síndrome MELAS
La encefalopatía mitocondrial , acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares ( MELAS ) es una de la familia de enfermedades mitocondriales , que también incluye el síndrome MERRF y la neuropatía óptica hereditaria de Leber . Se caracterizó por primera vez con este nombre en 1984. [2] Una característica de estas enfermedades es que son causadas por defectos en el genoma mitocondrial que se hereda puramente de la madre. [3]
MELAS es una condición que afecta muchos de los sistemas del cuerpo, particularmente el cerebro y el sistema nervioso (encefalo-) y los músculos (miopatía). En la mayoría de los casos, los signos y síntomas de este trastorno aparecen en la infancia tras un período de desarrollo normal. [4] Los niños con MELAS a menudo tienen un desarrollo psicomotor temprano normal hasta la aparición de los síntomas entre los 2 y los 10 años. Aunque es menos común, puede ocurrir un inicio infantil y puede presentarse como retraso en el crecimiento, retraso en el crecimiento y sordera progresiva. El inicio en niños mayores generalmente se presenta como ataques recurrentes de dolor de cabeza similar a la migraña, anorexia, vómitos y convulsiones. Los niños con MELAS también suelen tener baja estatura. [1]
La mayoría de las personas con MELAS tienen una acumulación de ácido láctico en sus cuerpos, una condición llamada acidosis láctica . El aumento de la acidez en la sangre puede provocar vómitos, dolor abdominal, cansancio extremo (fatiga), debilidad muscular, pérdida del control intestinal y dificultad para respirar. Con menos frecuencia, las personas con MELAS pueden experimentar espasmos musculares involuntarios (mioclono), alteración de la coordinación muscular ( ataxia ), pérdida de la audición, problemas cardíacos y renales, diabetes, epilepsia y desequilibrios hormonales. [ cita requerida ]
La epilepsia mioclónica asociada con fibras rojas rasgadas (MERRF) puede confundirse con MELAS, ya que ambos implican convulsiones, deterioro mental y miopatía con fibras rojas rasgadas en la biopsia. Los pacientes con MERRF también pueden tener pérdida auditiva, alteración visual secundaria a atrofia óptica y baja estatura. La convulsión mioclónica característica en MERRF puede ayudar a estrechar el diagnóstico, pero se deben considerar las pruebas genéticas para distinguir las 2 condiciones. [1]
El síndrome de Leigh también puede presentarse con deterioro neurológico progresivo, convulsiones y vómitos, principalmente en niños pequeños. [1]
MELAS es causado principalmente por mutaciones en los genes del ADN mitocondrial , pero también puede ser causado por mutaciones en el ADN nuclear. [ cita requerida ]
