Madres contra el homólogo decapentapléjico 5

SMAD5
Identificadores
Alias	SMAD5 , DWFC, JV5-1, MADH5, miembro de la familia SMAD 5
Identificaciones externas	OMIM : 603110 MGI : 1328787 HomoloGene : 4313 GeneCards : SMAD5
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 5 (humano) [1] Banda 5q31.1 Comienzo 136,132,845 pb [1] Fin 136.188.747 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 13 (ratón) [2] Banda 13 B1 | 13 30,12 cm Comienzo 56.703.010 pb [2] Fin 56.742.377 pb [2]
Ontología de genes Función molecular • de unión a ADN • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 actividad del factor de transcripción de unión a ADN • unión de iones metálicos • GO: proteína de unión 0001948 • ubiquitina proteína ligasa de unión • unión DEAD / H-box RNA helicasa • Unión de ADN específica de la secuencia de la región reguladora de la ARN polimerasa II • GO: 0000980 Unión de ADN específica de la secuencia de la región reguladora cis de la ARN polimerasa II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN, ARN polimerasa II específica Componente celular • proteína SMAD complejo • transcripción complejo regulador • intracelular • nucleoplasma • célula núcleo • citoplasma • citosol • macromolecular compleja Proceso biológico • desarrollo de células germinales • desarrollo de la yema ureteral • la contracción del músculo cardíaco • regulación de la transcripción, de plantilla de ADN • SMAD la transducción de señales de proteína • patrón embrionario especificación • osificación • respuesta celular al compuesto orgánico cíclico • respuesta celular a BMP estímulo • BMP vía de señalización • transcripción , Plantilla de ADN • regulación positiva de la transcripción, plantilla de ADN • Regresión del conducto de Muller • fosforilación de proteínas • desarrollo del cartílago • regulación positiva de la diferenciación de osteoblastos • diferenciación de eritrocitos • desarrollo óseo • vía de señalización del receptor beta del factor de crecimiento transformante • transducción de señales • regulación positiva de la transcripción del promotor de ARN polimerasa II involucrado en la respuesta celular al estímulo químico • regulación positiva de la transcripción del promotor de ARN polimerasa II • compromiso con el destino de los osteoblastos • regulación negativa de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	4090	17129
Ensembl	ENSG00000113658	ENSMUSG00000021540
UniProt	Q99717	P97454
RefSeq (ARNm)	NM_005903 NM_001001419 NM_001001420	NM_001164041 NM_001164042 NM_008541
RefSeq (proteína)	NP_001001419 NP_001001420 NP_005894	NP_001157513 NP_001157514 NP_032567
Ubicación (UCSC)	Crónicas 5: 136,13 - 136,19 Mb	Crónicas 13: 56,7 - 56,74 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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Madres contra el homólogo 5 decapentapléjico, también conocido como SMAD5, es una proteína que en humanos está codificada por el gen SMAD5 . ^[5]

SMAD5, como su nombre lo describe, es un homólogo del gen de Drosophila : " Madres contra decapentapléjicos ", basado en una tradición de nombres tan inusuales dentro de la comunidad de investigación genética. ^[6] Pertenece a la familia de proteínas SMAD , que pertenecen a la superfamilia de moduladores TGFβ . Como muchos otros miembros de la familia TGFβ, SMAD5 participa en la señalización celular y modula las señales de las proteínas morfogenéticas óseas (BMP). La unión de ligandos provoca la oligomerización y fosforilación de la proteína SMAD5. SMAD5 es un SMAD regulado por receptor ( R-SMAD) y es activado por el receptor quinasa tipo 1 de proteína morfogenética ósea. Puede desempeñar un papel en la vía en la que TGFβ es un inhibidor de las células progenitoras hematopoyéticas .

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000113658 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021540 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Riggins GJ, Thiagalingam S, Rozenblum E, Weinstein CL, Kern SE, Hamilton SR, Willson JK, Markowitz SD, Kinzler KW, Vogelstein B (julio de 1996). "Genes relacionados con la locura en el ser humano". Nat. Genet . 13 (3): 347–9. doi : 10.1038 / ng0796-347 . PMID 8673135 . S2CID 10124489 .  
6. "Sonic Hedgehog, DICER y el problema de nombrar genes" , 26 de septiembre de 2014, Michael White. psmag.com

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