La polidistrofia pseudo-Hurler, también conocida como mucolipidosis III (ML III), es una enfermedad de almacenamiento lisosomal estrechamente relacionada con la enfermedad de células I (ML II). [2] Este trastorno se llama Pseudo-Hurler porque se parece a una forma leve del síndrome de Hurler , una de las enfermedades de los mucopolisacáridos (MPS).
Los síntomas de ML III a menudo no se notan hasta que el niño tiene entre 3 y 5 años de edad. Los pacientes con ML III generalmente tienen una inteligencia (rasgo) normal o solo tienen un retraso mental leve (se desafía la inteligencia) en lugar de usar la clasificación de retraso mental. Estos pacientes suelen tener anomalías esqueléticas, rasgos faciales toscos, baja estatura, opacidad de la córnea, síndrome del túnel carpiano , enfermedad de la válvula aórtica y agrandamiento leve de los órganos. Algunos niños con formas graves de esta enfermedad no viven más allá de la infancia. Sin embargo, existe una gran variabilidad entre los pacientes: hay personas diagnosticadas con ML III que viven en los sesenta años. [ cita requerida ]
Al igual que en la Mucolipidosis II, la Mucolipidosis III resulta de defectos genéticos en la GlcNAc fosfotransferasa ( N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa ). Sin embargo, ML III produce síntomas menos severos y progresa más lentamente, probablemente porque el defecto en la GlcNAc fosfotransferasa se encuentra en su dominio de reconocimiento de proteínas. [3] Por lo tanto, el dominio catalítico conserva parte de su actividad, lo que resulta en una menor acumulación de carbohidratos, lípidos y proteínas en los cuerpos de inclusión. [ cita requerida ]
No existe cura para la polidistrofia pseudo-Hurler/mucolipidosis IIIA. El tratamiento se limita a controlar o reducir los síntomas asociados con este trastorno. La fisioterapia, en particular la hidroterapia , ha demostrado ser eficaz para aliviar la rigidez muscular y aumentar la movilidad. El uso de muletas, silla de ruedas o patinetes son opciones de tratamiento a medida que avanza la enfermedad metabólica ósea. La inserción de varillas en la columna para estabilizar las áreas vulnerables puede tratar la escoliosis . La cirugía de reemplazo de válvulas cardíacas puede ser necesaria a medida que progresa este trastorno. Se ha sugerido la terapia de reemplazo de enzimas como un tratamiento potencial [ cita requerida ]