MuSK (para Muscle-Specific Kinase ) es un receptor de tirosina quinasa necesario para la formación y el mantenimiento de la unión neuromuscular . Es activado por un proteoglicano derivado de los nervios llamado agrin .
Tras la activación por su ligando agrin , MuSK señala a través de las proteínas llamadas caseína quinasa 2 (CK2), [1] Dok-7 [2] y rapsyn , para inducir la "agrupación" de receptores de acetilcolina ( AChR ). Tanto CK2 como Dok-7 son necesarios para la formación de la unión neuromuscular inducida por MuSK, dado que los ratones que carecen de Dok-7 no pudieron formar grupos de AChR o sinapsis neuromusculares, y dado que la regulación a la baja de CK2 también impide el reclutamiento de AChR en el andamio MuSK primario. Además de las proteínas mencionadas, se juntan otras proteínas para formar la placa terminal de la unión neuromuscular. El nervio termina en la placa terminal, formando la unión neuromuscular, una estructura necesaria para transmitir los impulsos nerviosos al músculo y, por lo tanto, iniciar la contracción muscular.
Los anticuerpos dirigidos contra esta proteína (autoanticuerpos anti-MuSK) se encuentran en algunas personas con miastenia grave que no muestran anticuerpos contra el receptor de acetilcolina . [3] La enfermedad todavía causa la pérdida de la actividad del receptor de acetilcolina, [4] pero los síntomas que experimentan las personas afectadas pueden diferir de los de las personas con otras causas de miastenia grave. [ cita requerida ]