La proteasa del sitio 2 del factor de transcripción unido a la membrana , también conocida como endopeptidasa S2P o proteasa del sitio 2 ( S2P ), es una enzima ( EC 3.4.24.85 ) codificada por el gen MBTPS2 que libera el fragmento N-terminal del elemento regulador de esteroles. factores de transcripción de proteínas de unión (SREBP) de membranas. [1] [2] S2P escinde el dominio transmembrana de SREPB, lo que lo convierte en un miembro de la clase de proteasas intramembrana . [3]
Este gen codifica una metaloproteasa de zinc intramembrana , que es esencial en el desarrollo. Esta proteasa funciona en la activación de la proteína señal involucrada en el control de esteroles de la transcripción y la respuesta al estrés del RE. Las mutaciones en este gen se han asociado con ictiosis folicular con atricia y fotofobia ( síndrome IFAP ); El síndrome IFAP se ha relacionado cuantitativamente con una reducción en la homeostasis del colesterol y la respuesta al estrés del RE. [proporcionado por RefSeq, agosto de 2009].
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