El síndrome de microftalmia-aplasia dérmica-esclerocórnea es una condición caracterizada por lesiones cutáneas lineales . [1] [2] MLS es una rara enfermedad letal masculina dominante ligada al cromosoma X que se caracteriza por microftalmia unilateral o bilateral y defectos lineales de la piel en las mujeres afectadas , y letalidad en el útero para los hombres afectados. [3] Puede estar asociado con HCCS , [4] las mutaciones en él causan microftalmia con el síndrome de defectos lineales de la piel. [5]
Síndrome de microftalmia-aplasia dérmica-esclerocórnea | |
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Otros nombres | Síndrome MIDAS [1] |
Ver también
Referencias
- ↑ a b Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Happle, R .; Daniëls, O .; Koopman, RJJ (1993). "Síndrome de MIDAS (microftalmia, aplasia dérmica y esclerocórnea): un fenotipo ligado al cromosoma X distinto del síndrome de Goltz". Revista Estadounidense de Genética Médica . 47 (5): 710–3. doi : 10.1002 / ajmg.1320470525 . PMID 8267001 .
- ^ Defectos lineales de la piel con múltiples anomalías congénitas
- ^ Wimplinger I, Morleo M, Rosenberger G, et al. (Noviembre de 2006). "Mutaciones de la holocitocromo c-tipo sintasa mitocondrial en microftalmia dominante ligada al cromosoma X con síndrome de defectos lineales de la piel" . Soy. J. Hum. Genet . 79 (5): 878–89. doi : 10.1086 / 508474 . PMC 1698567 . PMID 17033964 .
- ^ Wimplinger I, Morleo M, Rosenberger G, Iaconis D, Orth U, Meinecke P, Lerer I, Ballabio A, Gal A, Franco B, Kutsche K (2006). "Mutaciones de la holocitocromo c-tipo sintasa mitocondrial en microftalmia dominante ligada al cromosoma X con síndrome de defectos lineales de la piel" . Soy. J. Hum. Genet . 79 (5): 878–89. doi : 10.1086 / 508474 . PMC 1698567 . PMID 17033964 .
enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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- Entrada de GeneReview / NIH / UW sobre microftalmia con síndrome de defectos lineales de la piel