Síndrome de moebius


El síndrome de Möbius es un trastorno neurológico congénito poco común que se caracteriza por parálisis facial y la incapacidad de mover los ojos de un lado a otro. La mayoría de las personas con síndrome de Möbius nacen con parálisis facial completa y no pueden cerrar los ojos ni formar expresiones faciales. A veces se producen anomalías en las extremidades y la pared torácica con el síndrome. Las personas con síndrome de Möbius tienen una inteligencia normal, aunque a veces se considera incorrectamente que su falta de expresión facial se debe a un aburrimiento o falta de amistad. Lleva el nombre de Paul Julius Möbius , un neurólogo alemán que describió por primera vez el síndrome en 1888. [1]En 1994, se fundó la "Fundación del Síndrome de Moebius", y ese mismo año se celebró la primera "Conferencia de la Fundación del Síndrome de Moebius" en Los Ángeles. [2] Una organización benéfica para el síndrome de Möbius fue creada y registrada en el Reino Unido en 1999 por Linda Anderson de Tyne and Wear, cuyo hijo había nacido con la enfermedad en 1980. Hizo campaña durante muchos años, celebró conferencias y pronunció discursos médicos en Estados Unidos antes tuvo que alejarse de la organización benéfica debido a problemas de salud. [ cita requerida ]

Las personas con síndrome de Möbius nacen con parálisis facial e incapacidad para mover los ojos lateralmente. A menudo, su labio superior se retrae debido a la contracción muscular. [3] Ocasionalmente, los nervios craneales V y VIII se ven afectados. [4] Si el par craneal VIII se ve afectado, la persona experimenta pérdida de audición. [ cita requerida ]

Los niños con síndrome de Möbius pueden tener retraso en el habla debido a la parálisis de los músculos que mueven los labios, el paladar blando y la raíz de la lengua. Sin embargo, con la terapia del habla, la mayoría de las personas con síndrome de Möbius pueden desarrollar un habla comprensible. [5] El síndrome de Möbius se ha asociado con una mayor incidencia de los síntomas del autismo . [6] Algunos niños con síndrome de Möbius son etiquetados erróneamente como discapacitados intelectualmente debido a sus rostros inexpresivos, estrabismo y babeo frecuente. [ cita requerida ]

El síndrome de Möbius no impide que las personas experimenten el éxito personal y profesional. [7] Debido a la importancia de la expresión facial y la sonrisa en la interacción social, la incapacidad para formar una u otra puede llevar a que los individuos con Möbius sean percibidos como infelices, antipáticos o desinteresados ​​en las conversaciones. [8] Las personas que están familiarizadas con los pacientes de Möbius, como familiares o amigos, pueden reconocer otras señales de emoción como el lenguaje corporal, hasta el punto de que a veces informan haber olvidado que la persona tiene parálisis facial. [9] De hecho, las personas con síndrome de Möbius a menudo son expertas en compensar la falta de expresión mediante el uso del lenguaje corporal, la postura y el tono vocal para transmitir emociones. [10]

El síndrome de Möbius es el resultado del subdesarrollo de los pares craneales VI y VII . [4] El VI par craneal controla el movimiento lateral del ojo y el VII par craneal controla la expresión facial. [ cita requerida ]

Las causas del síndrome de Möbius no se conocen bien. Se cree que es el resultado de una interrupción vascular (pérdida temporal del flujo sanguíneo) en el cerebro durante el desarrollo prenatal. [4] Puede haber muchas razones para la alteración vascular que conduce al síndrome de Möbius. La mayoría de los casos no parecen ser genéticos. Sin embargo, se han encontrado vínculos genéticos en algunas familias. Algunos traumatismos maternos pueden provocar una alteración o interrupción del flujo sanguíneo ( isquemia ) o falta de oxígeno ( hipoxia ) al feto en desarrollo. Algunos casos están asociados con la translocación recíproca entre cromosomas.o enfermedad materna. En la mayoría de los casos de síndrome de Möbius en los que se sospecha una herencia autosómica dominante, se produce una parálisis (parálisis) de los pares craneales sexto y séptimo sin anomalías asociadas en las extremidades. [ cita requerida ]


Imagen de resonancia magnética sagital que muestra una lengua marcadamente subdesarrollada ( hipoplásica )