este gen codifica una proteína con una secuencia similar a la de la familia de las chaperoninas. La proteína codificada puede tener un papel en el procesamiento de proteínas en el desarrollo del sistema reproductor, cardíaco y de las extremidades. Se han observado mutaciones en este gen en pacientes con síndrome de Bardet-Biedl tipo 6 y síndrome de McKusick-Kaufman . Se han identificado dos variantes de transcripción que codifican la misma proteína para este gen. [6]