Espina bífida

La espina bífida (del latín "columna dividida"; SB [9] ) es un defecto congénito en el que hay un cierre incompleto de la columna y las membranas alrededor de la médula espinal durante el desarrollo temprano del embarazo . [1] Hay tres tipos principales: espina bífida oculta , meningocele y mielomeningocele . [1] La ubicación más común es la zona lumbar , pero en casos raros puede ser en la parte media de la espalda o el cuello . [10]Occulta no presenta signos o solo presenta signos leves, que pueden incluir un parche peludo, hoyuelo, mancha oscura o hinchazón en la espalda en el lugar del espacio en la columna. [5] [1] El meningocele generalmente causa problemas leves, con un saco de líquido presente en el espacio en la columna. [1] El mielomeningocele, también conocido como espina bífida abierta, es la forma más grave. [2] Los problemas asociados con esta forma incluyen la capacidad deficiente para caminar, el control de la vejiga o los intestinos deficiente , la acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia), la médula espinal atada y la alergia al látex . [2] Los problemas de aprendizaje son relativamente poco frecuentes. [2]

Espina bífida
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Ilustración de un niño con espina bífida
EspecialidadPediatría , neurocirugía , medicina de rehabilitación
SíntomasMancha peluda, hoyuelo, mancha oscura, hinchazón en la parte baja de la espalda [1]
ComplicacionesPoca capacidad para caminar, problemas con el control de la vejiga o los intestinos, hidrocefalia , médula espinal inmovilizada , alergia al látex [2]
CausasFactores genéticos y ambientales [3]
Factores de riesgoFalta de ácido fólico durante el embarazo , ciertos medicamentos anticonvulsivos, obesidad, diabetes mal controlada [3] [4]
Método de diagnósticoAmniocentesis , imágenes médicas [5]
PrevenciónSuplementación con folato [3]
TratamientoCirugía [6]
Frecuencia15% (oculta), 0,1 a 5 por 1000 nacimientos (otros) [7] [8]

Se cree que la espina bífida se debe a una combinación de factores genéticos y ambientales. [3] Después de tener un hijo con la afección, o si uno de los padres tiene la afección, existe un 4% de probabilidad de que el próximo hijo también se vea afectado. [4] No tener suficiente ácido fólico ( vitamina B 9 ) en la dieta antes y durante el embarazo también juega un papel importante. [3] Otros factores de riesgo incluyen ciertos medicamentos anticonvulsivos , obesidad y diabetes mal controlada . [4] El diagnóstico puede ocurrir antes o después del nacimiento de un niño. [5] Antes del nacimiento, si un análisis de sangre o una amniocentesis encuentra un nivel alto de alfafetoproteína (AFP), existe un mayor riesgo de espina bífida. [5] El examen de ultrasonido también puede detectar el problema. Las imágenes médicas pueden confirmar el diagnóstico después del nacimiento. [5] La espina bífida es un tipo de defecto del tubo neural relacionado pero distinto de otros tipos, como la anencefalia y el encefalocele . [11]

La mayoría de los casos de espina bífida se pueden prevenir si la madre recibe suficiente ácido fólico antes y durante el embarazo. [3] Se ha descubierto que agregar ácido fólico a la harina es eficaz para la mayoría de las mujeres. [12] La espina bífida abierta se puede cerrar quirúrgicamente antes o después del nacimiento. [6] Es posible que se necesite una derivación en personas con hidrocefalia, y se puede reparar quirúrgicamente una médula espinal atada. [6] Los dispositivos para ayudar con el movimiento, como muletas o sillas de ruedas, pueden ser útiles. [6] También puede ser necesario un cateterismo urinario . [6]

Aproximadamente el 15% de las personas tienen espina bífida oculta. [8] Las tasas de otros tipos de espina bífida varían significativamente según el país, de 0,1 a 5 por cada 1.000 nacimientos . [13] En promedio, en los países desarrollados , incluido Estados Unidos, ocurre en aproximadamente 0,4 por cada 1.000 nacimientos. [7] [4] [14] En India, afecta aproximadamente a 1,9 por cada 1000 nacimientos. [15] Los europeos corren un mayor riesgo en comparación con los africanos . [dieciséis]

Diferentes tipos de espina bífida.

Hay dos tipos: espina bífida oculta y espina bífida quística. [17] La espina bífida quística se puede descomponer en meningocele y mielomeningocele. [17]

Espina bífida oculta

Oculta es América para "oculta". Esta es la forma más leve de espina bífida. [18] En occulta, la parte exterior de algunas de las vértebras no está completamente cerrada. [19] Las fracturas de las vértebras son tan pequeñas que la médula espinal no sobresale. La piel en el sitio de la lesión puede ser normal o puede tener algo de pelo creciendo; puede haber un hoyuelo en la piel o una marca de nacimiento . [20] A diferencia de la mayoría de los otros tipos de defectos del tubo neural, la espina bífida oculta no se asocia con un aumento de AFP , una herramienta de detección común que se utiliza para detectar defectos del tubo neural en el útero. Esto se debe a que, a diferencia de la mayoría de los otros defectos del tubo neural, se mantiene el revestimiento dural. [ cita requerida ]

Muchas personas con este tipo de espina bífida ni siquiera saben que la tienen, ya que la afección es asintomática en la mayoría de los casos. [20] Aproximadamente el 15% de las personas tienen espina bífida oculta, [8] y la mayoría de las personas se diagnostican de manera incidental a partir de radiografías de la columna. Una revisión sistemática de estudios de investigación radiográfica no encontró relación entre la espina bífida oculta y el dolor de espalda. [21] Estudios más recientes no incluidos en la revisión apoyan los hallazgos negativos. [22] [23] [24]

Sin embargo, otros estudios sugieren que la espina bífida oculta no siempre es inofensiva. Un estudio encontró que entre los pacientes con dolor de espalda, la gravedad es peor si hay espina bífida oculta. [25] [26]

La fusión posterior incompleta no es una verdadera espina bífida y rara vez tiene importancia neurológica. [27]

Meningocele

Un posterior meningocele ( / m ɪ n ɪ ŋ ɡ ə ˌ s i l / ) o meníngea quiste ( / m ɪ n ɪ n dʒ i əl / ) es la forma menos común de espina bífida. De esta forma, un solo defecto del desarrollo permite que las meninges se hernien entre las vértebras. Como el sistema nervioso permanece intacto, es poco probable que las personas con meningocele sufran problemas de salud a largo plazo, aunque se han informado casos de cordón inmovilizado . Las causas del meningocele incluyen el teratoma y otros tumores del sacrocoxis y del espacio presacro y el síndrome de Currarino . [ cita requerida ]

También se puede formar un meningocele a través de dehiscencias en la base del cráneo. Estos pueden clasificarse según su localización en occipital, frontoetmoidal o nasal. Los meningoceles endonasales se encuentran en el techo de la cavidad nasal y pueden confundirse con un pólipo nasal . Se tratan quirúrgicamente. Los encefalomeningoceles se clasifican de la misma manera y también contienen tejido cerebral. [ cita requerida ]

Mielomeningocele

Un mielomeningocele lumbar

El mielomeningocele (MMC), también conocido como meningomielocele, es el tipo de espina bífida que a menudo provoca las complicaciones más graves y afecta las meninges y los nervios. [28] En las personas con mielomeningocele, la porción no fusionada de la columna vertebral permite que la médula espinal sobresalga a través de una abertura. El mielomeningocele ocurre en la tercera semana del desarrollo embrionario, durante el cierre de los poros del tubo neural. MMC es una falla en que esto ocurra por completo. [3] Las membranas meníngeas que cubren la médula espinal también sobresalen a través de la abertura, formando un saco que encierra los elementos espinales, como las meninges, el líquido cefalorraquídeo y partes de la médula espinal y las raíces nerviosas. [29] El mielomeningocele también se relaciona con la malformación de Arnold-Chiari , lo que requiere la colocación de una derivación VP. [11]

Las toxinas y las condiciones asociadas con la formación de MMC incluyen: bloqueadores de los canales de calcio , carbamazepina , citocalasinas , hipertermia y ácido valproico . [13]

Mielocele

La espina bífida con mielocele es la forma más grave de mielomeningocele. En este tipo, el área afectada está representada por una masa aplanada, en forma de placa, de tejido nervioso sin membrana suprayacente. La exposición de estos nervios y tejidos hace que el bebé sea más propenso a infecciones potencialmente mortales como la meningitis . [30]

La porción que sobresale de la médula espinal y los nervios que se originan en ese nivel de la médula están dañados o no se desarrollan adecuadamente. Como resultado, suele haber cierto grado de parálisis y pérdida de sensibilidad por debajo del nivel del defecto de la médula espinal. Por tanto, cuanto más craneal es el nivel del defecto, más grave puede ser la disfunción nerviosa asociada y la parálisis resultante. Los síntomas pueden incluir problemas ambulatorios, pérdida de sensibilidad, deformidades de las caderas, rodillas o pies y pérdida del tono muscular. [ cita requerida ]

  • Imagen de rayos X de espina bífida oculta en S-1

  • Tomografía computarizada de rayos X del arco no fusionado en C1

  • Mielomeningocele en la zona lumbar
    (1) Saco externo con líquido cefalorraquídeo
    (2) Médula espinal encajada entre las vértebras

Problemas físicos

Los signos físicos de la espina bífida pueden incluir:

  • Debilidad y parálisis de las piernas [31]
  • Anormalidades ortopédicos (es decir, pie zambo , luxación de cadera , escoliosis ) [31]
  • Problemas de control de la vejiga y los intestinos, que incluyen incontinencia, infecciones del tracto urinario y función renal deficiente [31]
  • Úlceras por presión e irritaciones de la piel [31]
  • Movimiento ocular anormal [32]

El 68% de los niños con espina bífida tienen alergia al látex , [33] que varía de leve a potencialmente mortal. El uso común de látex en las instalaciones médicas hace que esto sea una preocupación particularmente grave. El enfoque más común para evitar desarrollar una alergia es evitar el contacto con productos que contengan látex, como guantes de examen y condones y catéteres que no especifiquen que no contienen látex, y muchos otros productos, como algunos que suelen usar los dentistas. [19]

La lesión de la médula espinal o las cicatrices debidas a la cirugía pueden resultar en una médula espinal anclada . En algunas personas, esto causa una tracción y estrés significativos en la médula espinal y puede conducir a un empeoramiento de la parálisis asociada, escoliosis , dolor de espalda y empeoramiento de la función intestinal y / o de la vejiga. [34]

Problemas neurologicos

Muchas personas con espina bífida tienen una anomalía asociada del cerebelo , llamada malformación de Arnold Chiari II . En las personas afectadas, la parte posterior del cerebro se desplaza desde la parte posterior del cráneo hacia la parte superior del cuello. En aproximadamente el 90% de las personas con mielomeningocele, la hidrocefalia también se produce porque el cerebelo desplazado interfiere con el flujo normal del líquido cefalorraquídeo , lo que hace que se acumule un exceso de líquido. [35] De hecho, el cerebelo también tiende a ser más pequeño en individuos con espina bífida, especialmente en aquellos con niveles más altos de lesión. [32]

El cuerpo calloso se desarrolla de forma anormal en 70 a 90% de las personas con mielomeningocele de espina bífida; esto afecta los procesos de comunicación entre los hemisferios cerebrales izquierdo y derecho. [36] Además, los tractos de materia blanca que conectan las regiones posteriores del cerebro con las regiones anteriores parecen menos organizados. También se ha descubierto que los tractos de materia blanca entre las regiones frontales están dañados. [32]

También pueden presentarse anomalías en la corteza . Por ejemplo, las regiones frontales del cerebro tienden a ser más gruesas de lo esperado, mientras que las regiones posterior y parietal son más delgadas. Las secciones más delgadas del cerebro también se asocian con un aumento del plegamiento cortical. [32] Las neuronas dentro de la corteza también pueden estar desplazadas. [37]

Función ejecutiva

Varios estudios han demostrado dificultades con las funciones ejecutivas en jóvenes con espina bífida, [38] [39] con mayores déficits observados en jóvenes con hidrocefalia con derivación. [40] A diferencia de los niños con un desarrollo típico, los jóvenes con espina bífida no tienden a mejorar su funcionamiento ejecutivo a medida que envejecen. [39] Las áreas específicas de dificultad en algunas personas incluyen planificación, organización, iniciación y memoria de trabajo . La resolución de problemas, la abstracción y la planificación visual también pueden verse afectadas. [41] Además, los niños con espina bífida pueden tener poca flexibilidad cognitiva . Aunque las funciones ejecutivas a menudo se atribuyen a los lóbulos frontales del cerebro, los individuos con espina bífida tienen lóbulos frontales intactos; por lo tanto, otras áreas del cerebro pueden estar implicadas. [40]

Las personas con espina bífida, especialmente aquellas con hidrocefalia derivada, a menudo tienen problemas de atención. Los niños con espina bífida e hidrocefalia con derivación tienen tasas más altas de TDAH que los niños sin esas afecciones (31% frente a 17%). [38] Se han observado déficits en la atención selectiva y la atención enfocada, aunque la velocidad motora deficiente puede contribuir a puntajes bajos en las pruebas de atención. [40] [42] Los déficits de atención pueden ser evidentes a una edad muy temprana, ya que los bebés con espina bífida se quedan atrás de sus compañeros en la orientación hacia las caras. [43]

Habilidades academicas

Las personas con espina bífida pueden tener dificultades académicas, especialmente en las materias de matemáticas y lectura . En un estudio, al 60% de los niños con espina bífida se les diagnosticó una discapacidad de aprendizaje. [44] Además de las anomalías cerebrales directamente relacionadas con diversas habilidades académicas, es probable que el rendimiento se vea afectado por un deterioro del control de la atención y el funcionamiento ejecutivo. [37] Los niños con espina bífida pueden tener un buen desempeño en la escuela primaria, pero comienzan a tener dificultades a medida que aumentan las demandas académicas. [ cita requerida ]

Los niños con espina bífida son más propensos que sus compañeros sin espina bífida a ser discalculicos . [45] Las personas con espina bífida han demostrado dificultades estables con la precisión y la velocidad aritméticas, la resolución de problemas matemáticos y el uso general y la comprensión de los números en la vida cotidiana. [46] Las dificultades matemáticas pueden estar directamente relacionadas con el adelgazamiento de los lóbulos parietales (regiones implicadas en el funcionamiento matemático) e indirectamente asociadas con deformidades del cerebelo y el mesencéfalo que afectan otras funciones involucradas en las habilidades matemáticas. Además, un mayor número de revisiones de derivaciones se asocia con menores habilidades matemáticas. [47] Las deficiencias en la memoria de trabajo y el control inhibitorio se han relacionado con las dificultades matemáticas, [48] aunque es probable que no haya dificultades visuales-espaciales. [45] La intervención temprana para abordar las dificultades matemáticas y las funciones ejecutivas asociadas es crucial. [48]

Las personas con espina bífida tienden a tener mejores habilidades de lectura que de matemáticas. [47] Los niños y adultos con espina bífida tienen habilidades más fuertes en la precisión de lectura que en la comprensión de lectura. [49] La comprensión puede verse especialmente afectada por el texto que requiere una síntesis abstracta de información en lugar de una comprensión más literal. [50] Las personas con espina bífida pueden tener dificultades para escribir debido a deficiencias en el control motor fino y la memoria de trabajo. [49]

Se cree que la espina bífida es causada por una combinación de factores genéticos y ambientales. [3] Después de tener un hijo con la afección, o si uno de los padres tiene la afección, existe un 4% de posibilidades de que el próximo hijo también se vea afectado. [4] La deficiencia de ácido fólico durante el embarazo también juega un papel importante. [3] Otros factores de riesgo incluyen ciertos medicamentos anticonvulsivos, obesidad y diabetes mal controlada . [4] El abuso de alcohol puede desencadenar una macrocitosis que descarta el folato . Después de dejar de beber alcohol , se necesita un período de meses para rejuvenecer la médula ósea y recuperarse de la macrocitosis. [51]

Aquellos que son blancos o hispanos tienen un mayor riesgo. Las niñas son más propensas a nacer con espina bífida. [52]

La espina bífida ocurre cuando las regiones locales del tubo neural no se fusionan o hay una falla en la formación de los arcos neurales vertebrales. La formación del arco neural ocurre en el primer mes del desarrollo embrionario (a menudo antes de que la madre sepa que está embarazada). Se sabe que algunas formas ocurren con afecciones primarias que causan un aumento de la presión del sistema nervioso central, lo que aumenta la posibilidad de una patogénesis dual. [53]

En circunstancias normales, el cierre del tubo neural ocurre alrededor del día 23 (cierre rostral) y 27 (cierre caudal) después de la fertilización . [54] Sin embargo, si algo interfiere y el tubo no se cierra correctamente, se producirá un defecto del tubo neural. Los medicamentos como algunos anticonvulsivos , diabetes , obesidad y tener un familiar con espina bífida pueden afectar la probabilidad de malformación del tubo neural. [ cita requerida ]

Una amplia evidencia de cepas de ratones con espina bífida indica que a veces existe una base genética para la afección. La espina bífida humana, al igual que otras enfermedades humanas, como el cáncer , la hipertensión y la aterosclerosis (enfermedad de las arterias coronarias), es probablemente el resultado de la interacción de múltiples genes y factores ambientales. [ cita requerida ]

La investigación ha demostrado que la falta de ácido fólico (folato) es un factor que contribuye a la patogénesis de los defectos del tubo neural, incluida la espina bífida. La suplementación de la dieta de la madre con ácido fólico puede reducir la incidencia de defectos del tubo neural en aproximadamente un 70% y también puede disminuir la gravedad de estos defectos cuando ocurren. [55] [56] [57] Se desconoce cómo o por qué el ácido fólico tiene este efecto. [ cita requerida ]

La espina bífida no sigue patrones directos de herencia como lo hacen la distrofia muscular o la hemofilia . Los estudios muestran que una mujer que ha tenido un hijo con un defecto del tubo neural, como la espina bífida, tiene aproximadamente un 3% de riesgo de tener otro hijo afectado. Este riesgo se puede reducir con suplementos de ácido fólico antes del embarazo. Para la población general, se recomiendan suplementos de ácido fólico en dosis bajas (0,4 mg / día). [ cita requerida ]

No existe una sola causa de espina bífida ni ninguna forma conocida de prevenirla por completo. Sin embargo, se ha demostrado que la suplementación dietética con ácido fólico es útil para reducir la incidencia de espina bífida. Las fuentes de ácido fólico incluyen cereales integrales , cereales para el desayuno enriquecidos , frijoles secos , verduras de hoja y frutas . [58] Sin embargo, es difícil para las mujeres obtener los 400 microgramos de ácido fólico al día recomendados de alimentos no enriquecidos. [59] A nivel mundial, a la harina de trigo fortificada se le atribuye la prevención de 50 mil defectos congénitos del tubo neural como la espina bífida al año, pero 230,000 podrían prevenirse cada año a través de esta estrategia. [60]

La fortificación con folato de productos de granos enriquecidos ha sido obligatoria en los Estados Unidos desde 1998. Esto previene un estimado de 600 a 700 incidentes de espina bífida al año en los EE. UU. Y ahorra entre $ 400 y $ 600 millones en gastos de atención médica. [61] La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. , La Agencia de Salud Pública de Canadá [62] y el Departamento de Salud y Asistencia Social del Reino Unido (DHSC), la cantidad recomendada de ácido fólico para las mujeres en edad fértil y las mujeres que planean quedar embarazadas es de al menos 0,4 mg / día de ácido fólico desde al menos tres meses antes de la concepción y continuado durante las primeras 12 semanas de embarazo. [63] Las mujeres que ya han tenido un bebé con espina bífida u otro tipo de defecto del tubo neural, o que están tomando medicamentos anticonvulsivos , deben tomar una dosis más alta de 4 a 5 mg / día. [63]

Ciertas mutaciones en el gen VANGL1 se han relacionado con la espina bífida en algunas familias con antecedentes de la afección. [64]

La espina bífida abierta generalmente se puede detectar durante el embarazo mediante una ecografía fetal . Los niveles elevados de alfa-fetoproteína en suero materno (MSAFP) deben ser seguidos por dos pruebas: una ecografía de la columna fetal y una amniocentesis del líquido amniótico de la madre (para analizar la alfa-fetoproteína y acetilcolinesterasa ). Las pruebas de AFP ahora son exigidas por algunas leyes estatales (incluida California ) y no proporcionarlas puede tener ramificaciones legales. En un caso, a un hombre nacido con espina bífida se le otorgó un acuerdo de $ 2 millones después de que el tribunal encontró negligente al gineco - obstetra de su madre por no realizar estas pruebas. [65] La espina bífida puede estar asociada con otras malformaciones como en los síndromes dismórficos, que a menudo resultan en un aborto espontáneo . Sin embargo, en la mayoría de los casos, la espina bífida es una malformación aislada. [ cita requerida ]

Se puede ofrecer asesoramiento genético y más pruebas genéticas , como la amniocentesis, durante el embarazo, ya que algunos defectos del tubo neural están asociados con trastornos genéticos como la trisomía 18 . La ecografía para detectar espina bífida es en parte responsable de la disminución de casos nuevos, porque muchos embarazos se interrumpen por temor a que un recién nacido pueda tener una mala calidad de vida en el futuro . Con la atención médica moderna, la calidad de vida de los pacientes ha mejorado enormemente. [54]

  • Imagen ecográfica tridimensional de la columna vertebral fetal a las 21 semanas de embarazo

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    Vista ecográfica de la columna vertebral fetal a las 21 semanas de embarazo. En la exploración longitudinal se observa un mielomeningocele lumbar.

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    Exploración de la anatomía de la cabeza fetal a las 20 semanas de embarazo en un feto afectado por espina bífida. En el escaneo axial se aprecian el característico signo del limón y el signo del plátano .

    • No existe una cura conocida para el daño nervioso causado por la espina bífida. El tratamiento estándar es la cirugía después del parto. Esta cirugía tiene como objetivo prevenir un mayor daño del tejido nervioso y prevenir infecciones; Los neurocirujanos pediátricos operan para cerrar la abertura en la espalda. La médula espinal y sus raíces nerviosas se vuelven a colocar dentro de la columna y se cubren con meninges . Además, se puede instalar quirúrgicamente una derivación para proporcionar un drenaje continuo para el exceso de líquido cefalorraquídeo producido en el cerebro, como sucede con la hidrocefalia . Las derivaciones drenan con mayor frecuencia hacia el abdomen o la pared torácica. [ cita requerida ]

    El embarazo

    El tratamiento estándar es después del parto. Existe evidencia tentativa sobre el tratamiento de enfermedades graves antes del parto mientras el bebé está dentro del útero. [66] A partir de 2014, sin embargo, la evidencia sigue siendo insuficiente para determinar los beneficios y los daños. [67]

    El tratamiento de la espina bífida durante el embarazo no está exento de riesgos. [66] Para la madre, esto incluye la cicatrización del útero. [66] Para el bebé, existe el riesgo de un parto prematuro. [66]

    En términos generales, hay dos formas de tratamiento prenatal. La primera es la cirugía fetal abierta, donde se abre el útero y se realiza la reparación de la espina bífida. El segundo es por fetoscopia. Estas técnicas pueden ser una opción a la terapia estándar. [68]

    Infancia

    La mayoría de las personas con mielomeningocele necesitarán evaluaciones periódicas por parte de una variedad de especialistas: [69]

    • Los fisiatras coordinan los esfuerzos de rehabilitación de diferentes terapeutas y prescriben terapias específicas, equipos de adaptación o medicamentos para fomentar un desempeño funcional lo más alto posible dentro de la comunidad.
    • Los ortopedistas controlan el crecimiento y desarrollo de huesos, músculos y articulaciones.
    • Los neurocirujanos realizan cirugías al nacer y manejan las complicaciones asociadas con el cordón inmovilizado y la hidrocefalia.
    • Los neurólogos tratan y evalúan los problemas del sistema nervioso, como los trastornos convulsivos.
    • Los urólogos para tratar la disfunción renal, vesical e intestinal; muchos necesitarán controlar sus sistemas urinarios con un programa de cateterismo . También se diseñan programas de manejo intestinal destinados a mejorar la eliminación.
    • Los oftalmólogos evalúan y tratan las complicaciones de los ojos.
    • Los ortopedistas diseñan y personalizan varios tipos de tecnología de asistencia, incluidos aparatos ortopédicos, muletas, andadores y sillas de ruedas para facilitar la movilidad. Como regla general, cuanto mayor es el nivel del defecto de la espina bífida, más grave es la parálisis, pero la parálisis no siempre ocurre. Por lo tanto, aquellos con niveles bajos pueden necesitar solo aparatos ortopédicos cortos para las piernas, mientras que aquellos con niveles más altos lo hacen mejor con una silla de ruedas, y algunos pueden caminar sin ayuda.
    • Los fisioterapeutas , terapeutas ocupacionales , psicólogos y patólogos del habla / lenguaje ayudan en las terapias de rehabilitación y aumentan las habilidades para la vida independiente.

    Transición a la edad adulta

    Aunque muchos hospitales infantiles cuentan con equipos multidisciplinarios integrados para coordinar la atención médica de los jóvenes con espina bífida, la transición a la atención médica para adultos puede ser difícil porque los profesionales de la salud mencionados anteriormente operan de forma independiente, requieren citas separadas y se comunican entre sí con mucha menos frecuencia. Los profesionales de la salud que trabajan con adultos también pueden tener menos conocimientos sobre la espina bífida porque se considera una afección de salud crónica infantil. [70] Debido a las posibles dificultades de la transición, se alienta a los adolescentes con espina bífida y a sus familias a comenzar a prepararse para la transición entre los 14 y los 16 años, aunque esto puede variar según las capacidades cognitivas y físicas del adolescente y el apoyo familiar disponible. . La transición en sí debería ser gradual y flexible. El equipo de tratamiento multidisciplinario del adolescente puede ayudar en el proceso mediante la preparación de documentos completos y actualizados que detallen la atención médica del adolescente, incluida información sobre medicamentos, cirugía, terapias y recomendaciones. También es útil incluir un plan de transición y ayuda para identificar a los profesionales de la salud adultos en el proceso de transición. [70]

    Para complicar aún más el proceso de transición, se encuentra la tendencia de los jóvenes con espina bífida a retrasar el desarrollo de la autonomía, [71] y los varones están particularmente en riesgo de un desarrollo más lento de la independencia. [72] Una mayor dependencia de los demás (en particular de los miembros de la familia) puede interferir con la autogestión del adolescente de las tareas relacionadas con la salud, como el cateterismo, el control intestinal y la toma de medicamentos. [73] Como parte del proceso de transición, es beneficioso comenzar las discusiones a una edad temprana sobre los objetivos educativos y vocacionales, la vida independiente y la participación comunitaria. [74]

    Aproximadamente el 15% de las personas tienen espina bífida oculta. [8] Las tasas de otros tipos de espina bífida varían significativamente según el país de 0,1 a 5 por 1000 nacimientos. [13] En promedio, en los países desarrollados ocurre en aproximadamente 0,4 por cada 1000 nacimientos. [7] En los Estados Unidos, afectó a aproximadamente 0,7 por 1000 nacimientos, [4] y en la India a aproximadamente 1,9 por 1000 nacimientos. [15] Se cree que parte de esta diferencia se debe a la raza, con los caucásicos en mayor riesgo, y en parte debido a factores ambientales. [16] Es más común en los celtas (12,5 por cada 10.000 nacidos vivos) y es poco común en los asiáticos y los afrodescendientes. [75]

    En los Estados Unidos, las tasas son más altas en la costa este que en la costa oeste, y más altas en las personas de raza blanca (un caso por 1000 nacidos vivos) que en las personas de raza negra (0,1 a 0,4 casos por 1000 nacidos vivos). Los inmigrantes de Irlanda tienen una mayor incidencia de espina bífida que los nativos. [76] [77] Las tasas más altas del defecto en los EE. UU. Se pueden encontrar en los jóvenes hispanos. [78]

    Las tasas de incidencia más altas en todo el mundo se encontraron en Irlanda y Gales, donde se notificaron de tres a cuatro casos de mielomeningocele por 1000 habitantes durante la década de 1970, junto con más de seis casos de anencefalia (tanto nacidos vivos como nacidos muertos ) por 1000 habitantes. La incidencia global notificada de mielomeningocele en las Islas Británicas fue de 2,0 a 3,5 casos por 1000 nacimientos. [76] [77] Desde entonces, la tasa ha disminuido drásticamente con un 0,15 por 1000 nacidos vivos informados en 1998, [54] aunque esta disminución se explica parcialmente porque algunos fetos son abortados cuando las pruebas muestran signos de espina bífida (consulte Prueba de embarazo sobre).

    • 1980 - Michael R. Harrison, N. Scott Adzick y sus colegas de investigación desarrollaron por primera vez técnicas quirúrgicas fetales que utilizan modelos animales en la Universidad de California, San Francisco .
    • 1994 - Un modelo quirúrgico que simula la enfermedad humana es el modelo fetal de mielomeningocele (MMC) de cordero introducido por Meuli y Adzick en 1994. El defecto similar al MMC fue creado quirúrgicamente a los 75 días de gestación (término de 145 a 150 días) por un lumbosacra laminectomía . Aproximadamente 3 semanas después de la creación del defecto, se utilizó un colgajo dorsal ancho invertido para cubrir la placa neural expuesta y los animales fueron entregados por cesárea justo antes del término. Se encontraron lesiones humanas similares a MMC con déficit neurológico similar en los corderos recién nacidos de control. Por el contrario, los animales que se sometieron al cierre tenían una función neurológica casi normal y una citoarquitectura bien conservada de la médula espinal cubierta en el examen histopatológico . A pesar de la paraparesia leve , pudieron pararse, caminar, realizar pruebas motoras exigentes y no mostraron signos de incontinencia. Además, la función sensorial de las extremidades traseras estuvo presente clínicamente y se confirmó electrofisiológicamente. Otros estudios demostraron que este modelo, cuando se combina con una mielotomía de la médula espinal lumbar, conduce a la hernia del rombencéfalo característico de la malformación de Chiari II y que la cirugía en el útero restaura la anatomía normal del rombencéfalo al detener la fuga de líquido cefalorraquídeo a través de la lesión de mielomeningocele. [79] [80] [81] [82]

    Los cirujanos de la Universidad de Vanderbilt , dirigidos por Joseph Bruner, intentaron cerrar la espina bífida en 4 fetos humanos usando un injerto de piel de la madre usando un laparoscopio . Se realizaron cuatro casos antes de detener el procedimiento: dos de los cuatro fetos murieron. [83]

    • 1998 - N. Scott Adzick y el equipo del Children's Hospital of Philadelphia realizaron una cirugía fetal abierta para la espina bífida en un feto de gestación temprana (feto de 22 semanas de gestación) con un resultado exitoso. [84] La cirugía fetal abierta para el mielomeningocele implica abrir quirúrgicamente el abdomen y el útero de la madre embarazada para operar al feto. La médula espinal fetal expuesta se cubre en capas con tejido fetal circundante a mitad de la gestación (19 a 25 semanas) para protegerla de daños adicionales causados ​​por la exposición prolongada al líquido amniótico. Entre 1998 y 2003, el Dr. Adzick y sus colegas del Centro de Diagnóstico y Tratamiento Fetal del Hospital Infantil de Filadelfia realizaron la reparación prenatal de la espina bífida en 58 madres y observaron un beneficio significativo en los bebés.

    La cirugía fetal después de 25 semanas no ha mostrado beneficio en estudios posteriores. [85]

    Prueba MOMS

    El estudio de manejo del mielomeningocele (MOMS) fue un ensayo clínico de fase III diseñado para comparar dos enfoques para el tratamiento de la espina bífida: cirugía antes del nacimiento y cirugía después del nacimiento. [86] [87]

    El ensayo concluyó que los resultados después del tratamiento prenatal con espina bífida mejoran en la medida en que los beneficios de la cirugía superan los riesgos maternos. Esta conclusión requiere un juicio de valor sobre el valor relativo de los resultados fetales y maternos sobre el cual la opinión aún está dividida. [88]

    Para ser específico, el estudio encontró que la reparación prenatal resultó en:

    • Reversión del componente de hernia del rombencéfalo de la malformación de Chiari II
    • Menor necesidad de derivación ventricular (un procedimiento en el que se introduce un tubo delgado en los ventrículos del cerebro para drenar líquido y aliviar la hidrocefalia)
    • Reducción de la incidencia o gravedad de los efectos neurológicos potencialmente devastadores causados ​​por la exposición de la columna al líquido amniótico, como la función motora deteriorada

    [89] Al año de edad, el 40 por ciento de los niños del grupo de cirugía prenatal había recibido una derivación, en comparación con el 83 por ciento de los niños del grupo posnatal. Durante el embarazo, todos los fetos del ensayo tuvieron una hernia en el rombencéfalo. Sin embargo, a la edad de 12 meses, un tercio (36 por ciento) de los bebés en el grupo de cirugía prenatal ya no tenían ninguna evidencia de hernia del rombencéfalo, en comparación con solo el 4 por ciento en el grupo de cirugía posnatal. [89] Se está realizando una mayor vigilancia. [90]

    Cirugía fetoscópica

    En contraste con el abordaje quirúrgico fetal abierto realizado en el ensayo MOMS, se ha desarrollado un abordaje fetoscópico mínimamente invasivo (similar a la cirugía de "ojo de cerradura"). Este enfoque ha sido evaluado por autores independientes de un estudio controlado que mostró algún beneficio en los supervivientes [91], pero otros son más escépticos. [92]

    Las observaciones en las madres y sus fetos que fueron operados durante los últimos dos años y medio por el abordaje madurado mínimamente invasivo mostraron los siguientes resultados: En comparación con la técnica de cirugía fetal abierta, la reparación fetoscópica del mielomeningocele resulta en mucho menos trauma quirúrgico para la madre. , ya que no se requieren grandes incisiones de su abdomen y útero. Por el contrario, las perforaciones iniciales tienen un diámetro de solo 1,2 mm. Como resultado, el adelgazamiento de la pared uterina o la dehiscencia, que han estado entre las complicaciones más preocupantes y criticadas después del abordaje quirúrgico abierto, no ocurren después del cierre fetoscópico mínimamente invasivo de la espina bífida aperta. Los riesgos de corioamnionitis materna o muerte fetal como resultado del procedimiento fetoscópico son inferiores al 5%. [93] [94] [95] Las mujeres son dadas de alta del hospital una semana después del procedimiento. No es necesaria la administración crónica de agentes tocolíticos ya que casi nunca se observan contracciones uterinas posoperatorias. El coste actual de todo el procedimiento fetoscópico, incluida la estancia hospitalaria, los fármacos, la clínica perioperatoria, los exámenes de ECG, ecografía y resonancia magnética, es de aproximadamente 16.000 €. [ cita requerida ]

    En 2012, estos resultados del abordaje fetoscópico fueron presentados en varios congresos nacionales e internacionales, entre ellos en el 1er Simposio Europeo “Cirugía fetal para la espina bífida” en abril de 2012 en Giessen , en el 15º Congreso de la Sociedad Alemana de Medicina Prenatal y Obstetricia en mayo de 2012 en Bonn, [96] en el Congreso Mundial de la Fundación de Medicina Fetal en junio de 2012 [97] y en el Congreso Mundial de la Sociedad Internacional de Obstetricia y Ginecología (ISUOG) en Copenhague en septiembre de 2012, [98] y publicado en forma de resumen. [99] [100] [101] [102] [103] [104] [105] [106] [ citas excesivas ]

    Desde entonces han surgido más datos. En 2014, se publicaron dos artículos sobre cincuenta y un pacientes. [107] [108] Estos documentos sugirieron que el riesgo para la madre es pequeño. El principal riesgo parece ser el trabajo de parto prematuro, en promedio alrededor de las 33 semanas. [ cita requerida ]

    • Meningohidroencefalocele
    • Raquisquisis
    • Seno dérmico congénito

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    • Espina bífida en Curlie
    • CDC: espina bífida
    Clasificación
    D
    • ICD - 10 : Q05 , Q76.0
    • ICD - 9-CM : 741 , 756,17
    • OMIM : 182940
    • Enfermedades DB : 12306
    Recursos externos
    • eMedicine : ortoped / 557
    • Paciente Reino Unido : espina bífida