MBTPS1 , peptidasa del factor de transcripción unido a la membrana, sitio 1, PCSK8, S1P, SKI-1, peptidasa del factor de transcripción unido a la membrana, sitio 1, SEDKF
• proceso metabólico de esteroides • metabolismo de los lípidos • proceso metabólico colesterol • respuesta a estrés del retículo endoplásmico • proteolisis • ATF6 mediada desplegada respuesta de las proteínas • proteína de membrana dominio intracelular proteólisis • lisosoma organización • retículo endoplasmático respuesta a proteínas desplegadas • la modificación de proteínas post-traduccional • proteína celular proceso metabólico • regulación del proceso biosintético del colesterol • importación de proteínas al núcleo
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies
Humano
Ratón
Entrez
8720
56453
Ensembl
ENSG00000140943
ENSMUSG00000031835
UniProt
Q14703
Q9WTZ2
RefSeq (ARNm)
NM_201268 NM_003791
NM_001167910 NM_019709
RefSeq (proteína)
NP_003782
NP_001161382 NP_062683
Ubicación (UCSC)
Crónicas 16: 84.05 - 84.12 Mb
Crónicas 8: 119,51 - 119,56 Mb
Búsqueda en PubMed
[3]
[4]
Wikidata
Ver / editar humano
Ver / Editar mouse
La proteasa del sitio 1 del factor de transcripción unido a membrana , o proteasa del sitio 1 ( S1P ) para abreviar, también conocida como subtilisina / kexina-isoenzima 1 ( SKI-1 ), es una enzima (EC 3.4.21.112) que en humanos está codificada por el gen MBTPS1 . [5] S1P escinde el bucle del retículo endoplásmico de los factores de transcripción de la proteína de unión a elementos reguladores de esteroles (SREBP) . [6] [7]
Contenido
1 función
2 Importancia clínica
3 Ver también
4 referencias
5 enlaces externos
Función [ editar ]
Este gen codifica un miembro de la familia de la proproteína convertasa similar a la subtilisina , que incluye proteasas que procesan el tráfico de precursores de proteínas y péptidos a través de ramas reguladas o constitutivas de la vía secretora. La proteína codificada se somete a un evento de procesamiento autocatalítico inicial en el retículo endoplasmático (ER) para generar un heterodímero que sale de la ER y tipo a la cis / medial- Golgi donde un segundo evento autocatalítico lleva a cabo y se adquiere la actividad catalítica. Codifica una proteasa unida a membrana de tipo 1 que se expresa de forma ubicua y regula la homeostasis del colesterol o de los lípidos mediante la escisión de sustratos en residuos no básicos. [5]
Importancia clínica [ editar ]
Las mutaciones en este gen pueden estar asociadas con disfunción lisosomal. [5]
Ver también [ editar ]
Proteasa del sitio 2 del factor de transcripción unido a membrana
Referencias [ editar ]
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000140943 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031835 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ a b c "Entrez Gene: factor de transcripción peptidasa unido a membrana, sitio 1" .
^ Brown MS, Goldstein JL (1999). "Una vía proteolítica que controla el contenido de colesterol de las membranas, las células y la sangre" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 96 (20): 11041–8. doi : 10.1073 / pnas.96.20.11041 . PMC 34238 . PMID 10500120 .
↑ Nakajima T, Iwaki K, Kodama T, Inazawa J, Emi M (2000). "Estructura genómica y mapeo cromosómico del gen de la proteasa del sitio 1 humano (S1P)" . J. Hum. Genet . 45 (4): 212–7. doi : 10.1007 / s100380070029 . PMID 10944850 .
Enlaces externos [ editar ]
proteasa site-1 + en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .
